Мутация протромбина G20210A
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Мутация протромбина G20210A, также известная как мутация фактора II, является наследственной особенностью, которая повышает вероятность развития аномальных тромбов в венах (тромбоз глубоких вен или ТГВ) и легких (легочная эмболия или ТЭЛА). Это происходит из-за избыточного производства белка фактора II (протромбина), который отвечает за образование тромбов. Тромбы могут привести к серьезным осложнениям, затрудняя кровоток и лишая клетки кислорода.
Если ваш ген фактора II претерпевает генетическую мутацию, это может привести к перепроизводству протромбина (фактора свертывания крови II), что увеличивает вашу восприимчивость к образованию тромбов по сравнению с людьми с неизмененным геном протромбина.
Есть и другие факторы, которые могут увеличить риск образования тромбов, такие как:
Потребление табака.
Проходит хирургическое вмешательство.
Ожирение.
Беременность.
Использование противозачаточных таблеток.
Старение.
Проходит гормональную терапию.
Оставаемся в больнице несколько дней.
Ношение гипса на ноге.
Отправляясь в длительный перелет или в чрезвычайно продолжительное путешествие.
Белок протромбин (фактор два), который способствует свертыванию крови, вырабатывается каждым человеком. Тем не менее, у некоторых людей имеется генетическая мутация в гене протромбина (известная как протромбин G20210A или мутация фактора II (два), которая приводит к наследственной тромбофилии (нарушению свертывания крови), известной как протромбин G20210A. В результате они генерируют избыточное количество белка протромбина.
Белок протромбин обычно вырабатывается для облегчения свертывания крови, и его производство значительно увеличивается после повреждения кровеносного сосуда.
У людей с мутацией гена протромбина наблюдается перепроизводство белка протромбина, превышающее типичные уровни. Этот избыток белка протромбина в кровотоке повышает вероятность образования тромбов.
Мутация гена протромбина увеличивает вероятность развития тромбоэмболии легочной артерии или тромбоза глубоких вен. Хотя возможно никогда не столкнуться с опасным тромбом, знание симптомов может быть полезным в случае, если он все же возникнет.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Тромбоз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Тромбоз:
| rs2288904 | Вариант SLC44A2 rs2288904 связан с риском рецидивирующей венозной тромбоэмболии. |
| rs2227589 | Протромботический полиморфизм SERPINC1 rs2227589 влияет на уровни антитромбина и риск тромбоза глубоких вен. |
| rs6025 | Аллель rs6025(A) кодирует мутацию, известную как лейденская мутация, R506Q - в 11.4 раза выше риск венозной тромбоэмболии. |
| rs5361 | Вариант rs5361 Ser128Arg в этом гене, известный как E-селектин, связан с несколькими тромботическими нарушениями. Гомозиготные носители rs5361(CC) имеют в 4 раза более высокий риск рецидивирующей венозной тромбоэмболии; гетерозиготные носители не подвергаются повышенному риску. |
| rs2289252 | Полиморфизм rs2289252 F11 связан с риском развития венозного тромбоза. |
| rs12343867 | Гаплотип JAK2 46/1 придает предрасположенность к эссенциальной тромбоцитемии. |
| rs2066865 | Генетическая изменчивость гена фибриногена-гамма FGG увеличивает риск тромбоза глубоких вен за счет снижения уровня фибриногена-гамма в плазме. |
| rs1799963 | Мутация G20210A гена протромбина F2. 6.74-кратный риск тромбоза; 2.20-кратный риск церебрального инсульта. |
| rs268 | Поломка в гене липопротеинлипазы LPL вызывает 3-кратный повышенный риск идиопатической венозной тромбоэмболии. |
| rs201381904 | В 10 раз более высокий риск венозной тромбоэмболии среди носителей rs201381904(T), несмотря на нормальные уровни антитромбина и антикоагулянтную активность. |
| rs2036914 | |
| rs1613662 | |
| rs13146272 | |
| rs1800595 | |
| rs6048 | |
| rs4524 | |
| rs670659 | |
| rs3756008 | |
| rs710446 | |
| rs657152 | |
| rs138925964 | |
| rs137852283 | |
| rs7080536 | |
| rs6427196 | |
| rs6046 | |
| rs4851770 | |
| rs2842700 | |
| rs1867312 | |
| rs7585314 | |
| rs13084580 | |
| rs6795524 | |
| rs2066864 | |
| rs4253417 | |
| rs4253421 | |
| rs4869589 | |
| rs16867574 | |
| rs2074492 | |
| rs9373523 | |
| rs7739314 | |
| rs10087301 | |
| rs4734879 | |
| rs4541868 | |
| rs8176749 | |
| rs687289 | |
| rs2519093 | |
| rs9411377 | |
| rs579459 | |
| rs10886430 | |
| rs3136516 | |
| rs191945075 | |
| rs174536 | |
| rs216311 | |
| rs1558519 | |
| rs216296 | |
| rs2851436 | |
| rs12824685 | |
| rs3211752 | |
| rs57328376 | |
| rs12445050 | |
| rs1048483 | |
| rs4548995 | |
| rs1671135 | |
| rs1654425 | |
| rs6083037 | |
| rs6088735 | |
| rs867186 | |
| rs10747514 | |
| rs9607928 | |
| rs3002417 | |
| rs7051718 | |
| rs143478537 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Психоз, известный как шизофрения, влияет на мышление, самоощущение и восприятие человека и... Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как... Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее...
