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SNP-Informationen rs5918

RS5918

Normales Allel: TT

Das A2-Allel des plättchenspezifischen Alloantigensystems wird durch rs5918(C) kodiert und steht in Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt, Herzerkrankungen und einer Resistenz gegen die blutverdünnenden Eigenschaften von Aspirin.

Polymorphismus rs5918 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Herzinfarkt genetisch bedingt

Die genetische Veranlagung, auch familiäre Veranlagung genannt, ist ein entscheidender Risikofaktor...

Blutgerinnungsstörung Faktor 5

Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen...


Forschung und Veröffentlichungen:

  2565345   Die menschlichen Blutplättchen-Alloantigene PlA1 und PlA2 sind mit einem Leucin33/Prolin33-Aminosäurepolymorphismus im Membranglykoprotein IIIa assoziiert und durch DNA-Typisierung unterscheidbar.

  7570918   Genhäufigkeiten der fünf wichtigsten menschlichen Blutplättchenantigene in der afroamerikanischen, weißen und koreanischen Bevölkerung.

  8598867   Ein Polymorphismus eines Thrombozyten-Glykoprotein-Rezeptors als vererbter Risikofaktor für Koronarthrombosen.

  8667943   Hinweise auf den Tod eines Olympiasiegers.

  8838346   Ein für Thrombozyten-GPIIIa spezifischer monoklonaler Antikörper (SZ21) unterscheidet P1A1 von P1A2.

  9700201   Die Array-basierte Multiplex-Analyse von Kandidatengenen zeigt zwei unabhängige und additive genetische Risikofaktoren für einen Myokardinfarkt in der finnischen Bevölkerung.

  10583927   Höhere Prävalenz des GPIIIa PlA2-Polymorphismus bei Geschwistern von Patienten mit vorzeitiger koronarer Herzkrankheit.

  11723016   Der Pl(A2)-Polymorphismus von Beta(3)-Integrinen ist mit einer verstärkten Thrombinbildung und einer beeinträchtigten antithrombotischen Wirkung von Aspirin an der Stelle der mikrovaskulären Verletzung verbunden.

  17107626   Vergleich von PrASE und Pyrosequenzierung für die SNP-Genotypisierung.

  17264806   Integrin beta3 Leu33Pro-Polymorphismus und Risiko einer Hüftfraktur: 25-jährige Nachbeobachtung von 9233 Erwachsenen aus der Allgemeinbevölkerung.

  17827388   Genetische Variation in 1253 Immun- und Entzündungsgenen und Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms.

  17999363   Multifaktor-Dimensionalitätsreduktions-Phänomik: eine neuartige Methode zur Erfassung genetischer Heterogenität unter Verwendung phänotypischer Variablen.

  18035074   Assoziation von Polymorphismen in Genen des Blutplättchen- und Hämostasesystems mit akutem Myokardinfarkt.

  18045240   Immunologische und strukturelle Analyse von acht neuartigen Beta3-Integrinpeptiden mit Domänendeletion, die für den Nachweis von HPA-1-Antikörpern entwickelt wurden.

  18513389   Neue Anwendung intelligenter Wirkstoffe bei sporadischer amyotropher Lateralsklerose identifiziert unerwarteten spezifischen genetischen Hintergrund.

  18936436   Prävalenz ausgewählter Kandidatengenvarianten in den Vereinigten Staaten: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Eine Metaanalyse von Kandidatengenpolymorphismen und ischämischem Schlaganfall in 6 Studienpopulationen: Zusammenhang von Lymphotoxin-alpha bei nicht hypertensiven Patienten.

  19263529   Genetische Risikofaktoren bei wiederkehrenden venösen Thromboembolien: Ein bevölkerungsbasierter, prospektiver Multilocus-Ansatz.

  19330901   Zusammenhang von 77 Polymorphismen in 52 Kandidatengenen mit Blutdruckprogression und auftretendem Bluthochdruck: die Women's Genome Health Study

  19559392   Eine Kandidatengen-Assoziationsstudie von 77 Polymorphismen bei Migräne.

  19588468   Assoziation und Gen-Gen-Interaktion von SLC6A4 und ITGB3 bei Autismus.

  19786296   Das Plättchenglykoprotein GP VI 13254C-Allel ist ein unabhängiger Risikofaktor für einen vorzeitigen Myokardinfarkt.

  19876733   Der Leu33Pro-Polymorphismus im ITGB3-Gen verändert das BRCA1/2-assoziierte Brust- oder Eierstockkrebsrisiko nicht: Ergebnisse einer multizentrischen Studie mit 15.542 BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern.

  20031584   Genetik des atherothrombotischen und lakunaren Schlaganfalls.

  20406466   Genetische Varianten im Zusammenhang mit Nüchternblutfetten in der US-Bevölkerung: Dritte nationale Gesundheits- und Ernährungsuntersuchungsumfrage.

  20472470   Einfluss von COX-2-RS5275- und RS20417- und GPIIIa-RS5918-Polymorphismen auf das funktionelle Ergebnis eines ischämischen Schlaganfalls nach 90 Tagen: ein neuartiger Befund.

  20610812   Die Genetik der normalen Thrombozytenreaktivität.

  20938371   Weg der Blutplättchenaggregation.

  21054877   Entzündungsgenvarianten und Anfälligkeit für Albuminurie in der US-Bevölkerung: Analyse im Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994.

  21102624   Familienbasierte Assoziationsstudie zu ITGB3 bei Autismus-Spektrum-Störungen und ihren Endophänotypen.

  21353223   Zusammenhang des Thrombozyten-GPIIb/IIIa-Polymorphismus mit der atherosklerotischen Plaquemorphologie: die Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC)-Studie.

  21658613   Wirtsgenetik beim follikulären Lymphom.

  21659962   Replikation genetischer Zusammenhänge in den Entzündungs-, Komplement- und Gerinnungswegen mit intraventrikulärer Blutung bei LBW-Frühgeborenen.

  21894447   Sind Hundertjährige genetisch dazu veranlagt, ein geringeres Krankheitsrisiko zu haben?

  21919968   Validierung genetischer Varianten, die mit einer frühen akuten Abstoßung bei Nieren-Allotransplantattransplantationen verbunden sind.

  21921273   Kardiovaskuläre Pharmakogenomik.

  21955043   Validierung von Einzelnukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit akuter Abstoßung bei Nierentransplantatempfängern anhand einer großen multizentrischen Kohorte.

  22015659   Das mittlere Thrombozytenvolumen und die Integrin-Allele korrelieren mit den Integrinspiegeln α(IIb)β(3) und α(2)β(1) bei Patienten mit akutem Koronarsyndrom und normalen Probanden.

  22017886   Bewertung des Autismusrisikos bei Geschwistern betroffener Kinder anhand geschlechtsspezifischer genetischer Scores.

  22133274   Polymorphismen von PAI-1 und Thrombozyten-GP Ia können mit einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion und Thrombozytopenie bei einer Puumala-Hantavirus-Infektion einhergehen.

  22270286   Präimplantationsdiagnostik bei fetaler neonataler Alloimmunthrombozytopenie aufgrund mütterlicher Antikörper gegen das humane Thrombozytenantigen.

  22551325   Keine Assoziation von neunzehn COX-2-Genvarianten mit präklinischen Markern für Atherosklerose. Die Studie zum kardiovaskulären Risiko bei jungen Finnen.

  23451109   Die genetische Variation von ITGB3 ist mit Asthma bei chinesischen Han-Kindern verbunden.

  23533563   Neue Risikofaktoren für vorzeitige periphere arterielle Verschlusskrankheit bei nicht-diabetischen Patienten: eine Fall-Kontroll-Studie.

  23628433   Genetische Assoziations- und Gen-Gen-Interaktionsanalysen deuten auf eine wahrscheinliche Beteiligung von ITGB3 und TPH2 an der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) in der indischen Bevölkerung hin.

  23810503   Vergleich der hochauflösenden Schmelzanalyse, des TaqMan-Alleldiskriminierungstests und der Sanger-Sequenzierung zur Genotypisierung der Clopidogrel-Wirksamkeit in der routinemäßigen molekularen Diagnostik.

  24944790   Screening auf 392 Polymorphismen in 141 Pharmakogenen.

  25025995   Genetisches Risiko einer Restenose nach perkutanen Koronarinterventionen im Zeitalter der medikamentenfreisetzenden Stents.

  25280596   Die Rolle von β3-Integrin-Genvarianten bei Autismus-Spektrum-Störungen – Diagnose und Symptomatologie.

  25360888   Genetische Determinanten der Thrombozytenreaktivität auf Aspirin: Fokus auf den Einfluss von PEAR1.

  25361584   Untergruppen mit hohem Risiko für ischämische Herzerkrankungen: Identifizierung und Validierung bei 67.000 Personen aus der Allgemeinbevölkerung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25897256   Personalisierte Thrombozytenaggregationshemmung und Antikoagulationstherapie: Anwendungen und Bedeutung der Pharmakogenomik.

  26261166   Eine vorläufige Studie über vererbte thrombophile Risikofaktoren bei verschiedenen klinischen Manifestationen venöser Thromboembolien im Zentraliran.

  26322220   Eine umfassende Metaanalyse häufiger genetischer Varianten bei Autismus-Spektrum-Erkrankungen.

  26440977   Genetische Varianten von Integrin Beta-3 und Risiko einer venösen Thromboembolie bei Patienten mit Darmkrebs.

  26587841   Kandidatengenanalyse der Mortalität bei Dialysepatienten.

  26592644   Nachweis von Mutationen im menschlichen Genom, die mit Schwangerschaftskomplikationen verbunden sind, mithilfe eines 3D-Mikroarrays auf Basis makroporöser Polymermonolithe.

  26689941   Genetische Varianten, die mit der Anfälligkeit und dem Überleben kolorektaler Hirnmetastasen verbunden sind.

  27589735   Ein auf Genomik basierendes Modell zur Vorhersage einer schweren bioprothetischen Mitralklappenverkalkung.

  27616475   Genvarianten als Risikofaktoren für Gastroschisis.

  27965976   Identifizierung von ITGA2B- und ITGB3-Einzelnukleotidpolymorphismen und ihre Einflüsse auf die Thrombozytenfunktion.

  28086795   Atherosklerotische und thrombotische genetische und umweltbedingte Determinanten bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit in Ägypten: eine Pilotstudie.

  28190175   Fehlender Zusammenhang zwischen Integrin-α(v)β(3)-Genpolymorphismen und hämorrhagischem Fieber mit Nierensyndrom bei Han-Chinesen aus Hubei, China.

  28905013   Häufiger rs5918 (PlA1/A2)-Polymorphismus im ITGB3-Gen und Risiko einer koronaren Herzkrankheit.

  29038237   Die Gain-of-Function-Integrin-β3-Pro33-Variante verändert das Serotoninsystem im Mausgehirn.

  29461866   Der prognostische Wert von Kombinationen genetischer Polymorphismen in den Genen ITGB3, ITGA2 und CYP2C19*2 bei der Vorhersage kardiovaskulärer Ergebnisse nach einer Koronarbypasstransplantation.

  30081812   [Mögliche genetische Prädiktoren für kardiovaskuläre Komplikationen nach einer Koronararterien-Bypass-Operation].

  30143348   Myokardinfarkt vor und nach dem 45. Lebensjahr: Mögliche Rolle von Thrombozytenrezeptor-Polymorphismen.

  30384452   Untersuchung des Zusammenhangs von rs5918 Human Platelets Antigen 1 und rs1800790 Fibrinogen β Chain als kritische Akteure bei wiederkehrenden Schwangerschaftsverlusten.

  30830114   [Rolle und Genpolymorphismen bei der Pathogenese des Schlaganfalls der Erzya-Bevölkerung in der Republik Mordwinien].

  31095065   Zentraler Netzhautvenenverschluss bei ansonsten gesunden Kindern und Jugendlichen: Zusammenhang mit multigenetischen Varianten der Thrombophilie.

  31364314   Genetik wiederkehrender Schwangerschaftsverluste in der iranischen Bevölkerung.

  31615384   [Hämostatische Genpolymorphismen beim akuten Koronarsyndrom mit nichtobstruktiver koronarer Atherosklerose].

  34104098   Die Gain-of-Function-Variante des β3-Integrin Leu33Pro moduliert die Entzündungsaktivität in menschlichen Makrophagen bei Diabetes nicht.

  34356593   PlA2-Polymorphismus des Thrombozyten-Glykoproteins IIb/IIIa und C677T-Polymorphismus der Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), jedoch nicht Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Polymorphismus, sind mit schwereren Formen der Legg-Calvé-P

  35002407   Der Zusammenhang zwischen zwei genetischen Polymorphismen in ITGB3 und einem erhöhten Risiko einer venösen Thromboembolie bei Krebspatienten in der Ostprovinz von Saudi-Arabien.

  35629166   Zusammenhang genetischer Polymorphismen mit Komplikationen implantierter LVAD-Geräte bei Patienten mit Herzinsuffizienz: Eine kasachische Studie.

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