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SNP-Informationen rs1799963

Normales Allel: GG

"G20210A-Mutation des Prothrombin-F2-Gens. 6,74-faches Risiko für Thrombose; 2,20-faches Risiko für Hirnschlag."

Polymorphismus rs1799963 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Blutgerinnungsstörung Faktor 5

Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen...

G20210A Prothrombinmutation

Die Prothrombin-G20210A-Mutation, auch Faktor-II-Mutation genannt, ist ein erbliches Merkmal, das...

Genetische Unfruchtbarkeit

Ungefähr 15 % der Paare im gebärfähigen Alter sind von Unfruchtbarkeit betroffen, einer komplexen...


Forschung und Veröffentlichungen:

  2825773   Nukleotidsequenz des Gens für menschliches Prothrombin.

  9292507   Eine häufige Prothrombinvariante (20210 G bis A) erhöht das Risiko eines Herzinfarkts bei jungen Frauen.

  9493607   Budd-Chiari-Syndrom bei einem Patienten, der heterozygot für die G20210A-Mutation des Prothrombin-Gens ist.

  9531249   Wechselwirkung von Gerinnungsstörungen und kardiovaskulären Risikofaktoren: erhöhtes Myokardinfarktrisiko im Zusammenhang mit Faktor V Leiden oder Prothrombin 20210A.

  9569177   Geografische Verteilung der Prothrombinvariante 20210 G zu A.

  9694698   Ein einziger genetischer Ursprung für den häufigen prothrombotischen G20210A-Polymorphismus im Prothrombin-Gen.

  9869612   Häufige Faktor-II-G20210A-Mutation bei idiopathischer Pfortaderthrombose.

  10233438   Klinische und analytische Relevanz der Kombination von Prothrombin 20210A/A und Faktor V Leiden: Ergebnisse aus einer großen Familie.

  10233439   Geboren, um zu gerinnen: die europäische Bürde.

  10336270   Das 20210A-Allel des Prothrombin-Gens ist ein unabhängiger Risikofaktor für Wahrnehmungsschwerhörigkeit bei Patienten mit venösen thromboembolischen Vorerkrankungen.

  10348710   Die Prävalenz der Prothrombin 20210 G--u003eA-Mutation ist bei angiographisch bestätigter koronarer Herzkrankheit nicht erhöht.

  10348711   Gleichzeitige Genotypisierung der Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Variante durch einen Multiplex-PCR-SSCP-Assay an Vollblut.

  10348712   Der 20210 G-zu-A-Prothrombinpolymorphismus und Spätkomplikationen bei Typ-1-Diabetes mellitus.

  10406905   Homozygoten für das Prothrombin-Gen 20210 Ein Allel in einer thrombophilen Familie ohne klinische Manifestationen einer venösen Thromboembolie.

  10477778   Das Risiko einer wiederkehrenden tiefen Venenthrombose bei heterozygoten Trägern sowohl des Faktor-V-Leidens als auch der G20210A-Prothrombinmutation.

  10544935   Budd-Chiari-Syndrom bei einem Patienten, der sowohl für Faktor V Leiden als auch für die G20210A-Mutation auf dem Prothrombin-Gen heterozygot ist.

  11380448   Das Risiko einer wiederkehrenden venösen Thromboembolie bei heterozygoten Trägern der G20210A-Prothrombin-Genmutation.

  11506076   Thrombophile Genmutationen und wiederkehrende Spontanaborte: Prothrombinmutation erhöht das Risiko im ersten Trimester.

  11796466   Einseitige chronische thromboembolische Lungenerkrankung, die mit einer kombinierten erblichen Thrombophilie einhergeht.

  15534175   Metaanalyse genetischer Studien zum ischämischen Schlaganfall: 32 Gene mit etwa 18.000 Fällen und 58.000 Kontrollen.

  16493002   Prothrombin 20210Gu003eA ist eine uralte prothrombotische Mutation, die vor etwa 24.000 Jahren bei Weißen auftrat.

  16846490   Lemierre-Syndrom und genetische Polymorphismen: ein Fallbericht.

  17107626   Vergleich von PrASE und Pyrosequenzierung für die SNP-Genotypisierung.

  18513389   Neue Anwendung intelligenter Wirkstoffe bei sporadischer amyotropher Lateralsklerose identifiziert unerwarteten spezifischen genetischen Hintergrund.

  18752569   Faktor-V-Leiden ist mit Präeklampsie, aber nicht mit einer Einschränkung des fetalen Wachstums verbunden: eine genetische Assoziationsstudie und Metaanalyse.

  18936436   Prävalenz ausgewählter Kandidatengenvarianten in den Vereinigten Staaten: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Eine Metaanalyse von Kandidatengenpolymorphismen und ischämischem Schlaganfall in 6 Studienpopulationen: Zusammenhang von Lymphotoxin-alpha bei nicht hypertensiven Patienten.

  19330901   Zusammenhang von 77 Polymorphismen in 52 Kandidatengenen mit Blutdruckprogression und auftretendem Bluthochdruck: die Women's Genome Health Study

  19531787   Vorhersagewert von Faktor V Leiden und Prothrombin G20210A bei Erwachsenen mit venöser Thromboembolie und bei Familienmitgliedern von Personen mit einer Mutation: eine systematische Überprüfung.

  19538716   Thrombotische genetische Risikofaktoren und pharmakogenetische Varianten von Warfarin in der gesunden Bevölkerung von São Miguel (Azoren).

  19559392   Eine Kandidatengen-Assoziationsstudie von 77 Polymorphismen bei Migräne.

  19591822   Prävalenz genetischer thrombophiler Polymorphismen in der srilankischen Bevölkerung – Auswirkungen auf das Design von Assoziationsstudien und klinische Gentestdienste.

  19682239   Replikation der Ergebnisse zum Zusammenhang zwischen genetischer Variation in 24 Hämostasegenen und dem Risiko einer Venenthrombose.

  19786296   Das Plättchenglykoprotein GP VI 13254C-Allel ist ein unabhängiger Risikofaktor für einen vorzeitigen Myokardinfarkt.

  20031567   Bewertung potenzieller entzündlicher und thrombotischer Gene auf das Risiko einer venösen Thromboembolie: die Women's Genome Health Study.

  20078877   Genpolymorphismen im Zusammenhang mit neu auftretenden kardiovaskulären Risikomarkern bei erwachsenen Frauen.

  20352152   Zusammenhang zwischen häufigen genetischen Variationen und idiopathischer venöser Thromboembolie.

  20417488   Zusammenhang zwischen fetaler Entzündung und Genpolymorphismen des Gerinnungswegs mit neurologischer Entwicklungsverzögerung im Alter von 2 Jahren.

  20691829   Gemeinsame Auswirkungen häufiger genetischer Varianten mehrerer Gene und Signalwege auf das Risiko einer vorzeitigen koronaren Herzkrankheit.

  21054877   Entzündungsgenvarianten und Anfälligkeit für Albuminurie in der US-Bevölkerung: Analyse im Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994.

  21056700   Mangelnde Replikation bei Polymorphismen soll mit Vorhofflimmern verbunden sein.

  21239755   Funktionelle Polymorphismen des Gerinnungsfaktor-II-Gens (F2) und Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes.

  21291465   Der Zusammenhang genetischer Polymorphismen mit Zerebralparese: eine Metaanalyse.

  21332313   Sequenzvariationen in den Genen FII, FV, F13A1, FGB und PAI-1 sind mit Unterschieden in der Myokardperfusion verbunden.

  21422408   Gerinnungsfaktor-Genpolymorphismen und Darmkrebsrisiko.

  21463476   Genetische Variation innerhalb der gerinnungshemmenden, prokoagulierenden, fibrinolytischen und angeborenen Immunitätswege als Risikofaktoren für venöse Thromboembolien.

  21502573   Genetische Prädiktoren für den Fibrin-D-Dimer-Spiegel bei gesunden Erwachsenen.

  21659962   Replikation genetischer Zusammenhänge in den Entzündungs-, Komplement- und Gerinnungswegen mit intraventrikulärer Blutung bei LBW-Frühgeborenen.

  21857382   Kandidatengene und Risiko für CP: eine bevölkerungsbasierte Studie.

  21894447   Sind Hundertjährige genetisch dazu veranlagt, ein geringeres Krankheitsrisiko zu haben?

  21919968   Validierung genetischer Varianten, die mit einer frühen akuten Abstoßung bei Nieren-Allotransplantattransplantationen verbunden sind.

  21980494   Genetik der Venenthrombose: Erkenntnisse aus einer neuen genomweiten Assoziationsstudie.

  22147897   Vergleichende Inzidenz eines ersten thrombotischen Ereignisses beim rein geburtshilflichen Antiphospholipid-Syndrom mit Schwangerschaftsverlust: die NOH-APS-Beobachtungsstudie.

  22273812   Replikation und Charakterisierung genetischer Varianten im Fibrinogen-Gencluster mit Plasma-Fibrinogenspiegeln und hämatologischen Merkmalen in der dritten nationalen Gesundheits- und Ernährungsuntersuchung.

  22353194   Identifizierung genetischer Risikovarianten für tiefe Venenthrombosen durch multiplexierte Next-Generation-Sequenzierung von 186 hämostatischen/proinflammatorischen Genen.

  22388798   Gen-Panels zur Identifizierung von Untergruppen mit hohem und niedrigem Risiko für koronare Herzkrankheit unter denjenigen, die randomisiert einer blutdrucksenkenden Behandlung unterzogen werden: die GenHAT-Studie.

  22403240   Zusammenhänge zwischen ischämischen Schlaganfallereignissen und Schlaganfall- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Zusammenhang mit genomweiten Assoziationsstudien zu einzelnen Nukleotidpolymorphismen in der Studie „Population Architecture Using G

  22421107   Der G534E-Polymorphismus des Gens, das die Faktor VII-aktivierende Protease kodiert, ist ein Risikofaktor für Venenthrombosen und wiederkehrende Ereignisse.

  22675575   Vorsicht bei der Interpretation der Ergebnisse der Imputationsanalyse, wenn sich das Kopplungsungleichgewicht über eine große Entfernung erstreckt: eine Fallstudie zur Venenthrombose.

  23132613   Genetische Assoziationsstudien bei Präeklampsie: systematische Metaanalysen und Feldzusammenfassung.

  23205182   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Variationen in mütterlichen kardiometabolischen Genen und dem Risiko einer Plazentalösung.

  23533563   Neue Risikofaktoren für vorzeitige periphere arterielle Verschlusskrankheit bei nicht-diabetischen Patienten: eine Fall-Kontroll-Studie.

  23776350   Genpolymorphismen im Zusammenhang mit selbstberichtetem Schlaganfall bei Erwachsenen in den USA.

  23820649   Wo der Genotyp keinen Rückschluss auf den Phänotyp gibt: Hin zu einem Verständnis der molekularen Grundlagen einer verminderten Penetranz bei menschlichen Erbkrankheiten.

  24226152   Einfluss von Einzelnukleotidpolymorphismen auf die Thrombinerzeugung in Faktor-V-Leiden-Heterozygoten.

  24485400   Einfluss der Mutation Faktor 5 rs6025 und Faktor 2 rs1799963 auf die Inhibitorentwicklung bei Patienten mit Hämophilie A – eine israelisch-deutsche multizentrische Datenbankstudie.

  24944790   Screening auf 392 Polymorphismen in 141 Pharmakogenen.

  25272994   Rolle des Protein-S-Mangels bei Kindern mit venöser Thromboembolie.

  25341889   Genetische Multilocus-Risikobewertungen für die Risikobewertung venöser Thromboembolien.

  25361584   Untergruppen mit hohem Risiko für ischämische Herzerkrankungen: Identifizierung und Validierung bei 67.000 Personen aus der Allgemeinbevölkerung.

  25474356   Hochsignifikanter Zusammenhang zwischen zwei häufigen Einzelnukleotidpolymorphismen im CORIN-Gen und Präeklampsie bei kaukasischen Frauen.

  25542531   Geschlechtervergleich zwischen Thrombinbildung und Fibrinnetzwerkeigenschaften in einer gesunden Bevölkerung.

  25897999   Tabakrauchen verändert den Zusammenhang von Prothrombin G20210A mit unbestimmtem Schlaganfall stark: aufeinanderfolgende Überlebende und bevölkerungsbasierte Kontrollen.

  26085721   Die Prävalenz der Prothrombin (F2) 20210Gu003eA-Mutation in einer Kohorte srilankischer Patienten mit thromboembolischen Erkrankungen.

  26260058   Zwei neue genetische Varianten im Mineralocorticoid-Rezeptor-Gen, die mit spontaner Frühgeburt verbunden sind.

  26423325   F11 ist bei Frauen mit wiederkehrender VTE verbunden.

  26715857   Einblicke in die genetische Anfälligkeit in der Ätiologie spontaner Frühgeburten.

  26784699   Genetische Determinanten der Thrombinbildung und ihre Beziehung zur Venenthrombose: Ergebnisse des GAIT-2-Projekts.

  26791477   Die Auswirkungen von Genen, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt sind, auf die Blutdruckreaktion auf die Behandlung bei behandlungsnaiven hypertensiven Afroamerikanern in der GenHAT-Studie.

  26888256   Neuartige genetische Prädiktoren für das Risiko einer venösen Thromboembolie bei Afroamerikanern.

  26982741   Die einzelne Nukleotidvariante rs2232710 im Protein-Z-abhängigen Protease-Inhibitor-Gen (ZPI, SERPINA10) ist nicht mit tiefer Venenthrombose assoziiert.

  27018927   Bewertung der Faktor-V-Leiden-, Prothrombin G20210A-, MTHFR C677T- und MTHFR A1298C-Genpolymorphismen bei Frühgeborenen-Retinopathie in einer türkischen Kohorte.

  27233255   Zusammenhang von Genpolymorphismen von FV, FII, MTHFR, SERPINE1, CTLA4, IL10 und TNFalpha mit Präeklampsie bei chinesischen Frauen.

  27306359   Zusammenhang zwischen dem G20210A-Polymorphismus des Prothrombin-Gens und Myokardinfarkt in der tunesischen Bevölkerung.

  27589735   Ein auf Genomik basierendes Modell zur Vorhersage einer schweren bioprothetischen Mitralklappenverkalkung.

  27616475   Genvarianten als Risikofaktoren für Gastroschisis.

  27766050   Ursachen einer Venenthrombose.

  27976734   Die Entschlüsselung der genetischen Architektur des Plasminogenmangels und seines Zusammenhangs mit thrombotischen Erkrankungen.

  28086795   Atherosklerotische und thrombotische genetische und umweltbedingte Determinanten bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit in Ägypten: eine Pilotstudie.

  28317214   Charakterisierung des Blutflusses durch intrapulmonale arteriovenöse Anastomosen und offenes Foramen ovale in Ruhe und während körperlicher Betätigung bei Patienten mit Schlaganfall und transitorischer ischämischer Attacke.

  28345611   Variationsprofil der Kopienzahl im Plazenta- und Elterngenom von Familien mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust.

  28544373   Genetische Marker für erbliche Thrombophilie sind mit einer Verzögerung des fetalen Wachstums in der Bevölkerung Zentralrusslands verbunden.

  28889200   Prävalenz häufiger erblicher Risikofaktoren für Thrombophilie in Somalia und Identifizierung einer neuen Gln544Arg-Mutation im Gerinnungsfaktor V.

  29051591   Der Polymorphismus von Prothrombin G20210A (rs1799963) erhöht das Myokardinfarktrisiko altersbedingt: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  29094466   Gemeinsame Auswirkungen prothrombotischer Genotypen und Körpergröße auf das Risiko einer venösen Thromboembolie: die Tromsø-Studie.

  29190926   Polymorphismus des ABO-Gens ist bei Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie mit einem Thromboserisiko verbunden.

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