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Informations sur les SNP rs6025

RS6025

Allèle normal: CC

L'allèle rs6025(A) code pour une mutation connue sous le nom de mutation de Leiden, R506Q, qui multiplie par 11,4 le risque de thromboembolie veineuse.

Le polymorphisme rs6025 est lié à des sujets comme celui-ci:

Mutation de la prothrombine G20210A

La mutation Prothrombine G20210A, également connue sous le nom de mutation du facteur II, est un...

Infertilité génétique

Environ 15 % des couples en âge de procréer sont touchés par l’infertilité, un trouble complexe...

Gènes de l'AVC

L’AVC ischémique a une étiologie multifactorielle, les causes génétiques jouant un rôle important,...


Recherche et publications:

  7586244   Facteur V Leiden et risques de thromboembolie veineuse idiopathique récurrente.

  7803250   Forte prévalence d'une mutation du gène du facteur V au sein de la population britannique : relation avec la résistance activée à la protéine C et la thrombose familiale.

  7877648   Mutation du gène codant pour le facteur V de coagulation et risque d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral et de thrombose veineuse chez des hommes apparemment en bonne santé.

  7910348   Résistance activée à la protéine C causée par la mutation Arg506Gln du facteur Va.

  7911872   Association d'une thromboembolie veineuse idiopathique avec une mutation ponctuelle au niveau Arg506 du facteur V.

  7968118   Risque accru de thrombose veineuse chez les utilisatrices de contraceptifs oraux porteurs de la mutation du facteur V Leiden.

  8049422   Résistance activée à la protéine C comme facteur de risque supplémentaire de thrombose dans les familles déficientes en protéine C.

  8164730   La génétique humaine.

  8164741   Mutation du facteur V de coagulation sanguine associée à une résistance à la protéine C activée.

  8566967   Etude de population de la mutation G1691A (R506Q, FV Leiden) du gène du facteur V humain associée à la résistance à la protéine C activée.

  8616100   Syndrome HELLP associé à une mutation du facteur V R506Q.

  8822583   Troubles préthrombotiques héréditaires et purpura infectieux.

  9245936   Prévalence de la mutation du facteur V Leiden dans la thrombose hépatique et de la veine porte.

  9339109   La prévalence de la mutation du facteur V Leiden (1691 G -u003e A) en Turquie.

  9372726   Occlusion artérielle rétinienne chez un enfant présentant des mutations du facteur V Leiden et de la méthylène tétrahydrofolate réductase thermolabile.

  9415695   Prévalence de la mutation du facteur V-Leiden dans quatre populations ethniques américaines distinctes.

  9454741   Une nouvelle mutation de Arg306 du gène du facteur V chez les Chinois de Hong Kong.

  9459326   Mutation du facteur V Q506 (résistance activée à la protéine C) associée à une perte de sang intrapartum réduite - un mécanisme de sélection évolutif possible.

  9518910   Étude cas-témoins du risque de thrombose du sinus cérébral chez les utilisatrices de contraceptifs oraux et chez [correction des personnes] porteuses de maladies prothrombotiques héréditaires.

  9734642   Syndrome de Budd-Chiari, thrombose de la veine porte et de la veine mésentérique chez un patient homozygote pour la mutation du facteur V Leiden traité par TIPS et thrombolyse.

  10328130   Mutation homozygote du facteur V Leiden chez un enfant atteint du syndrome de Budd-Chiari.

  10348711   Génotypage simultané du facteur V Leiden et du variant de prothrombine G20210A par un test PCR-SSCP multiplex sur sang total.

  10477778   Le risque de thrombose veineuse profonde récurrente chez les porteurs hétérozygotes du facteur V Leiden et de la mutation prothrombine G20210A.

  10494770   Déficit familial en facteur V de coagulation causé par une nouvelle insertion de 4 paires de bases dans le gène du facteur V : le facteur V Stanford.

  10507841   Double homozygotie pour le facteur V Leiden et la variante G20210A du gène de la prothrombine chez un jeune patient atteint de thrombose veineuse idiopathique.

  10666427   Mutations de la prothrombine et du facteur V chez les femmes ayant des antécédents de thrombose pendant la grossesse et la puerpéralité.

  11018168   Mutations des facteurs de coagulation chez les femmes présentant une perte fœtale tardive inexpliquée.

  11583312   Effet combiné du facteur V Leiden et de la prothrombine 20210A sur le risque de thromboembolie veineuse - analyse poolée de 8 études cas-témoins comprenant 2 310 cas et 3 204 témoins.

  11686338   Amélioration du statut d'hémoglobine et réduction des pertes de sang menstruel chez les femmes porteuses du facteur V Leiden : un avantage évolutif ?

  12069454   Thromboembolie veineuse chez la femme jeune ;

  14996674   Facteur V Leiden et risque de thromboembolie veineuse dans la population adulte danoise.

  15208046   Maladie thromboembolique veineuse chez les utilisatrices de contraceptifs oraux combinés œstrogènes-progestatifs à faible teneur en œstrogènes.

  15534175   R255h amino acid substitution of protein Z identified in patients with factor V Leiden mutation.

  15638861   Substitution d'acides aminés R255h de la protéine Z identifiée chez les patients présentant une mutation du facteur V Leiden.

  15946211   Conditions prothrombotiques, contraceptifs oraux et risque d'accident vasculaire cérébral ischémique.

  16493002   La prothrombine 20210Gu003eA est une mutation prothrombotique ancestrale survenue chez les Blancs il y a environ 24 000 ans.

  16769590   Utilisation de contraceptifs oraux, thrombophilie et leur interaction chez les jeunes femmes ayant subi un AVC ischémique.

  16846490   Syndrome de Lemierre et polymorphismes génétiques : à propos d'un cas

  17048007   Association de la dose de warfarine avec des gènes impliqués dans son action et son métabolisme.

  17107626   Comparaison de PrASE et de pyroséquençage pour le génotypage des SNP.

  17677000   Les effets combinés des variantes génétiques de la voie de thrombose prédisent les événements cardiovasculaires.

  18513389   Factor V Leiden is associated with pre-eclampsia but not with fetal growth restriction: a genetic association study and meta-analysis.

  18752569   Le facteur V Leiden est associé à la pré-éclampsie mais pas au retard de croissance fœtale : une étude d'association génétique et une méta-analyse.

  18805967   Associations génétiques avec les événements thrombotiques veineux médiés par la thalidomide dans le myélome identifiés à l'aide d'un génotypage ciblé.

  18936436   Prévalence aux États-Unis de variantes génétiques candidates sélectionnées : Troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition, 1991-1994.

  19131662   Une méta-analyse des polymorphismes des gènes candidats et des accidents vasculaires cérébraux ischémiques dans 6 populations étudiées : association de la lymphotoxine alpha chez les patients non hypertendus.

  19263529   Facteurs de risque génétiques dans la thromboembolie veineuse récurrente : une approche prospective multilocus, basée sur la population.

  19330901   Association de 77 polymorphismes dans 52 gènes candidats avec une progression de la pression artérielle et une hypertension incidente : l'étude sur la santé du génome des femmes

  19415820   L'effet de neuf polymorphismes courants dans les gènes des facteurs de coagulation (F2, F5, F7, F12 et F13) sur l'efficacité des statines : l'étude GenHAT.

  19536175   Le suivi d'un pic de liaison majeur sur le chromosome 1 révèle des QTL évocateurs associés à une hypertension essentielle : étude GenNet.

  19538716   Facteurs de risque génétiques thrombotiques et variantes pharmacogénétiques de la warfarine dans la population saine de São Miguel (Açores).

  19559392   Prevalence of genetic thrombophilic polymorphisms in the Sri Lankan population--implications for association study design and clinical genetic testing services

  19591822   Prévalence des polymorphismes thrombophiles génétiques dans la population sri-lankaise - implications pour la conception d'études d'association et les services de tests génétiques cliniques

  19682239   Platelet glycoprotein GP VI 13254C allele is an independent risk factor of premature myocardial infarction.

  19786296   L'allèle GP VI 13254C de la glycoprotéine plaquettaire est un facteur de risque indépendant d'infarctus du myocarde prématuré.

  20031567   Évaluation des gènes candidats inflammatoires et thrombotiques pour le risque de thromboembolie veineuse : l'étude sur la santé du génome des femmes.

  20352152   Association de variations génétiques courantes et de thromboembolie veineuse idiopathique.

  20417488   CLIA-tested genetic variants on commercial SNP arrays: potential for incidental findings in genome-wide association studies

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  21054877   Factor V Leiden thrombophilia.

  21116184   Thrombophilie du Facteur V Leiden.

  21121051   Le génome humain de référence démontre un risque élevé de diabète de type 1 et d’autres troubles.

  21163921   Variation génétique associée aux taux plasmatiques de facteur von Willebrand et au risque de thrombose veineuse incidente.

  21291465   Sequence variations in the FII, FV, F13A1, FGB and PAI-1 genes are associated with differences in myocardial perfusion.

  21332313   Les variations de séquence des gènes FII, FV, F13A1, FGB et PAI-1 sont associées à des différences de perfusion myocardique.

  21422408   Polymorphismes du gène du facteur de coagulation et risque de cancer colorectal.

  21463476   Variations génétiques des anticoagulants, procoagulants, fibrinolytiques et de l'immunité innée comme facteurs de risque de thromboembolie veineuse.

  21502573   Prédicteurs génétiques des niveaux de fibrine D-dimères chez les adultes en bonne santé.

  21564075   La résistance à la protéine C activée est un facteur de risque de thrombose veineuse liée à la grossesse en l'absence du polymorphisme F5 rs6025 (facteur V Leiden).

  21659962   Candidate genes and risk for CP: a population-based study.

  21857382   Gènes candidats et risque de CP : une étude basée sur la population.

  21894447   Les centenaires sont-ils génétiquement prédisposés à réduire le risque de maladie ?

  21919968   Phased whole-genome genetic risk in a family quartet using a major allele reference sequence.

  21935354   Risque génétique progressif du génome entier dans un quatuor familial utilisant une séquence de référence d'allèle majeur.

  21955043   Replication and characterisation of genetic variants in the fibrinogen gene cluster with plasma fibrinogen levels and haematological traits in the Third National Health and Nutrition Examination Survey.

  22273812   Réplication et caractérisation des variantes génétiques dans le groupe de gènes du fibrinogène avec les taux plasmatiques de fibrinogène et les traits hématologiques dans la troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition.

  22295056   Une association à l’échelle du génome identifie PPFIA1 comme gène candidat pour le risque de lésion pulmonaire aiguë suite à un traumatisme majeur

  22353194   Identification de variantes de risque génétique de thrombose veineuse profonde par séquençage multiplexé de nouvelle génération de 186 gènes hémostatiques/pro-inflammatoires.

  22388798   Des panels de gènes pour aider à identifier les sous-groupes à risque élevé et faible de maladie coronarienne parmi les personnes randomisées pour recevoir un traitement antihypertenseur : l'étude GenHAT.

  22403240   The G534E-polymorphism of the gene encoding the factor VII-activating protease is a risk factor for venous thrombosis and recurrent events.

  22421107   Le polymorphisme G534E du gène codant pour la protéase activant le facteur VII est un facteur de risque de thrombose veineuse et d'événements récurrents.

  22540831   Étude du gène candidat des polymorphismes thrombophiles génétiques dans la pré-éclampsie et les fausses couches récurrentes chez les femmes cinghalaises.

  22707612   Facteurs de risque génétiques de thrombose dans le lupus érythémateux systémique.

  22879966   Pharmacogenomics knowledge for personalized medicine.

  22992668   Connaissances pharmacogénomiques pour la médecine personnalisée.

  23016735   Approche personnalisée de la médication par anticoagulants indirects adaptée au contexte patient-russe : quelles perspectives ?

  23018527   Nécessité et risques du prélèvement de sang artériel dans les études sur des volontaires sains.

  23132613   Single nucleotide polymorphisms and the risk of venous thrombosis: results from a Danish case-cohort study.

  23150947   Polymorphismes mononucléotidiques et risque de thrombose veineuse : résultats d'une étude de cohorte danoise.

  23274712   Novel risk factors for premature peripheral arterial occlusive disease in non-diabetic patients: a case-control study.

  23533563   Nouveaux facteurs de risque de maladie artérielle occlusive périphérique prématurée chez les patients non diabétiques : une étude cas-témoins.

  23650146   Une étude d'association à l'échelle du génome pour la thromboembolie veineuse : les cohortes étendues pour la recherche sur le cœur et le vieillissement en épidémiologie génomique (CHARGE).

  23776350   Polymorphismes génétiques associés à un accident vasculaire cérébral autodéclaré chez les adultes américains.

  23820649   Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls.

  23900608   Risque de thromboembolie veineuse associé aux effets simples et combinés du facteur V Leiden, de la prothrombine 20210A et de la méthylènetéthraydrofolate réductase C677T : une méta-analyse impliquant plus de 11 000 cas et 21 000 témoins.

  24270849   Influence of factor 5 rs6025 and factor 2 rs1799963 mutation on inhibitor development in patients with hemophilia A--an Israeli-German multicenter database study.

  24485400   Influence de la mutation du facteur 5 rs6025 et du facteur 2 rs1799963 sur le développement d'inhibiteurs chez les patients atteints d'hémophilie A - une étude de base de données multicentrique israélo-allemande.

  24816905   Variantes mononucléotidiques de la voie de la protéine C et mortalité chez les patients dialysés.

  24908450   Une étude d'association génétique des niveaux de D-dimères avec 50 000 SNP provenant d'une puce génétique candidate dans quatre groupes ethniques.

  25266489   Polymorphismes génétiques des variantes VIP dans le groupe ethnique tadjik du nord-ouest de la Chine.

La schizophrénie est-elle génétique

Une psychose connue sous le nom de schizophrénie a un impact sur la pensée, l'estime de soi et les...

Polyneuropathie héréditaire

Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies...

Gènes du mélanome

L’incidence du mélanome malin (MM) augmente fortement, ce qui en fait l’une des formes de cancer...

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