Інформація про SNP rs6025

Дослідження та публікації:

  7586244   Фактор V Лейдена та ризики повторної ідіопатичної венозної тромбоемболії.

  7803250   Висока поширеність мутації в гені фактора V у популяції Великобританії: зв'язок з резистентністю до активованого протеїну С і сімейним тромбозом.

  7877648   Мутація в гені, що кодує фактор коагуляції V, і ризик інфаркту міокарда, інсульту та венозного тромбозу у зовні здорових чоловіків.

  7910348   Активована стійкість до протеїну С, спричинена мутацією Arg506Gln у факторі Va.

  7911872   Асоціація ідіопатичної венозної тромбоемболії з одноточковою мутацією в Arg506 фактора V.

  7968118   Підвищений ризик венозного тромбозу у користувачів оральних контрацептивів, які є носіями лейденської мутації фактора V.

  8049422   Активована стійкість до протеїну С як додатковий фактор ризику тромбозу в родинах з дефіцитом протеїну С.

  8164730   Генетика людини.

  8164741   Мутація фактора згортання крові V, пов'язана зі стійкістю до активованого протеїну С.

  8566967   Популяційне дослідження мутації G1691A (R506Q, FV Leiden) у гені фактора V людини, яка пов’язана зі стійкістю до активованого протеїну C.

  8616100   Синдром HELLP, пов’язаний з мутацією фактора V R506Q.

  8822583   Спадкові претромботичні захворювання та інфекційна пурпура.

  9245936   Поширеність лейденської мутації фактора V при тромбозі печінки та ворітної вени.

  9339109   Поширеність мутації фактора V Leiden (1691 G--u003eA) у Туреччині.

  9372726   Артеріальна оклюзія сітківки у дитини з мутаціями фактора V Лейдена та термолабільної метилентетрагідрофолатредуктази

  9415695   Поширеність мутації фактора V-Leiden у чотирьох різних американських етнічних популяціях.

  9454741   Нова мутація Arg306 гена фактора V у китайців Гонконгу.

  9459326   Мутація фактора V Q506 (активована резистентність до протеїну С), пов’язана зі зниженою крововтратою під час пологів – можливий механізм еволюційного відбору.

  9518910   Випадок-контроль дослідження ризику тромбозу церебральних синусів у користувачів оральних контрацептивів і [корекція тих, хто є] носіями спадкових протромботичних станів.

  9734642   Синдром Бадда-Кіарі, тромбоз ворітної та мезентеріальної вен у пацієнта, гомозиготного за мутацією фактора V Leiden, який лікувався TIPS та тромболізисом.

  10328130   Гомозиготна мутація фактора V Лейдена у дитини з синдромом Бадда-Кіарі.

  10348711   Одночасне генотипування фактора V Лейдена та варіанту протромбіну G20210A за допомогою мультиплексного аналізу ПЛР-SSCP на цільній крові.

  10477778   Ризик повторного тромбозу глибоких вен серед гетерозиготних носіїв як фактора V Leiden, так і мутації протромбіну G20210A.

  10494770   Сімейний дефіцит фактора V коагуляції, спричинений новою вставкою 4 пар основ у ген фактора V: фактор V Stanford.

  10507841   Подвійна гомозиготність за фактором V Leiden і варіантом гена протромбіну G20210A у молодого пацієнта з ідіопатичним венозним тромбозом.

  10666427   Мутації протромбіну та фактора V у жінок з тромбозом в анамнезі під час вагітності та післяпологового періоду.

  11018168   Мутації факторів згортання крові у жінок із незрозумілою пізньою втратою плоду.

  11583312   Комбінований вплив фактора V Leiden і протромбіну 20210A на ризик венозної тромбоемболії – зведений аналіз 8 досліджень типу «випадок-контроль», включаючи 2310 випадків і 3204 контрольних.

  11686338   Поліпшення стану гемоглобіну та зменшення менструальної крововтрати серед жінок-носіїв фактора V Leiden - еволюційна перевага?

  12069454   Венозна тромбоемболія у молодих жінок;

  14996674   Фактор V Leiden і ризик венозної тромбоемболії у дорослого населення Данії.

  15208046   Венозна тромбоемболічна хвороба у користувачів комбінованих естроген-гестагенових оральних контрацептивів з низьким вмістом естрогену.

  15534175   Мета-аналіз генетичних досліджень ішемічного інсульту: тридцять два гени, що включають приблизно 18 000 випадків і 58 000 контрольних

  15638861   R255h амінокислотна заміна протеїну Z, ідентифікована у пацієнтів з лейденською мутацією фактора V.

  15946211   Протромботичні стани, оральні контрацептиви та ризик ішемічного інсульту.

  16493002   Протромбін 20210Gu003eA — це родова протромботична мутація, яка виникла у білих приблизно 24 000 років тому.

  16769590   Застосування оральних контрацептивів, тромбофілія та їх взаємодія у молодих жінок з ішемічним інсультом.

  16846490   Синдром Лем'єра та генетичні поліморфізми: опис випадку

  17048007   Асоціація дози варфарину з генами, залученими до його дії та метаболізму.

  17107626   Порівняння PrASE та піросеквенування для генотипування SNP.

  17677000   Комбіновані ефекти варіантів генів шляху тромбозу передбачають серцево-судинні події.

  18513389   Нове застосування інтелектуальних агентів при спорадичному бічному аміотрофічному склерозі визначає неочікуване специфічне генетичне походження

  18752569   Фактор V Leiden пов'язаний з прееклампсією, але не з обмеженням росту плода: дослідження генетичної асоціації та мета-аналіз.

  18805967   Генетичні асоціації з опосередкованими талідомідом венозними тромботичними подіями при мієломі, виявлені за допомогою цільового генотипування.

  18936436   Поширеність у Сполучених Штатах обраних варіантів генів-кандидатів: Третє національне дослідження здоров’я та харчування, 1991-1994 рр.

  19131662   Мета-аналіз поліморфізму гена-кандидата та ішемічного інсульту в 6 досліджуваних популяціях: асоціація лімфотоксину-альфа у пацієнтів без гіпертензії.

  19263529   Генетичні фактори ризику рецидивуючої венозної тромбоемболії: мультилокусний, популяційний, проспективний підхід.

  19330901   Асоціація 77 поліморфізмів у 52 генах-кандидатах із прогресуванням артеріального тиску та випадковою гіпертензією: дослідження здоров’я жіночого геному.

  19415820   Вплив дев’яти поширених поліморфізмів у генах факторів згортання (F2, F5, F7, F12 і F13) на ефективність статинів: дослідження GenHAT.

  19536175   Подальше спостереження за основним піком зчеплення на хромосомі 1 виявляє припустимі QTL, пов’язані з есенціальною гіпертензією: дослідження GenNet.

  19538716   Генетичні фактори ризику тромбозу та фармакогенетичні варіанти варфарину в здоровій популяції Сан-Мігеля (Азорські острови).

  19559392   Дослідження асоціації генів-кандидатів 77 поліморфізмів при мігрені.

  19591822   Поширеність генетичних тромбофільних поліморфізмів у популяції Шрі-Ланки - наслідки для дизайну асоціаційного дослідження та послуг клінічного генетичного тестування

  19682239   Реплікація висновків щодо асоціації генетичних варіацій у 24 генах гемостазу та ризику випадкового венозного тромбозу.

  19786296   Алель тромбоцитарного глікопротеїну GP VI 13254C є незалежним фактором ризику передчасного інфаркту міокарда.

  20031567   Оцінка генів-кандидатів запалення та тромбозу у зв’язку з ризиком венозної тромбоемболії: дослідження здоров’я жіночого геному

  20352152   Асоціація загальних генетичних варіацій та ідіопатичної венозної тромбоемболії.

  20417488   Асоціація поліморфізму генів запалення та шляху згортання плода із затримкою нейророзвитку у віці 2 років

  20556870   Перевірені CLIA генетичні варіанти на комерційних масивах SNP: можливість випадкових знахідок у дослідженнях асоціацій у всьому геному.

  21054877   Варіанти генів запалення та сприйнятливість до альбумінурії в популяції США: аналіз у Третьому національному дослідженні здоров’я та харчування (NHANES III), 1991-1994.

  21116184   Тромбофілія фактора V Лейдена.

  21121051   Еталонний геном людини демонструє високий ризик діабету 1 типу та інших захворювань.

  21163921   Генетичні варіації, пов’язані з рівнями фактора фон Віллебранда в плазмі та ризиком випадкового венозного тромбозу.

  21291465   Асоціація генетичних поліморфізмів з церебральним паралічем: мета-аналіз.

  21332313   Варіації послідовності в генах FII, FV, F13A1, FGB і PAI-1 пов'язані з відмінностями в перфузії міокарда.

  21422408   Поліморфізм гена фактора згортання крові та ризик колоректального раку.

  21463476   Генетичні варіації в антикоагулянтних, прокоагулянтних, фібринолітичних і вроджених шляхах імунітету як фактори ризику венозної тромбоемболії.

  21502573   Генетичні предиктори рівнів D-димеру фібрину у здорових дорослих.

  21564075   Резистентність до активованого протеїну С є фактором ризику венозного тромбозу, пов’язаного з вагітністю, за відсутності поліморфізму F5 rs6025 (фактор V Leiden).

  21659962   Реплікація генетичних асоціацій у шляхах запалення, комплементу та коагуляції з внутрішньошлуночковим крововиливом у недоношених новонароджених з малою масою тіла

  21857382   Гени-кандидати та ризик розвитку ХП: популяційне дослідження.

  21894447   Чи довголітні генетично схильні до меншого ризику захворювання?

  21919968   Перевірка генетичних варіантів, пов’язаних із раннім гострим відторгненням при трансплантації алотрансплантата нирки.

  21935354   Поетапний повногеномний генетичний ризик у сімейному квартеті з використанням контрольної послідовності основного алеля.

  21955043   Перевірка однонуклеотидних поліморфізмів, пов’язаних із гострим відторгненням у реципієнтів трансплантованої нирки, з використанням великої багатоцентрової когорти.

  22273812   Реплікація та характеристика генетичних варіантів у кластері генів фібриногену з рівнями фібриногену в плазмі та гематологічними ознаками в Третьому національному дослідженні здоров’я та харчування.

  22295056   Широкогеномна асоціація визначає PPFIA1 як ген-кандидат для ризику гострого пошкодження легенів після великої травми.

  22353194   Ідентифікація генетичних варіантів ризику тромбозу глибоких вен шляхом мультиплексного секвенування наступного покоління 186 гемостатичних/прозапальних генів.

  22388798   Генні панелі, які допомагають визначити підгрупи з високим і низьким ризиком ішемічної хвороби серця серед тих, хто рандомізовано отримував антигіпертензивне лікування: дослідження GenHAT.

  22403240   Асоціації між подіями ішемічного інсульту та інсультом і пов’язаними з серцево-судинними захворюваннями загальногеномними асоціаційними дослідженнями однонуклеотидних поліморфізмів у дослідженні Population Architecture Using Genomics and Epidemi

  22421107   G534E-поліморфізм гена, що кодує фактор VII-активуючу протеазу, є фактором ризику венозного тромбозу та повторних подій.

  22540831   Дослідження генів-кандидатів генетичних тромбофільних поліморфізмів при прееклампсії та повторній втраті вагітності у сингальських жінок.

  22707612   Генетичні фактори ризику тромбозу при системному червоному вовчаку.

  22879966   Систематичне тестування літератури повідомляє про генетичні варіації, пов’язані з рестенозом коронарних артерій: результати СТАТЕВОГО дослідження.

  22992668   Знання фармакогеноміки для персоналізованої медицини.

  23016735   Індивідуальний підхід до лікування непрямими антикоагулянтами з урахуванням особливостей пацієнта. Росія: які перспективи?

  23018527   Необхідність і ризики забору артеріальної крові в дослідженнях здорових добровольців.

  23132613   Дослідження генетичної асоціації при прееклампсії: систематичний мета-аналіз і польовий синопсис.

  23150947   Поліморфізм одного нуклеотиду та ризик венозного тромбозу: результати когортного дослідження в Данії.

  23274712   Генетичні поліморфізми та ризик розвитку інфаркту міокарда у пацієнтів віком до 45 років.

  23533563   Нові фактори ризику передчасного оклюзійного захворювання периферичних артерій у пацієнтів без діабету: дослідження типу «випадок-контроль».

  23650146   Загальногеномне дослідження асоціації венозної тромбоемболії: розширені когорти досліджень серця та старіння в консорціумі геномної епідеміології (CHARGE).

  23776350   Поліморфізм генів у зв'язку з інсультом у дорослих США.

  23820649   Там, де генотип не передбачає фенотипу: до розуміння молекулярної основи зниженої пенетрантності при спадкових захворюваннях людини.

  23900608   Ризик венозної тромбоемболії, пов’язаної з окремими та комбінованими ефектами фактора V Leiden, протромбіну 20210A та метилентетрадрофолатредуктази C677T: мета-аналіз, що включає понад 11 000 випадків та 21 000 контрольних груп.

  24270849   Систематичне порівняння результатів дослідження асоціацій у всьому феномені даних електронних медичних записів і даних дослідження асоціацій у всьому геномі.

  24485400   Вплив мутації фактора 5 rs6025 і фактора 2 rs1799963 на розвиток інгібітора у пацієнтів з гемофілією А - ізраїльсько-німецьке багатоцентрове дослідження бази даних.

  24816905   Однонуклеотидні варіанти в шляху протеїну С і смертність у пацієнтів на діалізі.

  24908450   Дослідження генетичної асоціації рівнів D-димеру з 50 тис. SNP з генного чіпа-кандидата в чотирьох етнічних групах.

  25266489   Генетичний поліморфізм варіантів VIP у таджицької етнічної групи північно-західного Китаю.