Normales Allel: CC
Das rs6025(A)-Allel kodiert eine als Leiden-Mutation bekannte R506Q-Mutation, die das Risiko für venöse Thromboembolien um das 11,4-fache erhöht.
Polymorphismus rs6025 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
7586244 Faktor-V-Leiden und Risiken einer wiederkehrenden idiopathischen venösen Thromboembolie.
7910348 Aktivierte Protein-C-Resistenz, verursacht durch die Arg506Gln-Mutation im Faktor Va.
8164730 Humangenetik.
8164741 Mutation im Blutgerinnungsfaktor V, verbunden mit einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C.
8616100 HELLP-Syndrom im Zusammenhang mit der Faktor-V-R506Q-Mutation.
8822583 Erbliche präthrombotische Erkrankungen und infektiöse Purpura.
9245936 Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation bei Leber- und Pfortaderthrombosen.
9339109 Die Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation (1691 G -u003e A) in der Türkei.
9415695 Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation in vier verschiedenen amerikanischen ethnischen Populationen.
9454741 Eine neuartige Mutation von Arg306 des Faktor-V-Gens bei Hongkong-Chinesen.
10328130 Homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation bei einem Kind mit Budd-Chiari-Syndrom.
11018168 Mutationen in Gerinnungsfaktoren bei Frauen mit ungeklärtem Spätverlust des Fötus.
12069454 Venöse Thromboembolie bei jungen Frauen;
15638861 R255h-Aminosäuresubstitution von Protein Z bei Patienten mit Faktor-V-Leiden-Mutation festgestellt.
15946211 Prothrombotische Erkrankungen, orale Kontrazeptiva und das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls.
16846490 Lemierre-Syndrom und genetische Polymorphismen: ein Fallbericht.
17107626 Vergleich von PrASE und Pyrosequenzierung für die SNP-Genotypisierung.
17677000 Kombinierte Effekte von Thrombose-Signalweg-Genvarianten sagen kardiovaskuläre Ereignisse voraus.
19559392 Eine Kandidatengen-Assoziationsstudie von 77 Polymorphismen bei Migräne.
20352152 Zusammenhang zwischen häufigen genetischen Variationen und idiopathischer venöser Thromboembolie.
21116184 Faktor-V-Leiden-Thrombophilie.
21121051 Das menschliche Referenzgenom weist ein hohes Risiko für Typ-1-Diabetes und andere Erkrankungen auf.
21291465 Der Zusammenhang genetischer Polymorphismen mit Zerebralparese: eine Metaanalyse.
21422408 Gerinnungsfaktor-Genpolymorphismen und Darmkrebsrisiko.
21502573 Genetische Prädiktoren für den Fibrin-D-Dimer-Spiegel bei gesunden Erwachsenen.
21857382 Kandidatengene und Risiko für CP: eine bevölkerungsbasierte Studie.
21894447 Sind Hundertjährige genetisch dazu veranlagt, ein geringeres Krankheitsrisiko zu haben?
22707612 Genetische Risikofaktoren für Thrombosen bei systemischem Lupus erythematodes.
22992668 Pharmakogenomik-Wissen für personalisierte Medizin.
23018527 Notwendigkeit und Risiken der arteriellen Blutentnahme in Studien an gesunden Probanden.
23132613 Genetische Assoziationsstudien bei Präeklampsie: systematische Metaanalysen und Feldzusammenfassung.
23274712 Genetische Polymorphismen und das Risiko eines Myokardinfarkts bei Patienten unter 45 Jahren.
23776350 Genpolymorphismen im Zusammenhang mit selbstberichtetem Schlaganfall bei Erwachsenen in den USA.
24816905 Einzelne Nukleotidvarianten im Protein C-Weg und Mortalität bei Dialysepatienten.
25266489 Genetische Polymorphismen von VIP-Varianten in der tadschikischen Volksgruppe im Nordwesten Chinas.