Información de SNP rs6025

Investigaciones y publicaciones:

  7586244   Factor V Leiden y riesgos de tromboembolismo venoso idiopático recurrente.

  7803250   Alta prevalencia de una mutación en el gen del factor V en la población del Reino Unido: relación con la resistencia a la proteína C activada y la trombosis familiar.

  7877648   Mutación en el gen que codifica el factor V de coagulación y riesgo de infarto de miocardio, ictus y trombosis venosa en hombres aparentemente sanos.

  7910348   Resistencia a la proteína C activada causada por la mutación Arg506Gln en el factor Va.

  7911872   Asociación de tromboembolismo venoso idiopático con mutación puntual única en Arg506 del factor V.

  7968118   Mayor riesgo de trombosis venosa en usuarias de anticonceptivos orales portadoras de la mutación del factor V Leiden.

  8049422   La resistencia a la proteína C activada como factor de riesgo adicional de trombosis en familias con deficiencia de proteína C.

  8164730   Genética humana.

  8164741   Mutación en el factor V de coagulación sanguínea asociada con resistencia a la proteína C activada.

  8566967   Estudio poblacional de la mutación G1691A (R506Q, FV Leiden) en el gen del factor V humano que se asocia con resistencia a la proteína C activada.

  8616100   Síndrome HELLP asociado a mutación del factor V R506Q.

  8822583   Trastornos pretrombóticos hereditarios y púrpura infecciosa.

  9245936   Prevalencia de la mutación del factor V Leiden en la trombosis hepática y de la vena porta.

  9339109   La prevalencia de la mutación del factor V Leiden (1691 G --u003e A) en Turquía.

  9372726   Oclusión arterial retiniana en un niño con factor V Leiden y mutaciones termolábiles de metilentetrahidrofolato reductasa

  9415695   Prevalencia de la mutación del factor V-Leiden en cuatro poblaciones étnicas estadounidenses distintas.

  9454741   Una nueva mutación de Arg306 del gen del factor V en chinos de Hong Kong.

  9459326   Mutación del factor V Q506 (resistencia a la proteína C activada) asociada con una pérdida de sangre reducida durante el parto: un posible mecanismo de selección evolutivo.

  9518910   Estudio de casos y controles sobre el riesgo de trombosis de los senos cerebrales en usuarias de anticonceptivos orales y en [corrección de quienes son] portadores de condiciones protrombóticas hereditarias.

  9734642   Síndrome de Budd-Chiari, trombosis de la vena porta y de la vena mesentérica en un paciente homocigoto para mutación del factor V Leiden tratado mediante TIPS y trombólisis.

  10328130   Mutación homocigota del factor V Leiden en un niño con síndrome de Budd-Chiari.

  10348711   Genotipado simultáneo para el factor V Leiden y la variante de protrombina G20210A mediante un ensayo de PCR-SSCP múltiple en sangre completa.

  10477778   El riesgo de trombosis venosa profunda recurrente entre portadores heterocigotos tanto del factor V Leiden como de la mutación de protrombina G20210A.

  10494770   Deficiencia familiar del factor V de coagulación causada por una nueva inserción de 4 pares de bases en el gen del factor V: el factor V Stanford.

  10507841   Doble homocigosidad para el factor V Leiden y la variante del gen de protrombina G20210A en un paciente joven con trombosis venosa idiopática.

  10666427   Mutaciones de protrombina y factor V en mujeres con antecedentes de trombosis durante el embarazo y el puerperio.

  11018168   Mutaciones en factores de coagulación en mujeres con pérdida fetal tardía inexplicable.

  11583312   Efecto combinado del factor V Leiden y la protrombina 20210A sobre el riesgo de tromboembolismo venoso: análisis combinado de 8 estudios de casos y controles que incluyen 2310 casos y 3204 controles.

  11686338   Mejora del estado de hemoglobina y reducción de la pérdida de sangre menstrual entre mujeres portadoras del factor V Leiden: ¿una ventaja evolutiva?

  12069454   Tromboembolismo venoso en mujeres jóvenes;

  14996674   Factor V Leiden y el riesgo de tromboembolismo venoso en la población adulta danesa.

  15208046   Enfermedad tromboembólica venosa en usuarias de anticonceptivos orales combinados de estrógeno-progestina con bajo contenido de estrógeno.

  15534175   Metaanálisis de estudios genéticos en accidente cerebrovascular isquémico: treinta y dos genes que involucran aproximadamente 18.000 casos y 58.000 controles.

  15638861   Sustitución del aminoácido R255h de la proteína Z identificada en pacientes con mutación del factor V Leiden.

  15946211   Condiciones protrombóticas, anticonceptivos orales y riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

  16493002   La protrombina 20210Gu003eA es una mutación protrombótica ancestral que ocurrió en los blancos hace aproximadamente 24.000 años.

  16769590   Uso de anticonceptivos orales, trombofilia y su interacción en mujeres jóvenes con accidente cerebrovascular isquémico.

  16846490   Síndrome de Lemierre y polimorfismos genéticos: reporte de un caso.

  17048007   Asociación de la dosis de warfarina con genes implicados en su acción y metabolismo.

  17107626   Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.

  17677000   Los efectos combinados de las variantes genéticas de la vía de la trombosis predicen eventos cardiovasculares.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18752569   El factor V Leiden se asocia con la preeclampsia pero no con la restricción del crecimiento fetal: un estudio de asociación genética y un metanálisis.

  18805967   Asociaciones genéticas con eventos trombóticos venosos mediados por talidomida en mieloma identificadas mediante genotipado dirigido.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19415820   El efecto de nueve polimorfismos comunes en los genes del factor de coagulación (F2, F5, F7, F12 y F13) sobre la eficacia de las estatinas: el estudio GenHAT.

  19536175   El seguimiento de un pico de vinculación importante en el cromosoma 1 revela QTL sugestivos asociados con hipertensión esencial: estudio GenNet.

  19538716   Factores de riesgo genético trombótico y variantes farmacogenéticas de warfarina en población sana de São Miguel (Azores).

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19591822   Prevalencia de polimorfismos trombofílicos genéticos en la población de Sri Lanka: implicaciones para el diseño de estudios de asociación y los servicios de pruebas genéticas clínicas.

  19682239   Replicación de hallazgos sobre la asociación de variación genética en 24 genes de hemostasia y riesgo de trombosis venosa incidente.

  19786296   El alelo de la glicoproteína plaquetaria GP VI 13254C es un factor de riesgo independiente de infarto de miocardio prematuro.

  20031567   Una evaluación de genes candidatos de inflamación y trombosis en relación con el riesgo de tromboembolismo venoso: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  20352152   Asociación de variaciones genéticas comunes y tromboembolismo venoso idiopático.

  20417488   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía de la coagulación e inflamación fetal con retraso en el desarrollo neurológico a los 2 años de edad.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21116184   Trombofilia del factor V Leiden.

  21121051   El genoma humano de referencia demuestra un alto riesgo de diabetes tipo 1 y otros trastornos.

  21163921   Variación genética asociada con los niveles plasmáticos del factor von Willebrand y el riesgo de trombosis venosa incidente.

  21291465   La asociación de polimorfismos genéticos con parálisis cerebral: un metanálisis.

  21332313   Las variaciones de secuencia en los genes FII, FV, F13A1, FGB y PAI-1 se asocian con diferencias en la perfusión miocárdica.

  21422408   Polimorfismos de genes de factores de coagulación y riesgo de cáncer colorrectal.

  21463476   Variación genética dentro de las vías de inmunidad anticoagulante, procoagulante, fibrinolítica e innata como factores de riesgo de tromboembolismo venoso.

  21502573   Predictores genéticos de los niveles de dímero D de fibrina en adultos sanos.

  21564075   La resistencia a la proteína C activada es un factor de riesgo de trombosis venosa relacionada con el embarazo en ausencia del polimorfismo F5 rs6025 (factor V Leiden).

  21659962   Replicación de asociaciones genéticas en las vías de inflamación, complemento y coagulación con hemorragia intraventricular en recién nacidos prematuros con BPN.

  21857382   Genes candidatos y riesgo de parálisis cerebral: un estudio poblacional.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21919968   Validación de variantes genéticas asociadas con el rechazo agudo temprano en el trasplante de aloinjerto de riñón.

  21935354   Riesgo genético gradual del genoma completo en un cuarteto familiar utilizando una secuencia de referencia de alelos principales.

  21955043   Validación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados con el rechazo agudo en receptores de trasplante de riñón utilizando una gran cohorte multicéntrica.

  22273812   Replicación y caracterización de variantes genéticas en el grupo de genes de fibrinógeno con niveles de fibrinógeno plasmático y rasgos hematológicos en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición.

  22295056   La asociación de todo el genoma identifica a PPFIA1 como un gen candidato para el riesgo de lesión pulmonar aguda después de un traumatismo importante.

  22353194   Identificación de variantes genéticas de riesgo de trombosis venosa profunda mediante secuenciación multiplexada de próxima generación de 186 genes hemostáticos/proinflamatorios.

  22388798   Paneles de genes para ayudar a identificar subgrupos con alto y bajo riesgo de enfermedad coronaria entre los asignados al azar al tratamiento antihipertensivo: el estudio GenHAT.

  22403240   Las asociaciones entre incidentes de accidentes cerebrovasculares isquémicos y los estudios de asociación de todo el genoma relacionados con accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardiovasculares polimorfismos de un solo nucleótido en el e

  22421107   El polimorfismo G534E del gen que codifica la proteasa activadora del factor VII es un factor de riesgo de trombosis venosa y eventos recurrentes.

  22540831   Estudio de genes candidatos de polimorfismos trombofílicos genéticos en la preeclampsia y la pérdida recurrente del embarazo en mujeres cingalesas.

  22707612   Factores de riesgo genéticos de trombosis en el lupus eritematoso sistémico.

  22879966   Las pruebas sistemáticas de la literatura informaron variaciones genéticas asociadas con la reestenosis coronaria: resultados del estudio GENDER.

  22992668   Conocimientos de farmacogenómica para la medicina personalizada.

  23016735   Enfoque personalizado de la medicación mediante anticoagulantes indirectos adaptados al contexto paciente-ruso: ¿cuáles son las perspectivas?

  23018527   Necesidad y riesgos de la toma de muestras de sangre arterial en estudios de voluntarios sanos.

  23132613   Estudios de asociación genética en preeclampsia: metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo.

  23150947   Polimorfismos de un solo nucleótido y riesgo de trombosis venosa: resultados de un estudio de cohortes de casos danés.

  23274712   Polimorfismos genéticos y riesgo de infarto de miocardio en pacientes menores de 45 años.

  23533563   Nuevos factores de riesgo de enfermedad oclusiva arterial periférica prematura en pacientes no diabéticos: un estudio de casos y controles.

  23650146   Un estudio de asociación de todo el genoma para el tromboembolismo venoso: las cohortes ampliadas para la investigación del corazón y el envejecimiento en el consorcio de epidemiología genómica (CHARGE).

  23776350   Polimorfismos genéticos asociados con accidentes cerebrovasculares autoinformados en adultos estadounidenses.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  23900608   Riesgo de tromboembolismo venoso asociado con los efectos únicos y combinados del factor V Leiden, la protrombina 20210A y la metilentetraidrofolato reductasa C677T: un metanálisis que incluye más de 11 000 casos y 21 000 controles.

  24270849   Comparación sistemática del estudio de asociación de todo el fenómeno de datos de registros médicos electrónicos y datos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24485400   Influencia de la mutación del factor 5 rs6025 y del factor 2 rs1799963 en el desarrollo de inhibidores en pacientes con hemofilia A: un estudio de base de datos multicéntrico israelí-alemán.

  24816905   Variantes de un solo nucleótido en la vía de la proteína C y mortalidad en pacientes en diálisis.

  24908450   Un estudio de asociación genética de los niveles de dímero D con 50.000 SNP de un chip genético candidato en cuatro grupos étnicos.

  25266489   Polimorfismos genéticos de variantes VIP en el grupo étnico tayiko del noroeste de China.