Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Мутация протромбина G20210A

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Мутация протромбина G20210A, также известная как мутация фактора II, является наследственной особенностью, которая повышает вероятность развития аномальных тромбов в венах (тромбоз глубоких вен или ТГВ) и легких (легочная эмболия или ТЭЛА). Это происходит из-за избыточного производства белка фактора II (протромбина), который отвечает за образование тромбов. Тромбы могут привести к серьезным осложнениям, затрудняя кровоток и лишая клетки кислорода.

Если ваш ген фактора II претерпевает генетическую мутацию, это может привести к перепроизводству протромбина (фактора свертывания крови II), что увеличивает вашу восприимчивость к образованию тромбов по сравнению с людьми с неизмененным геном протромбина.

Есть и другие факторы, которые могут увеличить риск образования тромбов, такие как:

Потребление табака.

Проходит хирургическое вмешательство.

Ожирение.

Беременность.

Использование противозачаточных таблеток.

Старение.

Проходит гормональную терапию.

Оставаемся в больнице несколько дней.

Ношение гипса на ноге.

Отправляясь в длительный перелет или в чрезвычайно продолжительное путешествие.

Белок протромбин (фактор два), который способствует свертыванию крови, вырабатывается каждым человеком. Тем не менее, у некоторых людей имеется генетическая мутация в гене протромбина (известная как протромбин G20210A или мутация фактора II (два), которая приводит к наследственной тромбофилии (нарушению свертывания крови), известной как протромбин G20210A. В результате они генерируют избыточное количество белка протромбина.

Белок протромбин обычно вырабатывается для облегчения свертывания крови, и его производство значительно увеличивается после повреждения кровеносного сосуда.

У людей с мутацией гена протромбина наблюдается перепроизводство белка протромбина, превышающее типичные уровни. Этот избыток белка протромбина в кровотоке повышает вероятность образования тромбов.

Мутация гена протромбина увеличивает вероятность развития тромбоэмболии легочной артерии или тромбоза глубоких вен. Хотя возможно никогда не столкнуться с опасным тромбом, знание симптомов может быть полезным в случае, если он все же возникнет.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Тромбоз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Тромбоз:

rs2288904Вариант SLC44A2 rs2288904 связан с риском рецидивирующей венозной тромбоэмболии.
rs2227589Протромботический полиморфизм SERPINC1 rs2227589 влияет на уровни антитромбина и риск тромбоза глубоких вен.
rs6025Аллель rs6025(A) кодирует мутацию, известную как лейденская мутация, R506Q - в 11.4 раза выше риск венозной тромбоэмболии.
rs5361Вариант rs5361 Ser128Arg в этом гене, известный как E-селектин, связан с несколькими тромботическими нарушениями. Гомозиготные носители rs5361(CC) имеют в 4 раза более высокий риск рецидивирующей венозной тромбоэмболии; гетерозиготные носители не подвергаются повышенному риску.
rs2289252Полиморфизм rs2289252 F11 связан с риском развития венозного тромбоза.
rs12343867Гаплотип JAK2 46/1 придает предрасположенность к эссенциальной тромбоцитемии.
rs2066865Генетическая изменчивость гена фибриногена-гамма FGG увеличивает риск тромбоза глубоких вен за счет снижения уровня фибриногена-гамма в плазме.
rs1799963Мутация G20210A гена протромбина F2. 6.74-кратный риск тромбоза; 2.20-кратный риск церебрального инсульта.
rs268Поломка в гене липопротеинлипазы LPL вызывает 3-кратный повышенный риск идиопатической венозной тромбоэмболии.
rs201381904В 10 раз более высокий риск венозной тромбоэмболии среди носителей rs201381904(T), несмотря на нормальные уровни антитромбина и антикоагулянтную активность.
rs2036914
rs1613662
rs13146272
rs1800595
rs6048
rs4524
rs670659
rs3756008
rs710446
rs657152
rs138925964
rs137852283
rs7080536
rs6427196
rs6046
rs4851770
rs2842700
rs1867312
rs7585314
rs13084580
rs6795524
rs2066864
rs4253417
rs4253421
rs4869589
rs16867574
rs2074492
rs9373523
rs7739314
rs10087301
rs4734879
rs4541868
rs8176749
rs687289
rs2519093
rs9411377
rs579459
rs10886430
rs3136516
rs191945075
rs174536
rs216311
rs1558519
rs216296
rs2851436
rs12824685
rs3211752
rs57328376
rs12445050
rs1048483
rs4548995
rs1671135
rs1654425
rs6083037
rs6088735
rs867186
rs10747514
rs9607928
rs3002417
rs7051718
rs143478537
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка