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Información de SNP rs5918

RS5918

Alelo salvaje: TT

El alelo A2 del sistema aloantígeno específico de las plaquetas, codificado por rs5918(C), se asocia con un mayor riesgo de infarto de miocardio, cardiopatías y resistencia a las propiedades anticoagulantes de la aspirina.

El polimorfismo rs5918 está relacionado con temas como este:

Genética del ataque al corazón

La predisposición genética, también conocida como predisposición familiar, es un factor de riesgo...

Trastorno de la coagulación sanguínea del factor 5

La trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos anormales que pueden obstruir los...


Investigaciones y publicaciones:

  2565345   Los aloantígenos plaquetarios humanos, PlA1 y PlA2, están asociados con un polimorfismo de aminoácidos leucina33/prolina33 en la glicoproteína IIIa de membrana y se distinguen por la tipificación del ADN.

  7570918   Frecuencias genéticas de los cinco principales antígenos plaquetarios humanos en poblaciones afroamericanas, blancas y coreanas.

  8598867   Un polimorfismo de un receptor de glicoproteína plaquetaria como factor de riesgo hereditario de trombosis coronaria.

  8667943   Pistas sobre la muerte de un campeón olímpico.

  8838346   Un anticuerpo monoclonal (SZ21) específico para la GPIIIa plaquetaria distingue P1A1 de P1A2.

  9700201   El análisis multiplex basado en matrices de genes candidatos revela dos factores de riesgo genéticos independientes y aditivos para el infarto de miocardio en la población finlandesa.

  10583927   Mayor prevalencia del polimorfismo GPIIIa PlA2 en hermanos de pacientes con enfermedad coronaria prematura.

  11723016   El polimorfismo Pl(A2) de las integrinas beta(3) se asocia con una mayor generación de trombina y una acción antitrombótica alterada de la aspirina en el sitio de la lesión microvascular.

  17107626   Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.

  17264806   Polimorfismo de la integrina beta3 Leu33Pro y riesgo de fractura de cadera: seguimiento de 25 años de 9233 adultos de la población general.

  17827388   Variación genética en 1253 genes inmunes y de inflamación y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  17999363   Fenómica de reducción de dimensionalidad multifactorial: un método novedoso para capturar la heterogeneidad genética con el uso de variables fenotípicas.

  18035074   Asociación de polimorfismos en genes del sistema plaquetario y de hemostasia con el infarto agudo de miocardio.

  18045240   Análisis inmunológico y estructural de ocho nuevos péptidos de integrina beta3 con eliminación de dominio diseñados para la detección de anticuerpos HPA-1.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19588468   Asociación e interacción gen-gen de SLC6A4 e ITGB3 en el autismo.

  19786296   El alelo de la glicoproteína plaquetaria GP VI 13254C es un factor de riesgo independiente de infarto de miocardio prematuro.

  19876733   El polimorfismo Leu33Pro en el gen ITGB3 no modifica los riesgos de cáncer de mama o de ovario asociado a BRCA1/2: resultados de un estudio multicéntrico entre 15.542 portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2.

  20031584   Genética del ictus aterotrombótico y lacunar.

  20406466   Variantes genéticas asociadas con los lípidos en sangre en ayunas en la población de EE. UU.: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición

  20472470   Impacto de los polimorfismos de COX-2 rs5275 y rs20417 y GPIIIa rs5918 en el resultado funcional del accidente cerebrovascular isquémico de 90 días: un hallazgo novedoso.

  20610812   La genética de la reactividad plaquetaria normal.

  20938371   Vía de agregación plaquetaria.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21102624   Estudio de asociación familiar de ITGB3 en el trastorno del espectro autista y sus endofenotipos.

  21353223   Asociación del polimorfismo plaquetario GPIIb/IIIa con la morfología de la placa aterosclerótica: el estudio de riesgo de aterosclerosis en comunidades (ARIC).

  21658613   Genética del huésped en el linfoma folicular.

  21659962   Replicación de asociaciones genéticas en las vías de inflamación, complemento y coagulación con hemorragia intraventricular en recién nacidos prematuros con BPN.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21919968   Validación de variantes genéticas asociadas con el rechazo agudo temprano en el trasplante de aloinjerto de riñón.

  21921273   Farmacogenómica cardiovascular.

  21955043   Validación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados con el rechazo agudo en receptores de trasplante de riñón utilizando una gran cohorte multicéntrica.

  22015659   El volumen medio de plaquetas y los alelos de integrinas se correlacionan con los niveles de integrinas α(IIb)β(3) y α(2)β(1) en pacientes con síndrome coronario agudo y sujetos normales.

  22017886   Evaluación del riesgo de autismo en hermanos de niños afectados utilizando puntuaciones genéticas específicas del sexo.

  22133274   Los polimorfismos de PAI-1 y GP Ia de plaquetas pueden asociarse con deterioro de la función renal y trombocitopenia en la infección por hantavirus Puumala.

  22270286   Diagnóstico genético preimplantacional de la trombocitopenia aloinmune fetal neonatal debida a anticuerpos maternos contra el antígeno plaquetario humano.

  22551325   No hay asociación de diecinueve variantes del gen COX-2 con marcadores preclínicos de aterosclerosis. Estudio sobre riesgo cardiovascular en jóvenes finlandeses.

  23451109   La variación genética de ITGB3 está asociada con el asma en niños chinos Han.

  23533563   Nuevos factores de riesgo de enfermedad oclusiva arterial periférica prematura en pacientes no diabéticos: un estudio de casos y controles.

  23628433   Los análisis de asociación genética y de interacción gen-gen sugieren una posible participación de ITGB3 y TPH2 con el trastorno del espectro autista (TEA) en la población india.

  23810503   Comparación del análisis de fusión de alta resolución, el ensayo de discriminación alélica TaqMan y la secuenciación de Sanger para el genotipado de la eficacia de Clopidogrel en el diagnóstico molecular de rutina.

  24944790   Detección de 392 polimorfismos en 141 farmacogenes.

  25025995   Riesgo genético de reestenosis tras intervenciones coronarias percutáneas en la era de los stents liberadores de fármacos.

  25280596   El papel de las variantes del gen de la integrina β3 en los trastornos del espectro autista: diagnóstico y sintomatología.

  25360888   Determinantes genéticos de la reactividad plaquetaria de la aspirina: centrarse en la influencia de PEAR1.

  25361584   Subgrupos de alto riesgo de cardiopatía isquémica: identificación y validación en 67.000 individuos de la población general.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25897256   Terapia antiplaquetaria y anticoagulación personalizada: aplicaciones e importancia de la farmacogenómica.

  26261166   Un estudio preliminar de los factores de riesgo trombofílicos heredados en diferentes manifestaciones clínicas de tromboembolismo venoso en el centro de Irán.

  26322220   Un metanálisis completo de variantes genéticas comunes en las condiciones del espectro autista.

  26440977   Variantes genéticas de integrina beta-3 y riesgo de tromboembolismo venoso en pacientes con cáncer colorrectal.

  26587841   Análisis del gen candidato de la mortalidad en pacientes en diálisis.

  26592644   Detección de mutaciones del genoma humano asociadas con complicaciones del embarazo mediante microarrays tridimensionales basados u200bu200ben monolitos poliméricos macroporosos.

  26689941   Variantes genéticas asociadas con la susceptibilidad y supervivencia a metástasis cerebrales colorrectales.

  27589735   Un modelo basado en genómica para la predicción de la calcificación grave de la válvula mitral bioprótesis.

  27616475   Variantes genéticas como factores de riesgo de gastrosquisis.

  27965976   Identificación de polimorfismos de un solo nucleótido ITGA2B e ITGB3 y sus influencias en la función plaquetaria.

  28086795   Determinantes genéticos y ambientales ateroscleróticos y trombóticos en pacientes egipcios con enfermedad de las arterias coronarias: un estudio piloto.

  28190175   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen integrina α(v)β(3) y la fiebre hemorrágica con síndrome renal en chinos Han de Hubei, China.

  28905013   Polimorfismo común rs5918 (PlA1/A2) en el gen ITGB3 y riesgo de enfermedad arterial coronaria.

  29038237   La variante de ganancia de función integrina β3 Pro33 altera el sistema de serotonina en el cerebro del ratón.

  29461866   El valor pronóstico de las combinaciones de polimorfismos genéticos en los genes ITGB3, ITGA2 y CYP2C19*2 para predecir los resultados cardiovasculares después de un injerto de derivación coronaria.

  30081812   Posibles predictores genéticos de complicaciones cardiovasculares después de la cirugía de derivación de arteria coronaria.

  30143348   Infarto de miocardio antes y después de los 45 años: posible papel de los polimorfismos del receptor plaquetario.

  30384452   Investigación de la asociación del antígeno 1 de plaquetas humanas rs5918 y la cadena de fibrinógeno β rs1800790 como actores críticos en la pérdida recurrente del embarazo.

  30830114   [Papel y polimorfismos de genes en la patogénesis del accidente cerebrovascular en la población Erzya en la República de Mordovia].

  31095065   OCLUSIÓN DE LA VENA CENTRAL DE LA RETINA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES POR LO DEMÁS SALUDABLES: Asociación con variantes multigenéticas de trombofilia.

  31364314   Genética de la pérdida recurrente de embarazos entre la población iraní.

  31615384   [Polimorfismos de genes hemostáticos en el síndrome coronario agudo con aterosclerosis coronaria no obstructiva].

  34104098   La variante de ganancia de función β3-integrina Leu33Pro no modula la actividad inflamatoria en macrófagos derivados de humanos en la diabetes.

  34356593   El polimorfismo PlA2 de la glicoproteína plaquetaria IIb/IIIa y el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), pero no los polimorfismos del factor V Leiden y de la protrombina G20210A, se asocian con formas más graves de

  35002407   La asociación entre dos polimorfismos genéticos en ITGB3 y el aumento del riesgo de tromboembolismo venoso en pacientes con cáncer en la Provincia Oriental de Arabia Saudita.

  35629166   Asociación de polimorfismos genéticos con complicaciones de los dispositivos DAVI implantados en pacientes con insuficiencia cardíaca congestiva: un estudio de Kazajstán.

Migraña CGRP

La migraña afecta a una parte importante de la población adulta en la mayoría de los países, con...

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A pesar de que a menudo se pasa por alto, el cerebro posee una capacidad impresionante para...

Genética y presión arterial alta.

La presión arterial anormalmente alta en las arterias, que transportan la sangre desde el corazón...

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