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Información de SNP rs1048943

RS1048943

Alelo salvaje: TT

El polimorfismo rs1048943 está relacionado con temas como este:

Genético del cáncer de páncreas.

Hasta el 15% de los cánceres de páncreas se atribuyen a mutaciones genéticas que se transmiten de...

Infertilidad genética

Aproximadamente el 15% de las parejas en edad reproductiva se ven afectadas por la infertilidad,...


Investigaciones y publicaciones:

  15942023   Amplificación del genoma de un solo espermatozoide mediante amplificación por desplazamiento múltiple.

  16026601   Análisis de bosque de decisiones de 61 polimorfismos de un solo nucleótido en un estudio de casos y controles de cáncer de esófago;

  16412218   Análisis multilocus de SNP y datos metabólicos dentro de una vía determinada.

  16582078   Influencia de los polimorfismos de la glutatión-S-transferasa (GSTM1, GSTP1, GSTT1) y del citocromo p450 (CYP1A1, CYP2D6) en el número de carcinomas de células basales (BCC) en familias con síndrome de carcinoma de células basales nevoide.

  16949388   Polimorfismos de CYP1A1 y CYP1B1 y su asociación con estradiol y metabolitos de estrógeno en mujeres premenopáusicas y perimenopáusicas.

  17116718   La ingesta dietética de fitoestrógenos se asocia con un riesgo reducido de cáncer colorrectal.

  17548691   Las asociaciones entre el tabaquismo, los polimorfismos en el metabolismo de los hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP) y los genes de conjugación y los aductos de ADN-HAP en los tumores de próstata difieren según la raza.

  17603290   Polimorfismos del citocromo P450 1A1 (CYP1A1) y riesgo de cáncer de mama en mujeres coreanas.

  18191955   Correlacionar los odds ratios observados en estudios de casos y controles de cáncer de pulmón con las puntuaciones funcionales de SNP predichas por herramientas bioinformáticas.

  18298806   ¿Los factores genéticos protegen contra el cáncer de pulmón de aparición temprana?

  18449058   Tabaquismo materno y fisuras orales: el papel de los genes de la vía de desintoxicación.

  18593984   Aumento de la prevalencia de cáncer de pulmón con mutaciones de EGFR en mujeres y en poblaciones de Asia oriental: análisis de polimorfismos relacionados con los estrógenos.

  18601742   Los polimorfismos de genes xenobióticos seleccionados contribuyen al desarrollo de susceptibilidad al cáncer papilar de tiroides en la población de Oriente Medio.

  18628428   Polimorfismos en genes implicados en el metabolismo de las hormonas sexuales, el uso de terapia hormonal con estrógeno más progestina y el riesgo de cáncer de mama posmenopáusico.

  18632753   Riesgo de cáncer de vejiga y variación genética en AKR1C3 y otros genes metabolizadores.

  18691756   Tabaquismo paterno, polimorfismos genéticos en CYP1A1 y riesgo de leucemia infantil.

  18763031   Polimorfismos genéticos CYP1A1 y CYP1B1 y riesgo de leiomioma uterino en mujeres chinas.

  18787887   Variación genética en genes candidatos para la osteoporosis, densidad mineral ósea y riesgo de fractura: el estudio de las fracturas osteoporóticas

  18805939   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos reproductivos femeninos: parte II - endometriosis.

  18980759   Los polimorfismos de genes relacionados con los estrógenos confieren conjuntamente susceptibilidad al defecto espermatogénico humano.

  18990750   Consumo de carne roja, grado de cocción, polimorfismos en genes que codifican enzimas metabolizadoras de carcinógenos y riesgo de cáncer colorrectal.

  18992263   Mutaciones del tumor de colon y cambios epigenéticos asociados con el polimorfismo genético: información sobre las vías de la enfermedad

  19127255   Validación de asociaciones de riesgo genético para cáncer de ovario a través del Consorcio internacional de la Asociación de Cáncer de Ovario.

  19168589   Variantes en genes relacionados con hormonas y riesgo de cánceres y cálculos del tracto biliar: un estudio poblacional en China.

  19174490   Polimorfismos metabólicos del tabaco y los estrógenos y riesgo de cáncer de pulmón de células no pequeñas en mujeres.

  19214745   Polimorfismos en la biosíntesis de estrógenos y genes relacionados con el metabolismo, exposición a radiaciones ionizantes y riesgo de cáncer de mama entre tecnólogos radiológicos estadounidenses.

  19267064   Relación entre polimorfismos genéticos de enzimas metabolizadoras de fase I y fase II y daño al ADN de trabajadores expuestos a monómero de cloruro de vinilo.

  19276377   Haplotipos CYP1A1/2 y cáncer de pulmón y evaluación de factores de confusión mediante estratificación de la población.

  19287484   Búsqueda de camarillas para heterogeneidad y multidimensionalidad en la investigación de epidemiología de biomarcadores: el algoritmo CHAMBER.

  19330903   Interacción gen-tabaco en la hipertensión: identificación de un locus de rasgo cuantitativo importante en el cromosoma 15q para la presión arterial sistólica en mexicano-estadounidenses.

  19338043   Polimorfismos genéticos en glutatión S-transferasas y citocromo P450, tabaquismo y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19351467   Relación entre el polimorfismo genético de CYP2E1, CYP1A1, IL-4 y la dermatitis medicamentosa inducida por tricloroetileno.

  19479063   Genes metabólicos de fase I y riesgo de cáncer de pulmón: múltiples polimorfismos y expresión de ARNm.

  19537956   El genotipo CYP1A1 modifica el impacto del tabaquismo en la eficacia de TARGA entre las mujeres.

  19608585   El estudio de asociación genética de los polimorfismos de CYP1A1 identifica haplotipos de riesgo en el cáncer de pulmón de células no pequeñas.

  19627379   Modificación del efecto de los disruptores endocrinos y el riesgo de tumores de células germinales testiculares mediante genes metabolizadores de hormonas.

  19630952   Polimorfismos del metabolismo de los esteroides sexuales y densidad mamográfica en mujeres pre y perimenopáusicas tempranas.

  19822571   Variaciones genéticas en los genes de la vía metabólica xenobiótica, uso personal de tintes para el cabello y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19826048   Estudio de asociación de genes candidatos del carcinoma de células escamosas de esófago en una región de alto riesgo en Irán.

  19899130   Polimorfismos de genes que metabolizan fármacos y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19954069   Asociación del riesgo de carcinoma nasofaríngeo con polimorfismos del gen CYP1A1 del citocromo P450.

  20029944   Polimorfismos genéticos en la vía metabólica y supervivencia del linfoma no Hodgkin.

  20131310   Polimorfismos genéticos en citocromo P450, GST, NAT, consumo de alcohol y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  20436251   Genes metabolizadores de xenobióticos, exposiciones relacionadas con la carne y riesgo de adenoma colorrectal avanzado.

  20846924   Alteración de la repolarización cardíaca en asociación con la contaminación del aire y la temperatura del aire entre los sobrevivientes de infarto de miocardio.

  20878621   Impacto de los genotipos CYP1A1 y COMT en el riesgo de cáncer de mama en mujeres mexicanas: un estudio piloto.

  20937634   Tabaquismo, variantes genéticas en las enzimas metabolizadoras de carcinógenos y riesgo de cáncer colorrectal.

  20957336   Los alelos CYP1A2*1F y GSTM1 se asocian con susceptibilidad a la porfiria cutánea tardía.

  21081473   Variación genética en la vía de bioactivación de hidrocarburos policíclicos y aminas heterocíclicas en relación con el riesgo de neoplasia colorrectal.

  21254355   Tabaquismo, vía xenobiótica y pie zambo.

  21270648   Riesgo de cáncer renal y exposición ocupacional a hidrocarburos aromáticos policíclicos y plásticos.

  21407259   Evaluación de genes modificadores del síndrome de Lynch en 748 portadores de mutaciones MMR.

  21429951   El análisis de rasgos cuantitativos sugiere que los polimorfismos de genes relacionados con los estrógenos regulan las concentraciones y la motilidad de los espermatozoides humanos.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21474949   Genes metabolizadores de xenobióticos, exposiciones relacionadas con la carne y riesgo de adenoma colorrectal avanzado.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis exhaustiva de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  21708280   Estudios de genes candidatos en el cáncer de vesícula biliar: una revisión sistemática y un metanálisis.

  21847401   Factores de riesgo y estrategias de control para la tasa en rápido aumento de cáncer de mama en Corea.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21918647   Farmacogenómica dirigida a vías de CYP1A2 en hígado humano.

  21958689   Variación genética en la vía metabólica de las hormonas sexuales y riesgo de endometriosis: una evaluación de genes candidatos.

  21998633   Evaluación funcional de reguladores genéticos y ambientales de los niveles de ARNm de p450.

  22215955   Polimorfismos asociados al riesgo de cáncer de pulmón en una población mestiza mexicana sana: Aplicación del modelo aditivo para el cáncer.

  22301281   Variantes genéticas en enzimas metabolizadoras de carcinógenos, tabaquismo y riesgo de cáncer de páncreas.

  22418777   Genes relacionados con el estrógeno y su contribución a las diferencias raciales en el riesgo de cáncer de mama.

  22426923   Evaluación farmacogenética del resultado clínico en pacientes con cáncer de mama metastásico tratados con docetaxel más capecitabina.

  22525558   Polimorfismos genéticos implicados en el metabolismo de los carcinógenos y la reparación del ADN y el riesgo de cáncer de pulmón en una población japonesa.

  22547312   Falta de una asociación entre los polimorfismos del gen de desintoxicación de dioxinas humanas y la endometriosis en mujeres japonesas: resultados de un estudio piloto.

  22645715   Variantes de genes metabolizadores de xenobióticos y cáncer de células renales: un estudio multicéntrico.

  22649665   Estudio de asociación de genes de desintoxicación y reparación de xenobióticos con tumores cerebrales malignos en niños.

  22655231   Variantes de secuencia y riesgo de cáncer de cabeza y cuello: análisis agrupado en el consorcio INHANCE.

  22655262   Exposición a hidrocarburos aromáticos policíclicos entre personas que nunca fumaron en la provincia de Golestán, Irán, un área de alta incidencia de cáncer de esófago: un estudio transversal con mediciones repetidas de 1-OHPG en orina en dos est

  22674470   Metabolismo del fenantreno en fumadores: uso de un enfoque gráfico de diagnóstico de dos pasos para identificar sujetos con activación metabólica extensa.

  22678668   Contribuyentes ambientales y genéticos al hipospadias: una revisión de la evidencia epidemiológica.

  22888287   Genotipos y haplotipos de CYP1A1 y riesgo de cáncer oral: un estudio de casos y controles en los indios del sur.

  22949524   Interacción gen-ambiente en el parto prematuro con especial referencia a los pesticidas organoclorados.

  23000097   Polimorfismos de genes de la vía del metabolismo de catecol-estrógenos y riesgo de cáncer de mama en mujeres mexicanas.

  23021345   Interacciones gen-dieta sobre los niveles de lípidos plasmáticos en la población inuit.

  23072573   Amplificación múltiple específica de alelos a partir de sangre completa para detectar múltiples polimorfismos simultáneamente.

  23107763   Factores de riesgo genéticos del huésped para la neumonía adquirida en la comunidad.

  23130019   Frecuencias de 23 variantes alélicas funcionalmente significativas relacionadas con el metabolismo de fármacos antineoplásicos en la población chilena: comparación con poblaciones caucásicas y asiáticas.

  23139742   Análisis funcionales de polimorfismos relacionados con la endometriosis en la síntesis de estrógenos y genes relacionados con el metabolismo.

  23175176   Variación en los niveles de aductos de ADN relacionados con la HAP entre los no fumadores: el papel de múltiples polimorfismos genéticos y el fenotipo de reparación por escisión de nucleótidos.

  23178447   Riesgo de cáncer de pulmón en relación con el receptor nicotínico de acetilcolina, los genotipos CYP2A6 y CYP1A1 en la población de Bangladesh.

  23358850   Variantes genéticas en los genes de la vía metabólica de las hormonas sexuales y riesgo de carcinoma de células escamosas de esófago.

  23497168   Ácidos grasos omega-3, polimorfismos y factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares relacionados con los lípidos en la población inuit.

  23555028   Interacciones entre los niveles urinarios de 4-terc-octilfenol y las variantes genéticas de enzimas metabólicas en la infertilidad masculina idiopática.

  23661361   El efecto potencial del género en las asociaciones específicas de los genotipos CYP1A1 y GSTM1 con el tumor cerebral pediátrico.

  23785672   Polimorfismos genéticos en los genes CYP1A1, CYP1B1 y COMT en inuit groenlandeses y europeos.

  23816456   Polimorfismo genético CYP1A1 e hidrocarburos aromáticos policíclicos sobre la función pulmonar en los ancianos: enfoque basado en haplotipos para la interacción gen-ambiente.

  23832578   El polimorfismo del exón7 de CYP1A1 se asocia con el riesgo de cáncer de pulmón entre la población femenina y entre los fumadores: un metanálisis.

  23848208   Polimorfismos del gen CYP1A1 y riesgo de síndrome de ovario poliquístico: un metanálisis y una metarregresión.

  23852617   Polimorfismos comunes en los genes CYP1A1 y CYP11A1 y riesgo de síndrome de ovario poliquístico: un metanálisis y una metarregresión.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24068433   Interacciones gen-gen CYP1A1, GCLC, AGT, AGTR1 en complicaciones pulmonares de neumonía adquirida en la comunidad.

  24084248   El haplotipo GSTM1null (deleción) y MGMT84 rs12917 (Phe/Phe) están asociados con niveles voluminosos de aductos de ADN en los leucocitos humanos.

  24151610   Polimorfismos en el citocromo P450 humano y la arilamina N-acetiltransferasa: susceptibilidad a los cánceres de cabeza y cuello.

  24212786   Epidemiología molecular del cáncer de pulmón femenino.

  24266295   Polimorfismos de genes implicados en la biotransformación y aterosclerosis de los hidrocarburos aromáticos policíclicos.

Genes del alcoholismo

Aunque el alcohol se consume ampliamente, su consumo excesivo puede provocar graves problemas...

Genético del cáncer de pulmón.

Las células pulmonares anormales que se multiplican incontrolablemente para formar un tumor...

Miastenia gravis genética

La miastenia gravis es una afección que debilita los músculos esqueléticos, que son responsables...

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