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Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen können, wird durch eine angeborene Störung der Blutgerinnung verursacht, die als Faktor-V-Leiden-Thrombophilie bekannt ist. Diese Störung ist durch eine spezifische Genmutation namens Faktor V Leiden gekennzeichnet.
Personen mit Faktor-V-Leiden-Thrombophilie haben ein erhöhtes Risiko, eine tiefe Venenthrombose (TVT) zu entwickeln, eine Art Blutgerinnsel, die häufig in den Beinen auftritt, aber auch andere Bereiche wie Gehirn, Augen, Leber und Nieren betreffen kann. Darüber hinaus erhöht dieser Zustand die Wahrscheinlichkeit, dass sich Blutgerinnsel von ihrem ursprünglichen Ort lösen und durch den Blutkreislauf wandern, was möglicherweise zu einer Lungenembolie in der Lunge führt. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass nur bei einem kleinen Prozentsatz (etwa 10 %) der Personen mit der Faktor-V-Leiden-Mutation eine abnormale Gerinnung auftritt.
Faktor-V-Leiden kann beide Geschlechter betreffen. Allerdings besteht bei Frauen, die die Mutation besitzen, möglicherweise ein höheres Risiko für die Entwicklung von Blutgerinnseln, während sie schwanger sind oder eine Östrogen-Hormontherapie anwenden.
Die Faktor-V-Leiden-Thrombophilie wird durch eine spezifische Mutation im F5-Gen verursacht, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors V verantwortlich ist. Dieses Protein ist im Gerinnungssystem essentiell, einer Abfolge chemischer Reaktionen, die nach einer Verletzung zur Bildung von Blutgerinnseln führt.
Mehrere Proteine, darunter das aktivierte Protein C (APC), regulieren das Gerinnungssystem. Die Aufgabe von APC besteht darin, den Gerinnungsfaktor V zu deaktivieren, der die Gerinnung verlangsamt und ein übermäßiges Gerinnselwachstum verhindert. Bei Personen mit Faktor-V-Leiden-Thrombophilie kann der Gerinnungsfaktor V jedoch nicht wie üblich durch APC inaktiviert werden. Dies führt zu einer längeren Aktivierung des Gerinnungsprozesses und erhöht die Wahrscheinlichkeit einer abnormalen Blutgerinnselbildung.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Störungen der Blutgerinnung zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Störungen der Blutgerinnung:
| rs5918 | Das A2-Allel des plättchenspezifischen Alloantigensystems wird durch rs5918(C) kodiert und steht in Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt, Herzerkrankungen und einer Resistenz gegen die blutverdünnenden Eigenschaften von Aspirin. |
| rs7294 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs699664 | |
| rs1613662 | |
| rs1799963 | "G20210A-Mutation des Prothrombin-F2-Gens. 6,74-faches Risiko für Thrombose; 2,20-faches Risiko für Hirnschlag." |
| rs1800775 | |
| rs1801020 | |
| rs2036914 | |
| rs2289252 | Der Polymorphismus rs2289252 F11 ist mit dem Risiko einer venösen Thrombose verbunden. |
| rs2359612 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs2731672 | |
| rs2884737 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs9923231 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs9934438 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs12340895 | |
| rs13146272 | |
| rs17708472 | Epoxidoreduktase-Genvariationen mit Auswirkungen auf biochemische Indikatoren des Vitamin-K-Status. |
| rs121918145 | |
| rs121918476 | |
| rs121918481 | Erhöhtes Risiko einer Dysprothrombinämie. Prothrombin Chemo 1. |
| rs267606981 | "Partieller Protein-S-Mangel; erhöhtes Risiko von Blutgerinnungsstörungen." |
| rs769900251 | Partieller Protein-C-Mangel - erhöhtes Risiko von Blutgerinnungsproblemen. |
| rs774572099 | Partieller Protein-C-Mangel - erhöhtes Risiko von Blutgerinnungsproblemen. |