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SNP-Informationen rs6025

RS6025

Normales Allel: CC

Das rs6025(A)-Allel kodiert eine als Leiden-Mutation bekannte R506Q-Mutation, die das Risiko für venöse Thromboembolien um das 11,4-fache erhöht.

Polymorphismus rs6025 hat mit Themen wie diesem zu tun:

G20210A Prothrombinmutation

Die Prothrombin-G20210A-Mutation, auch Faktor-II-Mutation genannt, ist ein erbliches Merkmal, das...

Genetische Unfruchtbarkeit

Ungefähr 15 % der Paare im gebärfähigen Alter sind von Unfruchtbarkeit betroffen, einer komplexen...

Schlaganfall-Gene

Ischämischer Schlaganfall hat eine multifaktorielle Ätiologie, wobei genetische Ursachen...


Forschung und Veröffentlichungen:

  7586244   Faktor-V-Leiden und Risiken einer wiederkehrenden idiopathischen venösen Thromboembolie.

  7803250   Hohe Prävalenz einer Mutation im Faktor-V-Gen in der britischen Bevölkerung: Zusammenhang mit aktivierter Protein-C-Resistenz und familiärer Thrombose.

  7877648   Mutation im Gen, das für den Gerinnungsfaktor V kodiert, und das Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall und Venenthrombose bei scheinbar gesunden Männern.

  7910348   Aktivierte Protein-C-Resistenz, verursacht durch die Arg506Gln-Mutation im Faktor Va.

  7911872   Assoziation einer idiopathischen venösen Thromboembolie mit einer einzelnen Punktmutation an Arg506 von Faktor V.

  7968118   Erhöhtes Risiko einer Venenthrombose bei Anwenderinnen oraler Kontrazeptiva, die Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation sind.

  8049422   Aktivierte Protein-C-Resistenz als zusätzlicher Risikofaktor für Thrombosen in Familien mit Protein-C-Mangel.

  8164730   Humangenetik.

  8164741   Mutation im Blutgerinnungsfaktor V, verbunden mit einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C.

  8566967   Populationsstudie der G1691A-Mutation (R506Q, FV Leiden) im menschlichen Faktor-V-Gen, die mit einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C verbunden ist.

  8616100   HELLP-Syndrom im Zusammenhang mit der Faktor-V-R506Q-Mutation.

  8822583   Erbliche präthrombotische Erkrankungen und infektiöse Purpura.

  9245936   Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation bei Leber- und Pfortaderthrombosen.

  9339109   Die Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation (1691 G -u003e A) in der Türkei.

  9372726   Netzhautarterienverschluss bei einem Kind mit Faktor-V-Leiden- und thermolabilen Methylentetrahydrofolatreduktase-Mutationen.

  9415695   Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation in vier verschiedenen amerikanischen ethnischen Populationen.

  9454741   Eine neuartige Mutation von Arg306 des Faktor-V-Gens bei Hongkong-Chinesen.

  9459326   Faktor-V-Q506-Mutation (aktivierte Protein-C-Resistenz) ist mit einem verringerten intrapartalen Blutverlust verbunden – ein möglicher evolutionärer Selektionsmechanismus.

  9518910   Fall-Kontroll-Studie zum Risiko einer Hirnsinusthrombose bei Anwenderinnen oraler Kontrazeptiva und bei Trägern erblicher prothrombotischer Erkrankungen.

  9734642   Budd-Chiari-Syndrom, Pfortader- und Mesenterialvenenthrombose bei einem Patienten, der homozygot für die Faktor-V-Leiden-Mutation ist und mit TIPS und Thrombolyse behandelt wurde.

  10328130   Homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation bei einem Kind mit Budd-Chiari-Syndrom.

  10348711   Gleichzeitige Genotypisierung der Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Variante durch einen Multiplex-PCR-SSCP-Assay an Vollblut.

  10477778   Das Risiko einer wiederkehrenden tiefen Venenthrombose bei heterozygoten Trägern sowohl des Faktor-V-Leidens als auch der G20210A-Prothrombinmutation.

  10494770   Familiärer Gerinnungsfaktor-V-Mangel, verursacht durch eine neuartige 4-Basenpaar-Insertion im Faktor-V-Gen: Faktor V Stanford.

  10507841   Doppelte Homozygotie für Faktor V Leiden und die Variante des Prothrombin-Gens G20210A bei einem jungen Patienten mit idiopathischer Venenthrombose.

  10666427   Prothrombin- und Faktor-V-Mutationen bei Frauen mit Thrombosen in der Vorgeschichte während der Schwangerschaft und im Wochenbett.

  11018168   Mutationen in Gerinnungsfaktoren bei Frauen mit ungeklärtem Spätverlust des Fötus.

  11583312   Kombinierte Wirkung von Faktor V Leiden und Prothrombin 20210A auf das Risiko einer venösen Thromboembolie – gepoolte Analyse von 8 Fall-Kontroll-Studien mit 2310 Fällen und 3204 Kontrollen.

  11686338   Verbesserter Hämoglobinstatus und verringerter Menstruationsblutverlust bei weiblichen Trägern von Faktor V Leiden – ein evolutionärer Vorteil?

  12069454   Venöse Thromboembolie bei jungen Frauen;

  14996674   Faktor-V-Leiden und das Risiko einer venösen Thromboembolie in der erwachsenen dänischen Bevölkerung.

  15208046   Venöse thromboembolische Erkrankung bei Anwenderinnen kombinierter oraler Östrogen-Gestagen-Kontrazeptiva mit niedrigem Östrogengehalt.

  15534175   Metaanalyse genetischer Studien zum ischämischen Schlaganfall: 32 Gene mit etwa 18.000 Fällen und 58.000 Kontrollen.

  15638861   R255h-Aminosäuresubstitution von Protein Z bei Patienten mit Faktor-V-Leiden-Mutation festgestellt.

  15946211   Prothrombotische Erkrankungen, orale Kontrazeptiva und das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls.

  16493002   Prothrombin 20210Gu003eA ist eine uralte prothrombotische Mutation, die vor etwa 24.000 Jahren bei Weißen auftrat.

  16769590   Orale Kontrazeptiva, Thrombophilie und deren Wechselwirkung bei jungen Frauen mit ischämischem Schlaganfall.

  16846490   Lemierre-Syndrom und genetische Polymorphismen: ein Fallbericht.

  17048007   Zusammenhang zwischen der Warfarin-Dosis und Genen, die an seiner Wirkung und seinem Metabolismus beteiligt sind.

  17107626   Vergleich von PrASE und Pyrosequenzierung für die SNP-Genotypisierung.

  17677000   Kombinierte Effekte von Thrombose-Signalweg-Genvarianten sagen kardiovaskuläre Ereignisse voraus.

  18513389   Neue Anwendung intelligenter Wirkstoffe bei sporadischer amyotropher Lateralsklerose identifiziert unerwarteten spezifischen genetischen Hintergrund.

  18752569   Faktor-V-Leiden ist mit Präeklampsie, aber nicht mit einer Einschränkung des fetalen Wachstums verbunden: eine genetische Assoziationsstudie und Metaanalyse.

  18805967   Genetische Assoziationen mit Thalidomid-vermittelten venösen thrombotischen Ereignissen beim Myelom, identifiziert durch gezielte Genotypisierung.

  18936436   Prävalenz ausgewählter Kandidatengenvarianten in den Vereinigten Staaten: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  19131662   Eine Metaanalyse von Kandidatengenpolymorphismen und ischämischem Schlaganfall in 6 Studienpopulationen: Zusammenhang von Lymphotoxin-alpha bei nicht hypertensiven Patienten.

  19263529   Genetische Risikofaktoren bei wiederkehrenden venösen Thromboembolien: Ein bevölkerungsbasierter, prospektiver Multilocus-Ansatz.

  19330901   Zusammenhang von 77 Polymorphismen in 52 Kandidatengenen mit Blutdruckprogression und auftretendem Bluthochdruck: die Women's Genome Health Study

  19415820   Die Wirkung von neun häufigen Polymorphismen in Gerinnungsfaktorgenen (F2, F5, F7, F12 und F13) auf die Wirksamkeit von Statinen: die GenHAT-Studie.

  19536175   Die Nachverfolgung eines großen Kopplungspeaks auf Chromosom 1 zeigt Hinweise auf QTLs, die mit essentieller Hypertonie assoziiert sind: GenNet-Studie.

  19538716   Thrombotische genetische Risikofaktoren und pharmakogenetische Varianten von Warfarin in der gesunden Bevölkerung von São Miguel (Azoren).

  19559392   Eine Kandidatengen-Assoziationsstudie von 77 Polymorphismen bei Migräne.

  19591822   Prävalenz genetischer thrombophiler Polymorphismen in der srilankischen Bevölkerung – Auswirkungen auf das Design von Assoziationsstudien und klinische Gentestdienste.

  19682239   Replikation der Ergebnisse zum Zusammenhang zwischen genetischer Variation in 24 Hämostasegenen und dem Risiko einer Venenthrombose.

  19786296   Das Plättchenglykoprotein GP VI 13254C-Allel ist ein unabhängiger Risikofaktor für einen vorzeitigen Myokardinfarkt.

  20031567   Bewertung potenzieller entzündlicher und thrombotischer Gene auf das Risiko einer venösen Thromboembolie: die Women's Genome Health Study.

  20352152   Zusammenhang zwischen häufigen genetischen Variationen und idiopathischer venöser Thromboembolie.

  20417488   Zusammenhang zwischen fetaler Entzündung und Genpolymorphismen des Gerinnungswegs mit neurologischer Entwicklungsverzögerung im Alter von 2 Jahren.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  21054877   Entzündungsgenvarianten und Anfälligkeit für Albuminurie in der US-Bevölkerung: Analyse im Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994.

  21116184   Faktor-V-Leiden-Thrombophilie.

  21121051   Das menschliche Referenzgenom weist ein hohes Risiko für Typ-1-Diabetes und andere Erkrankungen auf.

  21163921   Genetische Variation im Zusammenhang mit Plasma-von-Willebrand-Faktor-Spiegeln und dem Risiko einer Venenthrombose.

  21291465   Der Zusammenhang genetischer Polymorphismen mit Zerebralparese: eine Metaanalyse.

  21332313   Sequenzvariationen in den Genen FII, FV, F13A1, FGB und PAI-1 sind mit Unterschieden in der Myokardperfusion verbunden.

  21422408   Gerinnungsfaktor-Genpolymorphismen und Darmkrebsrisiko.

  21463476   Genetische Variation innerhalb der gerinnungshemmenden, prokoagulierenden, fibrinolytischen und angeborenen Immunitätswege als Risikofaktoren für venöse Thromboembolien.

  21502573   Genetische Prädiktoren für den Fibrin-D-Dimer-Spiegel bei gesunden Erwachsenen.

  21564075   Die Resistenz gegen aktiviertes Protein C ist ein Risikofaktor für eine schwangerschaftsbedingte Venenthrombose, wenn der F5-rs6025-Polymorphismus (Faktor V Leiden) nicht vorliegt.

  21659962   Replikation genetischer Zusammenhänge in den Entzündungs-, Komplement- und Gerinnungswegen mit intraventrikulärer Blutung bei LBW-Frühgeborenen.

  21857382   Kandidatengene und Risiko für CP: eine bevölkerungsbasierte Studie.

  21894447   Sind Hundertjährige genetisch dazu veranlagt, ein geringeres Krankheitsrisiko zu haben?

  21919968   Validierung genetischer Varianten, die mit einer frühen akuten Abstoßung bei Nieren-Allotransplantattransplantationen verbunden sind.

  21935354   Stufenweises genetisches Risiko des gesamten Genoms in einem Familienquartett unter Verwendung einer Hauptallel-Referenzsequenz.

  21955043   Validierung von Einzelnukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit akuter Abstoßung bei Nierentransplantatempfängern anhand einer großen multizentrischen Kohorte.

  22273812   Replikation und Charakterisierung genetischer Varianten im Fibrinogen-Gencluster mit Plasma-Fibrinogenspiegeln und hämatologischen Merkmalen in der dritten nationalen Gesundheits- und Ernährungsuntersuchung.

  22295056   Die genomweite Assoziation identifiziert PPFIA1 als Kandidatengen für das Risiko einer akuten Lungenverletzung nach einem schweren Trauma.

  22353194   Identifizierung genetischer Risikovarianten für tiefe Venenthrombosen durch multiplexierte Next-Generation-Sequenzierung von 186 hämostatischen/proinflammatorischen Genen.

  22388798   Gen-Panels zur Identifizierung von Untergruppen mit hohem und niedrigem Risiko für koronare Herzkrankheit unter denjenigen, die randomisiert einer blutdrucksenkenden Behandlung unterzogen werden: die GenHAT-Studie.

  22403240   Zusammenhänge zwischen ischämischen Schlaganfallereignissen und Schlaganfall- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Zusammenhang mit genomweiten Assoziationsstudien zu einzelnen Nukleotidpolymorphismen in der Studie „Population Architecture Using G

  22421107   Der G534E-Polymorphismus des Gens, das die Faktor VII-aktivierende Protease kodiert, ist ein Risikofaktor für Venenthrombosen und wiederkehrende Ereignisse.

  22540831   Kandidatengenstudie zu genetischen thrombophilen Polymorphismen bei Präeklampsie und wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust bei singhalesischen Frauen.

  22707612   Genetische Risikofaktoren für Thrombosen bei systemischem Lupus erythematodes.

  22879966   Systematische Prüfung der in der Literatur berichteten genetischen Variation im Zusammenhang mit Koronarrestenose: Ergebnisse der GENDER-Studie.

  22992668   Pharmakogenomik-Wissen für personalisierte Medizin.

  23016735   Personalisierter Ansatz der Medikation durch indirekte Antikoagulanzien, zugeschnitten auf den patienten-russischen Kontext: Wie sind die Aussichten?

  23018527   Notwendigkeit und Risiken der arteriellen Blutentnahme in Studien an gesunden Probanden.

  23132613   Genetische Assoziationsstudien bei Präeklampsie: systematische Metaanalysen und Feldzusammenfassung.

  23150947   Einzelnukleotidpolymorphismen und das Risiko einer Venenthrombose: Ergebnisse einer dänischen Fallkohortenstudie.

  23274712   Genetische Polymorphismen und das Risiko eines Myokardinfarkts bei Patienten unter 45 Jahren.

  23533563   Neue Risikofaktoren für vorzeitige periphere arterielle Verschlusskrankheit bei nicht-diabetischen Patienten: eine Fall-Kontroll-Studie.

  23650146   Eine genomweite Assoziationsstudie für venöse Thromboembolien: das CHARGE-Konsortium (Extended Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology).

  23776350   Genpolymorphismen im Zusammenhang mit selbstberichtetem Schlaganfall bei Erwachsenen in den USA.

  23820649   Wo der Genotyp keinen Rückschluss auf den Phänotyp gibt: Hin zu einem Verständnis der molekularen Grundlagen einer verminderten Penetranz bei menschlichen Erbkrankheiten.

  23900608   Risiko einer venösen Thromboembolie im Zusammenhang mit einzelnen und kombinierten Wirkungen von Faktor V Leiden, Prothrombin 20210A und Methylentetethraydrofolatreduktase C677T: eine Metaanalyse mit über 11.000 Fällen und 21.000 Kontrollen.

  24270849   Systematischer Vergleich einer phänomenweiten Assoziationsstudie zu Daten aus elektronischen Krankenakten und genomweiten Assoziationsstudiendaten.

  24485400   Einfluss der Mutation Faktor 5 rs6025 und Faktor 2 rs1799963 auf die Inhibitorentwicklung bei Patienten mit Hämophilie A – eine israelisch-deutsche multizentrische Datenbankstudie.

  24816905   Einzelne Nukleotidvarianten im Protein C-Weg und Mortalität bei Dialysepatienten.

  24908450   Eine genetische Assoziationsstudie der D-Dimer-Spiegel mit 50.000 SNPs eines Kandidaten-Genchips in vier ethnischen Gruppen.

  25266489   Genetische Polymorphismen von VIP-Varianten in der tadschikischen Volksgruppe im Nordwesten Chinas.

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