Мутация протромбина G20210A

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Мутация протромбина G20210A, также известная как мутация фактора II, является наследственной особенностью, которая повышает вероятность развития аномальных тромбов в венах (тромбоз глубоких вен или ТГВ) и легких (легочная эмболия или ТЭЛА). Это происходит из-за избыточного производства белка фактора II (протромбина), который отвечает за образование тромбов. Тромбы могут привести к серьезным осложнениям, затрудняя кровоток и лишая клетки кислорода.

Если ваш ген фактора II претерпевает генетическую мутацию, это может привести к перепроизводству протромбина (фактора свертывания крови II), что увеличивает вашу восприимчивость к образованию тромбов по сравнению с людьми с неизмененным геном протромбина.

Есть и другие факторы, которые могут увеличить риск образования тромбов, такие как:

Потребление табака.

Проходит хирургическое вмешательство.

Ожирение.

Беременность.

Использование противозачаточных таблеток.

Старение.

Проходит гормональную терапию.

Оставаемся в больнице несколько дней.

Ношение гипса на ноге.

Отправляясь в длительный перелет или в чрезвычайно продолжительное путешествие.

Белок протромбин (фактор два), который способствует свертыванию крови, вырабатывается каждым человеком. Тем не менее, у некоторых людей имеется генетическая мутация в гене протромбина (известная как протромбин G20210A или мутация фактора II (два), которая приводит к наследственной тромбофилии (нарушению свертывания крови), известной как протромбин G20210A. В результате они генерируют избыточное количество белка протромбина.

Белок протромбин обычно вырабатывается для облегчения свертывания крови, и его производство значительно увеличивается после повреждения кровеносного сосуда.

У людей с мутацией гена протромбина наблюдается перепроизводство белка протромбина, превышающее типичные уровни. Этот избыток белка протромбина в кровотоке повышает вероятность образования тромбов.

Мутация гена протромбина увеличивает вероятность развития тромбоэмболии легочной артерии или тромбоза глубоких вен. Хотя возможно никогда не столкнуться с опасным тромбом, знание симптомов может быть полезным в случае, если он все же возникнет.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Тромбоз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Тромбоз: