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Infertilidad genética

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Aproximadamente el 15% de las parejas en edad reproductiva se ven afectadas por la infertilidad, que es un trastorno complejo causado por múltiples factores. Tanto hombres como mujeres son igualmente responsables de las causas de la infertilidad.

La condición en la que no se puede lograr o completar un embarazo después de un año de relaciones sexuales sin anticonceptivos se conoce como infertilidad.

Las alteraciones cromosómicas, ya sean numéricas o estructurales, son una causa genética primaria de infertilidad en parejas que no pueden concebir. Junto a estas alteraciones, también se pueden detectar mutaciones en determinados genes a nivel del ADN. Para determinar la causa subyacente, pueden ser necesarias pruebas genéticas específicas en todos los casos.

Las causas genéticas más comunes de infertilidad en las mujeres incluyen el síndrome de Turner (ya sea monosomía X completa o en mosaico, a menudo acompañada de estrías de gónadas), hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) causada por mutaciones en el gen CYP21A2 que resulta en una deficiencia de 21-hidroxilasa o, menos comúnmente, , mutaciones en el gen CYP11B1 que causan la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa, o mutaciones en el gen HSD3B2 que causan la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2. Otras causas incluyen quistes renales y síndrome de diabetes (mutaciones HNF1B), síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (ausencia o subdesarrollo congénito de la vagina y el útero, sin gen conocido), aplasia del conducto de Müller, aplasia renal unilateral y displasia somita cervicotorácica. (MURCS, también conocido como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser tipo II, sin gen conocido), insensibilidad a los andrógenos (causada por mutaciones del gen AR), disgenesia gonadal (mujeres con un cariotipo 46,XY que pueden tener una mutación del gen SRY o simplemente rayas de gónadas de origen desconocido), insuficiencia ovárica prematura (FOP, causada por mutaciones en varios genes) e hipogonadismo hipogonadotrófico (causado por mutaciones en varios genes).

Por lo tanto, un panel multigénico integral destinado a identificar las causas genéticas de la infertilidad femenina puede incluir los genes AR, BMP15, BNC1, C11orf80, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, ERCC6, FANCM, FANCL, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, MEI1, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, REC114, SHBG, SPAG17, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, STX2, SYCE1, TUBB8, WEE2 y XRCC2.

Aunque las dosis hormonales son un método más sencillo para identificar el hipogonadismo hipogonadotrópico, es posible que el cribado genético no dé prioridad inicialmente a esta afección. Sin embargo, las investigaciones actuales han identificado una serie de genes implicados en la patogénesis del hipogonadismo hipogonadotrópico, entre ellos ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R. , LHB, NDNF, NELF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3 y WDR11.

Las causas genéticas más comunes de infertilidad masculina son la ausencia congénita de los conductos deferentes (CBAVD o CAVD), que es causada por dos mutaciones en el gen de la fibrosis quística, el síndrome de Klinefelter, las microdeleciones del cromosoma Y, el cromosoma Y isodicéntrico, las inversiones del cromosoma Y, los hombres con una Cariotipo 46,XX, discinesia ciliar primaria e hipogonadismo hipogonadotrópico. Estas condiciones pueden resultar en una fertilidad normal o reducida.

Un panel de detección de causas genéticas de la infertilidad masculina puede consistir en genes que también contribuyen a la detención meiótica, como AR, AZF, CATSPER1, CFTR, DEFB126, DEFB128, DNAH17, MAATS1, FSHR, LHCGR, MSH4, MSH5, SYCP2, TTC29 y XRCC2.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Infertilidad y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Infertilidad:

rs3129878Mayor riesgo de azoospermia (falta de espermatozoides) y, por tanto, de infertilidad masculina.
rs4680El estudio mostró un aumento del 10% de la homocisteína plasmática total (tHcy)
rs6025El alelo rs6025(A) codifica una mutación conocida como mutación de Leiden, R506Q, que multiplica por 11,4 el riesgo de tromboembolismo venoso.
rs9939609La variante común rs9939609 del gen FTO, asociada a la masa grasa y la obesidad, está relacionada con la lipólisis de las células adiposas, así como con la aparición precoz de obesidad extrema. Los estudios demuestran que los portadores del alelo de riesgo A presentan una pérdida de peso significativamente mayor con una dieta restringida en grasas que los no portadores.
rs1053023El polimorfismo STAT3 se asocia a abortos espontáneos habituales idiopáticos.
rs35576928El polimorfismo del gen de la protamina se asocia con la astenozoospermia en los hombres.
rs1805087Factor de riesgo moderado de hiperhomocisteinemia. Factor que aumenta las necesidades de ácido fólico y vitamina B12 del organismo.
rs360717El polimorfismo del promotor de la interleucina 18 aumenta el riesgo de aborto espontáneo habitual idiopático del embarazo.
rs12097821Mayor riesgo de infertilidad masculina idiopática y azoospermia no obstructiva.
rs1799963"Mutación G20210A del gen de la protrombina F2. Riesgo 6,74 veces mayor de trombosis; riesgo 2,20 veces mayor de ictus cerebral."
rs1799983Disminuye la activación del gen NOS3 y puede reducir la eficacia del proceso de metilación. También se asocia un aumento de los marcadores de riesgo de problemas cardiovasculares, como los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), y un mayor riesgo de hipertensión arterial, especialmente en mujeres embarazadas.
rs17880664Las enzimas antioxidantes y la vinculación CAT se asocian con el riesgo de aborto involuntario habitual idiopático.
rs2293275Un polimorfismo del gen receptor de la hormona luteinizante gonadotropina coriónica (rs2293275) se asocia al síndrome de ovario poliquístico.
rs955988Riesgo 1,25 veces mayor de azoospermia no obstructiva en los hombres.
rs187238
rs9814870
rs6068020
rs10841496
rs10917151
rs10122243
rs498422
rs6836703
rs2301365
rs10910078
rs2477686
rs10842262
rs2010963
rs3918188
rs1052133
rs3025039
rs2232365
rs6505162
rs2275913
rs763780
rs4646903
rs113588187
rs146350366
rs138993181
rs7859844
rs143445068
rs183453668
rs10270417
rs1048943
rs2070744
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