Informazioni sugli SNP rs1799963

Ricerca e pubblicazioni:

  2825773   Sequenza nucleotidica del gene per la protrombina umana.

  9292507   Una variante comune della protrombina (20210 G-A) aumenta il rischio di infarto miocardico nelle giovani donne.

  9493607   Sindrome di Budd-Chiari in un paziente eterozigote per la mutazione G20210A del gene della protrombina.

  9531249   Interazione tra difetti della coagulazione e fattori di rischio cardiovascolare: aumento del rischio di infarto miocardico associato al fattore V Leiden o alla protrombina 20210A.

  9569177   Distribuzione geografica della variante della protrombina da 20210 G ad A.

  9694698   Un'unica origine genetica per il polimorfismo protrombotico comune G20210A nel gene della protrombina.

  9869612   Mutazione frequente del fattore II G20210A nella trombosi della vena porta idiopatica.

  10233438   Rilevanza clinica e analitica della combinazione di protrombina 20210A/A e fattore V Leiden: risultati da una grande famiglia.

  10233439   Nati per coagularsi: il peso europeo.

  10336270   L'allele 20210A del gene della protrombina è un fattore di rischio indipendente per la sordità percettiva nei pazienti con antecedenti tromboembolici venosi.

  10348710   La prevalenza della mutazione 20210 G--u003eA della protrombina non è aumentata nella malattia coronarica confermata angiograficamente.

  10348711   Genotipizzazione simultanea del fattore V Leiden e della variante G20210A della protrombina mediante test PCR-SSCP multiplex su sangue intero.

  10348712   Il polimorfismo della protrombina da 20210 G ad A e le complicanze tardive nel diabete mellito di tipo 1.

  10406905   Omozigoti per il gene della protrombina 20210 Un allele in una famiglia trombofila senza manifestazioni cliniche di tromboembolia venosa.

  10477778   Il rischio di trombosi venosa profonda ricorrente tra portatori eterozigoti sia del fattore V Leiden che della mutazione G20210A della protrombina.

  10544935   Sindrome di Budd-Chiari in un paziente eterozigote sia per il fattore V Leiden che per la mutazione G20210A del gene della protrombina.

  11380448   Il rischio di tromboembolia venosa ricorrente tra portatori eterozigoti della mutazione del gene della protrombina G20210A.

  11506076   Mutazioni del gene trombofilico e aborto spontaneo ricorrente: la mutazione della protrombina aumenta il rischio nel primo trimestre.

  11796466   Malattia polmonare tromboembolica cronica unilaterale associata a trombofilia ereditaria combinata.

  15534175   Meta-analisi di studi genetici sull'ictus ischemico: trentadue geni che coinvolgono circa 18.000 casi e 58.000 controlli

  16493002   La protrombina 20210Gu003eA è una mutazione protrombotica ancestrale verificatasi nella razza bianca circa 24.000 anni fa.

  16846490   Sindrome di Lemierre e polimorfismi genetici: un caso clinico.

  17107626   Confronto tra PrASE e pirosequenziamento per la genotipizzazione SNP.

  18513389   Una nuova applicazione di agenti intelligenti nella sclerosi laterale amiotrofica sporadica identifica un background genetico specifico inaspettato.

  18752569   Il fattore V Leiden è associato alla preeclampsia ma non alla limitazione della crescita fetale: uno studio di associazione genetica e una meta-analisi.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Una meta-analisi dei polimorfismi dei geni candidati e dell'ictus ischemico in 6 popolazioni di studio: associazione della linfotossina-alfa in pazienti non ipertesi

  19330901   Associazione di 77 polimorfismi in 52 geni candidati con la progressione della pressione sanguigna e l'ipertensione incidente: il Women's Genome Health Study

  19531787   Valore predittivo del fattore V Leiden e della protrombina G20210A negli adulti con tromboembolia venosa e nei familiari di quelli con una mutazione: una revisione sistematica.

  19538716   Fattori di rischio genetici trombotici e varianti farmacogenetiche del warfarin nella popolazione sana di São Miguel (Azzorre).

  19559392   Uno studio di associazione di geni candidati su 77 polimorfismi nell'emicrania

  19591822   Prevalenza dei polimorfismi genetici trombofilici nella popolazione dello Sri Lanka: implicazioni per la progettazione di studi di associazione e servizi di test genetici clinici.

  19682239   Replica dei risultati sull'associazione della variazione genetica in 24 geni dell'emostasi e del rischio di trombosi venosa incidente.

  19786296   L’allele della glicoproteina piastrinica GP VI 13254C è un fattore di rischio indipendente di infarto miocardico prematuro.

  20031567   Una valutazione dei geni candidati dell’infiammazione e della trombosi in relazione al rischio di tromboembolia venosa: The Women’s Genome Health Study

  20078877   Polimorfismi genici in associazione con marcatori emergenti di rischio cardiovascolare nelle donne adulte.

  20352152   Associazione tra variazioni genetiche comuni e tromboembolia venosa idiopatica.

  20417488   Associazione dei polimorfismi genetici della via dell'infiammazione e della coagulazione fetale con ritardo dello sviluppo neurologico all'età di 2 anni

  20691829   Effetti congiunti di varianti genetiche comuni di più geni e percorsi sul rischio di malattia coronarica prematura.

  21054877   Varianti dei geni dell'infiammazione e suscettibilità all'albuminuria nella popolazione statunitense: analisi nel Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994

  21056700   La mancanza di replicazione nei polimorfismi segnalati è associata alla fibrillazione atriale.

  21239755   Polimorfismi funzionali del gene del fattore II della coagulazione (F2) e suscettibilità al lupus eritematoso sistemico.

  21291465   L'associazione dei polimorfismi genetici con la paralisi cerebrale: una meta-analisi.

  21332313   Le variazioni di sequenza nei geni FII, FV, F13A1, FGB e PAI-1 sono associate a differenze nella perfusione miocardica.

  21422408   Polimorfismi del gene del fattore di coagulazione e rischio di cancro del colon-retto.

  21463476   Variazione genetica all’interno delle vie anticoagulante, procoagulante, fibrinolitica e dell’immunità innata come fattori di rischio per tromboembolia venosa

  21502573   Predittori genetici dei livelli di D-dimero di fibrina negli adulti sani.

  21659962   Replica di associazioni genetiche nelle vie dell'infiammazione, del complemento e della coagulazione con emorragia intraventricolare nei neonati pretermine LBW

  21857382   Geni candidati e rischio di CP: uno studio basato sulla popolazione.

  21894447   I centenari sono geneticamente predisposti a ridurre il rischio di malattie?

  21919968   Validazione di varianti genetiche associate al rigetto acuto precoce nel trapianto di rene con allotrapianto.

  21980494   Genetica della trombosi venosa: approfondimenti da un nuovo studio di associazione sull’intero genoma.

  22147897   Incidenza comparativa di un primo evento trombotico nella sindrome antifosfolipidica puramente ostetrica con aborto spontaneo: lo studio osservazionale NOH-APS.

  22273812   Replica e caratterizzazione delle varianti genetiche nel cluster del gene del fibrinogeno con livelli di fibrinogeno plasmatico e tratti ematologici nel terzo sondaggio nazionale sulla salute e la nutrizione.

  22353194   Identificazione di varianti genetiche di rischio per trombosi venosa profonda mediante sequenziamento multiplex di nuova generazione di 186 geni emostatici/proinfiammatori.

  22388798   Pannelli genetici per aiutare a identificare sottogruppi ad alto e basso rischio di malattia coronarica tra quelli randomizzati al trattamento antipertensivo: lo studio GenHAT.

  22403240   Associazioni tra eventi di ictus ischemico incidente e ictus e malattie cardiovascolari: studi di associazione a livello dell'intero genoma studiano i polimorfismi a singolo nucleotide nello studio Population Architecture Using Genomics and Epid

  22421107   Il polimorfismo G534E del gene che codifica per la proteasi attivante il fattore VII è un fattore di rischio per trombosi venosa ed eventi ricorrenti.

  22675575   Cautela nell'interpretazione dei risultati dell'analisi di imputazione quando il disequilibrio di collegamento si estende su una grande distanza: un caso di studio sulla trombosi venosa.

  23132613   Studi di associazione genetica nella preeclampsia: meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo.

  23205182   Uno studio di associazione sull’intero genoma delle variazioni nei geni cardiometabolici materni e del rischio di distacco della placenta.

  23533563   Nuovi fattori di rischio per malattia occlusiva arteriosa periferica prematura in pazienti non diabetici: uno studio caso-controllo.

  23776350   Polimorfismi genetici in associazione con ictus auto-riferito negli adulti statunitensi.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  24226152   Influenza dei polimorfismi a singolo nucleotide sulla generazione di trombina negli eterozigoti del fattore V Leiden.

  24485400   Influenza della mutazione del fattore 5 rs6025 e del fattore 2 rs1799963 sullo sviluppo di inibitori in pazienti con emofilia A: uno studio su database multicentrico israelo-tedesco.

  24944790   Screening per 392 polimorfismi in 141 farmacogeni.

  25272994   Ruolo della carenza di proteina S nei bambini con tromboembolismo venoso.

  25341889   Punteggi di rischio genetico multilocus per la valutazione del rischio di tromboembolismo venoso.

  25361584   Sottogruppi ad alto rischio di cardiopatia ischemica: identificazione e validazione in 67.000 individui della popolazione generale.

  25474356   Associazione altamente significativa tra due comuni polimorfismi a singolo nucleotide nel gene CORIN e preeclampsia nelle donne caucasiche.

  25542531   Confronto per sesso tra la generazione della trombina e le caratteristiche della rete di fibrina in una popolazione sana.

  25897999   Il fumo di tabacco modifica fortemente l'associazione della protrombina G20210A con l'ictus indeterminato: sopravvissuti consecutivi e controlli basati sulla popolazione.

  26085721   La prevalenza della mutazione 20210Gu003eA della protrombina (F2) in una coorte di pazienti dello Sri Lanka con disturbi tromboembolici.

  26260058   Due nuove varianti genetiche nel gene del recettore dei mineralcorticoidi associati alla nascita pretermine spontanea.

  26423325   F11 è associato a TEV ricorrente nelle donne.

  26715857   Approfondimenti sulla suscettibilità genetica nell'eziologia della nascita pretermine spontanea.

  26784699   Determinanti genetici della generazione di trombina e loro relazione con la trombosi venosa: risultati del progetto GAIT-2.

  26791477   Gli effetti dei geni implicati nelle malattie cardiovascolari sulla risposta della pressione sanguigna al trattamento tra gli afroamericani ipertesi naive al trattamento nello studio GenHAT.

  26888256   Nuovi predittori genetici del rischio di tromboembolismo venoso negli afroamericani.

  26982741   La variante a singolo nucleotide rs2232710 nel gene dell'inibitore della proteasi dipendente dalla proteina Z (ZPI, SERPINA10) non è associata alla trombosi venosa profonda.

  27018927   Valutazione dei polimorfismi dei geni Fattore V Leiden, Protrombina G20210A, MTHFR C677T e MTHFR A1298C nella retinopatia del prematuro in una coorte turca.

  27233255   Associazione di polimorfismi genici di FV, FII, MTHFR, SERPINE1, CTLA4, IL10 e TNFalpha con preeclampsia nelle donne cinesi.

  27306359   Associazione tra il polimorfismo G20210A del gene della protrombina e l'infarto miocardico nella popolazione tunisina.

  27589735   Un modello basato sulla genomica per la previsione della grave calcificazione della valvola mitrale bioprotesica.

  27616475   Varianti geniche come fattori di rischio per la gastroschisi.

  27766050   Cause di trombosi venosa.

  27976734   Il disfacimento dell'architettura genetica della carenza di plasminogeno e la sua relazione con la malattia trombotica.

  28086795   Determinanti genetici e ambientali aterosclerotici e trombotici nei pazienti egiziani con malattia coronarica: uno studio pilota.

  28317214   Caratterizzazione del flusso sanguigno attraverso anastomosi arterovenose intrapolmonari e forame ovale pervio a riposo e durante esercizio in pazienti con ictus e attacco ischemico transitorio.

  28345611   Profilo di variazione del numero di copie nei genomi placentari e genitoriali di famiglie con aborti ricorrenti.

  28544373   I marcatori genetici della trombofilia ereditaria sono associati al ritardo della crescita fetale nella popolazione della Russia centrale.

  28889200   Prevalenza di fattori di rischio ereditari comuni per la trombofilia in Somalia e identificazione di una nuova mutazione Gln544Arg nel fattore V della coagulazione.

  29051591   Il polimorfismo della protrombina G20210A (rs1799963) aumenta il rischio di infarto miocardico in modo correlato all'età: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  29094466   Effetti congiunti di genotipi protrombotici e altezza corporea sul rischio di tromboembolia venosa: lo studio Tromsø.

  29190926   Il polimorfismo del gene ABO è associato al rischio di trombosi in pazienti con emoglobinuria parossistica notturna.