Информация по SNP rs6025

Исследования и публикации:

  7586244   Фактор V Лейдена и риски рецидивирующей идиопатической венозной тромбоэмболии.

  7803250   Высокая распространенность мутации гена фактора V среди населения Великобритании: связь с резистентностью к активированному протеину С и семейным тромбозом.

  7877648   Мутация гена, кодирующего фактор свертывания крови V, и риск инфаркта миокарда, инсульта и венозного тромбоза у практически здоровых мужчин.

  7910348   Устойчивость к активированному протеину С, вызванная мутацией Arg506Gln в факторе Va.

  7911872   Ассоциация идиопатической венозной тромбоэмболии с единичной точечной мутацией Arg506 фактора V.

  7968118   Повышенный риск венозного тромбоза у пользователей пероральных контрацептивов, являющихся носителями лейденской мутации фактора V.

  8049422   Резистентность к активированному протеину С как дополнительный фактор риска тромбоза в семьях с дефицитом протеина С.

  8164730   Генетика человека.

  8164741   Мутация фактора свертывания крови V, связанная с устойчивостью к активированному белку С.

  8566967   Популяционное исследование мутации G1691A (R506Q, FV Leiden) в гене человеческого фактора V, связанной с устойчивостью к активированному белку C.

  8616100   HELLP-синдром, связанный с мутацией фактора V R506Q.

  8822583   Наследственные претромботические нарушения и инфекционная пурпура.

  9245936   Распространенность мутации фактора V Лейдена при тромбозе печени и воротной вены.

  9339109   Распространенность мутации фактора V Лейдена (1691 G --u003e A) в Турции.

  9372726   Окклюзия артерий сетчатки у ребенка с фактором V Лейдена и термолабильными мутациями метилентетрагидрофолатредуктазы.

  9415695   Распространенность мутации фактора V-Лейдена в четырех различных американских этнических популяциях.

  9454741   Новая мутация Arg306 гена фактора V у китайцев из Гонконга.

  9459326   Мутация фактора V Q506 (резистентность к активированному белку С), связанная с уменьшением кровопотери во время родов, — возможный механизм эволюционного отбора.

  9518910   Исследование «случай-контроль» риска тромбоза церебрального синуса у пользователей пероральных контрацептивов и у носителей наследственных протромботических заболеваний.

  9734642   Синдром Бадда-Киари, тромбоз воротной вены и брыжеечной вены у пациента, гомозиготного по мутации фактора V Лейдена, получавшего лечение с помощью TIPS и тромболизиса.

  10328130   Гомозиготная мутация фактора V Лейдена у ребенка с синдромом Бадда-Киари.

  10348711   Одновременное генотипирование фактора V Лейдена и варианта протромбина G20210A с помощью мультиплексного анализа ПЦР-SSCP на цельной крови.

  10477778   Риск рецидива тромбоза глубоких вен среди гетерозиготных носителей как фактора V Лейдена, так и мутации протромбина G20210A.

  10494770   Семейный дефицит фактора V свертывания крови, вызванный новой вставкой из 4 пар оснований в гене фактора V: фактор V Стэнфорд.

  10507841   Двойная гомозиготность по фактору V Лейдена и варианту гена протромбина G20210A у молодого пациента с идиопатическим венозным тромбозом.

  10666427   Мутации протромбина и фактора V у женщин с тромбозами в анамнезе во время беременности и послеродового периода.

  11018168   Мутации факторов свертывания крови у женщин с необъяснимой поздней потерей плода.

  11583312   Комбинированное влияние фактора V Лейдена и протромбина 20210A на риск венозной тромбоэмболии – объединенный анализ 8 исследований «случай-контроль», включая 2310 случаев и 3204 контроля.

  11686338   Улучшение статуса гемоглобина и снижение менструальной кровопотери среди женщин-носительниц фактора V Лейдена – эволюционное преимущество?

  12069454   Венозная тромбоэмболия у молодых женщин;

  14996674   Фактор V Лейдена и риск венозной тромбоэмболии у взрослого населения Дании.

  15208046   Венозная тромбоэмболия у женщин, применяющих низкоэстрогеновые комбинированные эстроген-гестагенные пероральные контрацептивы.

  15534175   Метаанализ генетических исследований ишемического инсульта: тридцать два гена, включающие примерно 18 000 случаев и 58 000 контрольных групп.

  15638861   Аминокислотная замена R255h белка Z выявлена u200bu200bу пациентов с лейденской мутацией фактора V.

  15946211   Протромботические состояния, пероральные контрацептивы и риск ишемического инсульта.

  16493002   Протромбин 20210Gu003eA — это наследственная протромботическая мутация, возникшая у белых примерно 24 000 лет назад.

  16769590   Применение пероральных контрацептивов, тромбофилия и их взаимодействие у молодых женщин с ишемическим инсультом.

  16846490   Синдром Лемьера и генетические полиморфизмы: описание случая

  17048007   Связь дозы варфарина с генами, участвующими в его действии и метаболизме.

  17107626   Сравнение PrASE и пиросеквенирования для генотипирования SNP.

  17677000   Комбинированные эффекты вариантов гена пути тромбоза предсказывают сердечно-сосудистые события.

  18513389   Новое применение интеллектуальных агентов при спорадическом боковом амиотрофическом склерозе выявило неожиданный специфический генетический фон

  18752569   Фактор V Лейдена связан с преэклампсией, но не с задержкой роста плода: исследование генетической ассоциации и метаанализ.

  18805967   Генетические ассоциации с венозными тромботическими явлениями при миеломе, опосредованными талидомидом, выявлены с помощью таргетного генотипирования.

  18936436   Распространенность в Соединенных Штатах отдельных вариантов гена-кандидата: Третье национальное обследование здоровья и питания, 1991–1994 годы.

  19131662   Метаанализ полиморфизмов генов-кандидатов и ишемического инсульта в 6 исследуемых популяциях: ассоциация лимфотоксина-альфа у пациентов без гипертензии

  19263529   Генетические факторы риска рецидивирующей венозной тромбоэмболии: многолокусный, популяционный, проспективный подход

  19330901   Ассоциация 77 полиморфизмов в 52 генах-кандидатах с прогрессированием артериального давления и возникновением гипертонии: исследование здоровья женского генома

  19415820   Влияние девяти распространенных полиморфизмов в генах факторов свертывания крови (F2, F5, F7, F12 и F13) на эффективность статинов: исследование GenHAT.

  19536175   Наблюдение за основным пиком сцепления на хромосоме 1 выявляет подозрительные QTL, связанные с эссенциальной гипертензией: исследование GenNet.

  19538716   Генетические факторы риска тромбоза и фармакогенетические варианты варфарина у здорового населения Сан-Мигеля (Азорские острова).

  19559392   Исследование ассоциации генов-кандидатов 77 полиморфизмов при мигрени

  19591822   Распространенность генетических тромбофильных полиморфизмов среди населения Шри-Ланки - значение для дизайна ассоциативных исследований и услуг клинического генетического тестирования.

  19682239   Повторение результатов о связи генетических вариаций в 24 генах гемостаза и риске возникновения венозного тромбоза.

  19786296   Аллель тромбоцитарного гликопротеина GP VI 13254C является независимым фактором риска преждевременного инфаркта миокарда.

  20031567   Оценка генов-кандидатов воспаления и тромбоза в отношении риска венозной тромбоэмболии: исследование здоровья женского генома.

  20352152   Ассоциация общих генетических вариаций и идиопатической венозной тромбоэмболии.

  20417488   Ассоциация полиморфизмов генов воспаления и коагуляции плода с задержкой нервного развития в возрасте 2 лет.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  21054877   Варианты генов воспаления и восприимчивость к альбуминурии среди населения США: анализ Третьего национального исследования здоровья и питания (NHANES III), 1991-1994 гг.

  21116184   Фактор V Лейденской тромбофилии.

  21121051   Эталонный геном человека демонстрирует высокий риск развития диабета 1 типа и других заболеваний.

  21163921   Генетические вариации, связанные с уровнями фактора фон Виллебранда в плазме и риском возникновения венозного тромбоза.

  21291465   Ассоциация генетических полиморфизмов с церебральным параличом: метаанализ.

  21332313   Вариации последовательностей генов FII, FV, F13A1, FGB и PAI-1 связаны с различиями в перфузии миокарда.

  21422408   Полиморфизм генов факторов свертывания крови и риск колоректального рака.

  21463476   Генетические вариации антикоагулянтного, прокоагулянтного, фибринолитического и врожденного иммунитета как факторы риска венозной тромбоэмболии.

  21502573   Генетические предикторы уровней D-димера фибрина у здоровых взрослых.

  21564075   Резистентность к активированному протеину С является фактором риска венозного тромбоза, связанного с беременностью, при отсутствии полиморфизма F5 rs6025 (фактор V Лейдена).

  21659962   Репликация генетических ассоциаций в путях воспаления, комплемента и свертывания крови при внутрижелудочковых кровоизлияниях у недоношенных новорожденных с низкой массой тела при рождении.

  21857382   Гены-кандидаты и риск развития ХП: популяционное исследование.

  21894447   Являются ли долгожители генетически предрасположенными к снижению риска заболеваний?

  21919968   Валидация генетических вариантов, связанных с ранним острым отторжением при трансплантации аллотрансплантата почки.

  21935354   Поэтапный полногеномный генетический риск в семейном квартете с использованием эталонной последовательности основного аллеля.

  21955043   Проверка однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с острым отторжением у реципиентов почечного трансплантата, с использованием большой многоцентровой когорты.

  22273812   Репликация и характеристика генетических вариантов в кластере генов фибриногена с уровнями фибриногена в плазме и гематологическими характеристиками в Третьем национальном обследовании здоровья и питания.

  22295056   Общегеномная ассоциация идентифицирует PPFIA1 как ген-кандидат, отвечающий за риск острого повреждения легких после серьезной травмы.

  22353194   Идентификация вариантов генетического риска тромбоза глубоких вен путем мультиплексного секвенирования нового поколения 186 гемостатических/провоспалительных генов.

  22388798   Генные панели помогут идентифицировать подгруппы с высоким и низким риском ишемической болезни сердца среди тех, кто был рандомизирован на антигипертензивное лечение: исследование GenHAT.

  22403240   Связи между инцидентами, связанными с ишемическим инсультом, инсультом и общегеномными ассоциациями, связанными с сердечно-сосудистыми заболеваниями, изучают однонуклеотидные полиморфизмы в исследовании «Популяционная архитектура с использование

  22421107   G534E-полиморфизм гена, кодирующего протеазу, активирующую фактор VII, является фактором риска венозных тромбозов и рецидивов.

  22540831   Кандидатское генное исследование генетических тромбофильных полиморфизмов при преэклампсии и привычном невынашивании беременности у сингальских женщин.

  22707612   Генетические факторы риска тромбоза при системной красной волчанке.

  22879966   Систематическое изучение литературы выявило генетические вариации, связанные с коронарным рестенозом: результаты исследования GENDER.

  22992668   Знания в области фармакогеномики для персонализированной медицины.

  23016735   Персонализированный подход к терапии непрямыми антикоагулянтами с учетом пациента-российского контекста: каковы перспективы?

  23018527   Необходимость и риски забора артериальной крови в исследованиях на здоровых добровольцах.

  23132613   Исследования генетических ассоциаций при преэклампсии: систематический метаанализ и полевой обзор.

  23150947   Полиморфизмы одиночных нуклеотидов и риск венозного тромбоза: результаты датского когортного исследования.

  23274712   Генетические полиморфизмы и риск развития инфаркта миокарда у пациентов до 45 лет.

  23533563   Новые факторы риска преждевременной окклюзионной болезни периферических артерий у пациентов, не страдающих диабетом: исследование «случай-контроль».

  23650146   Полногеномное исследование ассоциации венозной тромбоэмболии: расширенные когорты исследований сердца и старения в консорциуме геномной эпидемиологии (CHARGE).

  23776350   Генный полиморфизм в связи с самооценкой инсульта у взрослых в США.

  23820649   Где генотип не предсказывает фенотип: к пониманию молекулярной основы пониженной пенетрантности при наследственных заболеваниях человека.

  23900608   Риск венозной тромбоэмболии, связанный с одиночным и комбинированным воздействием фактора V Лейдена, протромбина 20210A и метилентетрадрофолатредуктазы C677T: метаанализ, включающий более 11 000 случаев и 21 000 контрольных групп.

  24270849   Систематическое сравнение общефеномального исследования ассоциаций данных электронных медицинских записей и данных общегеномного исследования ассоциаций.

  24485400   Влияние мутации фактора 5 rs6025 и фактора 2 rs1799963 на развитие ингибитора у пациентов с гемофилией А - израильско-немецкое многоцентровое исследование базы данных.

  24816905   Однонуклеотидные варианты пути протеина С и смертность у пациентов на диализе.

  24908450   Исследование генетической ассоциации уровней D-димера с 50 тыс. SNP из генного чипа-кандидата в четырех этнических группах.

  25266489   Генетические полиморфизмы вариантов VIP у таджикской этнической группы северо-запада Китая.