Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Informazioni sugli SNP rs5918

RS5918

Allele normale: TT

L'allele A2 del sistema alloantigeno specifico delle piastrine, codificato da rs5918(C), è associato a un aumento del rischio di infarto miocardico, di malattie cardiache e di resistenza alle proprietà anticoagulanti dell'aspirina.

Il polimorfismo rs5918 è correlato ad argomenti come questo:

Genetica dell'infarto

La predisposizione genetica, detta anche predisposizione familiare, è un fattore di rischio...

Disturbo della coagulazione del sangue fattore 5

La trombofilia, una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue anomali che possono ostruire i...


Ricerca e pubblicazioni:

  2565345   Gli alloantigeni piastrinici umani, PlA1 e PlA2, sono associati al polimorfismo degli aminoacidi leucina33/prolina33 nella glicoproteina di membrana IIIa e differiscono nella tipizzazione del DNA.

  7570918   Frequenze genetiche dei cinque principali antigeni piastrinici umani nelle popolazioni afroamericane, bianche e coreane.

  8598867   Un polimorfismo di un recettore della glicoproteina piastrinica come fattore di rischio ereditario per la trombosi coronarica.

  8667943   Indizi sulla morte di un campione olimpico.

  8838346   Un anticorpo monoclonale (SZ21) specifico per la GPIIIa piastrinica distingue P1A1 da P1A2.

  9700201   L'analisi multiplex basata su array dei geni candidati rivela due fattori di rischio genetici indipendenti e additivi per l'infarto del miocardio nella popolazione finlandese.

  10583927   Maggiore prevalenza del polimorfismo GPIIIa PlA2 nei fratelli di pazienti con malattia coronarica prematura.

  11723016   Il polimorfismo Pl(A2) delle integrine beta(3) è associato ad una maggiore generazione di trombina e ad una ridotta azione antitrombotica dell'aspirina nel sito della lesione microvascolare.

  17107626   Confronto tra PrASE e pirosequenziamento per la genotipizzazione SNP.

  17264806   Polimorfismo dell'integrina beta3 Leu33Pro e rischio di frattura dell'anca: follow-up a 25 anni di 9233 adulti della popolazione generale.

  17827388   Variazione genetica in 1253 geni immunitari e infiammatori e rischio di linfoma non Hodgkin.

  17999363   Fenomica di riduzione della dimensionalità multivariata: un nuovo metodo per identificare l'eterogeneità genetica utilizzando variabili fenotipiche.

  18035074   Associazione dei polimorfismi nei geni del sistema piastrinico e dell'emostasi con infarto miocardico acuto.

  18045240   Analisi immunologica e strutturale di otto nuovi peptidi di integrina beta3 con delezione del dominio progettati per il rilevamento degli anticorpi HPA-1.

  18513389   Una nuova applicazione di agenti intelligenti nella sclerosi laterale amiotrofica sporadica identifica un background genetico specifico inaspettato.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Una meta-analisi dei polimorfismi dei geni candidati e dell'ictus ischemico in 6 popolazioni di studio: associazione della linfotossina-alfa in pazienti non ipertesi

  19263529   Fattori di rischio genetici nel tromboembolismo venoso ricorrente: un approccio prospettico multilocus, basato sulla popolazione.

  19330901   Associazione di 77 polimorfismi in 52 geni candidati con la progressione della pressione sanguigna e l'ipertensione incidente: il Women's Genome Health Study

  19559392   Uno studio di associazione di geni candidati su 77 polimorfismi nell'emicrania

  19588468   Associazione e interazione gene-gene di SLC6A4 e ITGB3 nell'autismo.

  19786296   L’allele della glicoproteina piastrinica GP VI 13254C è un fattore di rischio indipendente di infarto miocardico prematuro.

  19876733   Il polimorfismo Leu33Pro nel gene ITGB3 non modifica i rischi di cancro al seno o alle ovaie associati a BRCA1/2: risultati di uno studio multicentrico su 15.542 portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2.

  20031584   Genetica dell'ictus aterotrombotico e lacunare.

  20406466   Varianti genetiche associate al digiuno dei lipidi nel sangue nella popolazione degli Stati Uniti: terzo sondaggio nazionale sulla salute e la nutrizione.

  20472470   Impatto dei polimorfismi COX-2 rs5275 e rs20417 e GPIIIa rs5918 sull'esito funzionale dell'ictus ischemico a 90 giorni: una nuova scoperta.

  20610812   La genetica della normale reattività piastrinica.

  20938371   Via di aggregazione piastrinica.

  21054877   Varianti dei geni dell'infiammazione e suscettibilità all'albuminuria nella popolazione statunitense: analisi nel Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994

  21102624   Studio di associazione familiare di ITGB3 nel disturbo dello spettro autistico e nei suoi endofenotipi.

  21353223   Associazione del polimorfismo piastrinico GPIIb/IIIa con la morfologia della placca aterosclerotica: lo studio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC).

  21658613   La genetica dell'ospite nel linfoma follicolare.

  21659962   Replica di associazioni genetiche nelle vie dell'infiammazione, del complemento e della coagulazione con emorragia intraventricolare nei neonati pretermine LBW

  21894447   I centenari sono geneticamente predisposti a ridurre il rischio di malattie?

  21919968   Validazione di varianti genetiche associate al rigetto acuto precoce nel trapianto di rene con allotrapianto.

  21921273   Farmacogenomica cardiovascolare.

  21955043   Validazione di polimorfismi a singolo nucleotide associati al rigetto acuto nei pazienti sottoposti a trapianto di rene utilizzando un'ampia coorte multicentrica.

  22015659   Il volume medio delle piastrine e gli alleli delle integrine sono correlati ai livelli delle integrine α(IIb)β(3) e α(2)β(1) nei pazienti con sindrome coronarica acuta e nei soggetti normali.

  22017886   Valutazione del rischio di autismo nei fratelli di bambini affetti utilizzando punteggi genetici specifici per sesso.

  22133274   I polimorfismi di PAI-1 e GP Ia piastrinico possono associarsi a compromissione della funzionalità renale e trombocitopenia nell'infezione da hantavirus Puumala.

  22270286   Diagnosi genetica preimpianto della trombocitopenia alloimmune fetale neonatale dovuta ad anticorpi materni anti-antigene piastrinico umano.

  22551325   Nessuna associazione di diciannove varianti del gene COX-2 con marcatori preclinici di aterosclerosi Il rischio cardiovascolare nello studio Young Finns.

  23451109   La variazione genetica di ITGB3 è associata all'asma nei bambini cinesi Han.

  23533563   Nuovi fattori di rischio per malattia occlusiva arteriosa periferica prematura in pazienti non diabetici: uno studio caso-controllo.

  23628433   Le analisi di associazione genetica e di interazione gene-gene suggeriscono il probabile coinvolgimento di ITGB3 e TPH2 con il disturbo dello spettro autistico (ASD) nella popolazione indiana.

  23810503   Confronto tra analisi di fusione ad alta risoluzione, test di discriminazione allelica TaqMan e sequenziamento Sanger per la genotipizzazione dell'efficacia di Clopidogrel nella diagnostica molecolare di routine.

  24944790   Screening per 392 polimorfismi in 141 farmacogeni.

  25025995   Rischio genetico di restenosi dopo interventi coronarici percutanei nell’era degli stent medicati.

  25280596   Il ruolo delle varianti del gene dell'integrina β3 nei disturbi dello spettro autistico: diagnosi e sintomatologia.

  25360888   Determinanti genetici della reattività piastrinica all'aspirina: focus sull'influenza di PEAR1.

  25361584   Sottogruppi ad alto rischio di cardiopatia ischemica: identificazione e validazione in 67.000 individui della popolazione generale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25897256   Terapia antipiastrinica e anticoagulante personalizzata: applicazioni e significato della farmacogenomica.

  26261166   Uno studio preliminare sui fattori di rischio trombofilico ereditari in diverse manifestazioni cliniche di tromboembolia venosa nell’Iran centrale

  26322220   Una meta-analisi completa delle varianti genetiche comuni nelle condizioni dello spettro autistico.

  26440977   Varianti genetiche dell'integrina beta-3 e rischio di tromboembolia venosa nei pazienti con cancro del colon-retto.

  26587841   Analisi del gene candidato della mortalità nei pazienti in dialisi.

  26592644   Rilevazione di mutazioni del genoma umano associate a complicazioni della gravidanza utilizzando microarray 3D basati su monoliti polimerici macroporosi.

  26689941   Varianti genetiche associate alla suscettibilità e alla sopravvivenza delle metastasi cerebrali del colon-retto.

  27589735   Un modello basato sulla genomica per la previsione della grave calcificazione della valvola mitrale bioprotesica.

  27616475   Varianti geniche come fattori di rischio per la gastroschisi.

  27965976   Identificazione dei polimorfismi a singolo nucleotide ITGA2B e ITGB3 e loro influenze sulla funzione piastrinica.

  28086795   Determinanti genetici e ambientali aterosclerotici e trombotici nei pazienti egiziani con malattia coronarica: uno studio pilota.

  28190175   Mancanza di associazione tra polimorfismi del gene dell'integrina α (v) β (3) e febbre emorragica con sindrome renale nei cinesi Han dell'Hubei, Cina.

  28905013   Polimorfismo comune rs5918 (PlA1/A2) nel gene ITGB3 e rischio di malattia coronarica.

  29038237   La variante dell'integrina β3 Pro33 con guadagno di funzione altera il sistema della serotonina nel cervello del topo.

  29461866   Il valore prognostico delle combinazioni di polimorfismi genetici nei geni ITGB3, ITGA2 e CYP2C19*2 nella previsione degli esiti cardiovascolari dopo innesto di bypass coronarico.

  30081812   [Possibili predittori genetici di complicanze cardiovascolari dopo intervento di bypass aortocoronarico].

  30143348   Infarto miocardico prima e dopo i 45 anni: possibile ruolo dei polimorfismi dei recettori piastrinici.

  30384452   Indagine sull'associazione tra l'antigene 1 delle piastrine umane rs5918 e la catena β del fibrinogeno rs1800790 come attori critici con aborto ricorrente in gravidanza.

  30830114   [Ruolo e polimorfismi dei geni nella patogenesi dell'ictus della popolazione Erzya nella Repubblica di Mordovia].

  31095065   OCCLUSIONE DELLA VENA RETINICA CENTRALE IN BAMBINI E ADOLESCENTI ALTRIMENTI SANI: Associazione con varianti multigenetiche della trombofilia.

  31364314   Genetica dell'aborto ricorrente nella popolazione iraniana.

  31615384   [Polimorfismi del gene emostatico nella sindrome coronarica acuta con aterosclerosi coronarica non ostruttiva].

  34104098   La variante con guadagno di funzione della β3-integrina Leu33Pro non modula l'attività infiammatoria nei macrofagi di derivazione umana nel diabete.

  34356593   Il polimorfismo PlA2 della glicoproteina piastrinica IIb/IIIa e il polimorfismo C677T della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), ma non i polimorfismi del fattore V Leiden e della protrombina G20210A, sono associati a forme più gravi della

  35002407   L'associazione tra due polimorfismi genetici nell'ITGB3 e l'aumento del rischio di tromboembolia venosa nei pazienti affetti da cancro nella provincia orientale dell'Arabia Saudita.

  35629166   Associazione di polimorfismi genetici con complicanze dei dispositivi LVAD impiantati in pazienti con insufficienza cardiaca congestizia: uno studio kazako.

Emicrania CGRP

L’emicrania colpisce una parte significativa della popolazione adulta nella maggior parte dei...

Geni della memoria

Nonostante venga spesso trascurato, il cervello possiede un’impressionante capacità di limitare la...

Genetica e ipertensione

Una pressione sanguigna anormalmente elevata nelle arterie, che trasportano il sangue dal cuore al...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Informazioni

Supporto