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La mutazione della protrombina G20210A, nota anche come mutazione del Fattore II, è un tratto ereditario che aumenta la probabilità di sviluppare coaguli di sangue anomali nelle vene (trombosi venosa profonda o TVP) e nei polmoni (embolia polmonare o EP). Ciò si verifica a causa di un'eccessiva produzione della proteina Fattore II (protrombina), responsabile della formazione del coagulo. I coaguli di sangue possono portare a gravi complicazioni ostruendo il flusso sanguigno e privando le cellule di ossigeno.
Se il gene del fattore II subisce una mutazione genetica, ciò può provocare una sovrapproduzione di protrombina (fattore della coagulazione II), che aumenta la suscettibilità alla formazione di coaguli di sangue rispetto agli individui con un gene della protrombina inalterato.
Esistono altri fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue, come:
Consumo di tabacco.
Sottoposto a una procedura chirurgica.
Essere obeso.
Gravidanza.
Utilizzo di pillole contraccettive.
Invecchiamento.
In corso di terapia ormonale.
Restare in ospedale per qualche giorno.
Indossare una gamba ingessata.
Imbarcarsi per un volo prolungato o per un viaggio su strada estremamente lungo.
La proteina protrombina (fattore due), che aiuta la coagulazione del sangue, è prodotta da ogni persona. Tuttavia, alcuni individui possiedono una mutazione genetica nel gene della protrombina (nota come protrombina G20210A o mutazione del fattore II (due)) che provoca una trombofilia ereditaria (un disturbo della coagulazione) nota come protrombina G20210A. Di conseguenza, generano una quantità eccessiva della proteina protrombina.
La proteina protrombina viene generalmente generata per facilitare la coagulazione del sangue e la sua produzione aumenta in modo significativo in seguito al danneggiamento di un vaso sanguigno.
Gli individui con una mutazione nel gene della protrombina mostrano una sovrapproduzione di proteina protrombina, che supera i livelli tipici. Questo surplus di proteina protrombina nel flusso sanguigno aumenta la probabilità di formazione di coaguli.
Avere una mutazione nel gene della protrombina aumenta la probabilità di sviluppare un’embolia polmonare o una trombosi venosa profonda. Anche se è possibile che non si verifichi mai un coagulo dannoso, essere consapevoli dei sintomi può essere utile nel caso in cui si verifichi.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Trombosi e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Trombosi:
| rs268 | Un'interruzione nel gene della lipoproteina lipasi LPL causa un rischio 3 volte maggiore di tromboembolismo venoso idiopatico. |
| rs4524 | |
| rs5361 | "La variante rs5361 Ser128Arg di questo gene, noto come E-selectina, è associata a diversi disturbi trombotici. I portatori omozigoti di rs5361(CC) hanno un rischio 4 volte superiore di tromboembolismo venoso ricorrente; i portatori eterozigoti non presentano un rischio maggiore. " |
| rs6025 | L'allele rs6025(A) codifica una mutazione nota come mutazione di Leiden, R506Q, che aumenta di 11,4 volte il rischio di tromboembolismo venoso. |
| rs6046 | |
| rs6048 | |
| rs174536 | |
| rs216296 | |
| rs216311 | |
| rs579459 | |
| rs657152 | |
| rs670659 | |
| rs687289 | |
| rs710446 | |
| rs867186 | |
| rs1048483 | |
| rs1558519 | |
| rs1613662 | |
| rs1654425 | |
| rs1671135 | |
| rs1799963 | "Mutazione G20210A del gene della protrombina F2. Rischio di trombosi 6,74 volte; rischio di ictus cerebrale 2,20 volte." |
| rs1800595 | |
| rs1867312 | |
| rs2036914 | |
| rs2066864 | |
| rs2066865 | La variabilità genetica nel gene del fibrinogeno-gamma FGG aumenta il rischio di trombosi venosa profonda diminuendo i livelli plasmatici di fibrinogeno-gamma. |
| rs2074492 | |
| rs2227589 | Il polimorfismo protrombotico SERPINC1 rs2227589 influenza i livelli di antitrombina e il rischio di trombosi venosa profonda. |
| rs2288904 | La variante SLC44A2 rs2288904 è associata al rischio di tromboembolismo venoso ricorrente. |
| rs2289252 | Il polimorfismo rs2289252 F11 è associato al rischio di trombosi venosa. |
| rs2519093 | |
| rs2842700 | |
| rs2851436 | |
| rs3002417 | |
| rs3136516 | |
| rs3211752 | |
| rs3756008 | |
| rs4253417 | |
| rs4253421 | |
| rs4541868 | |
| rs4548995 | |
| rs4734879 | |
| rs4851770 | |
| rs4869589 | |
| rs6083037 | |
| rs6088735 | |
| rs6427196 | |
| rs6795524 | |
| rs7051718 | |
| rs7080536 | |
| rs7585314 | |
| rs7739314 | |
| rs8176749 | |
| rs9373523 | |
| rs9411377 | |
| rs9607928 | |
| rs10087301 | |
| rs10747514 | |
| rs10886430 | |
| rs12343867 | L'aplotipo JAK2 46/1 conferisce una predisposizione alla trombocitemia essenziale. |
| rs12445050 | |
| rs12824685 | |
| rs13084580 | |
| rs13146272 | |
| rs16867574 | |
| rs57328376 | |
| rs137852283 | |
| rs138925964 | |
| rs143478537 | |
| rs191945075 | |
| rs201381904 | Rischio 10 volte superiore di tromboembolismo venoso tra i portatori di rs201381904(T), nonostante i normali livelli di antitrombina e di attività anticoagulante. |