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Aunque el alcohol se consume ampliamente, su consumo excesivo puede provocar graves problemas físicos, psicológicos y sociales, además de contribuir a diversas enfermedades. El alcoholismo, también conocido como dependencia del alcohol o trastornos por consumo de alcohol, es un patrón dañino de consumo excesivo de alcohol que puede provocar problemas graves. Las investigaciones sugieren que el alcoholismo es una enfermedad genética compleja, con numerosos genes que afectan el riesgo de desarrollarlo. Se ha identificado que algunos de estos genes, como ADH1B y ALDH2, que participan en el metabolismo del alcohol, tienen el impacto más significativo en el riesgo de alcoholismo. También se ha descubierto que otros genes, incluidos GABRA2, CHRM2, KCNJ6 y AUTS2, afectan el riesgo de alcoholismo o rasgos relacionados. A medida que se realicen estudios más extensos y se analicen más variantes genéticas, surgirá una comprensión más completa de los genes y las vías que influyen en el riesgo de alcoholismo.
La alcohol deshidrogenasa 1B (ADH1B) y la aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2), que desempeñan un papel crucial en el metabolismo del alcohol, son los genes que tienen el impacto más significativo sobre el riesgo de alcoholismo y consumo de alcohol. Si bien el alcohol se metaboliza principalmente en el hígado, también se produce algo de metabolismo en el tracto gastrointestinal superior y en el estómago. La etapa inicial del metabolismo del etanol implica la oxidación a acetaldehído, que es catalizada principalmente por ADH. Hay siete ADH estrechamente relacionadas agrupadas en el cromosoma 4.
La región vinculada se analizó para determinar el genotipado de SNP, específicamente en genes candidatos como los genes del receptor GABAA. Dentro del gen GABRA2, se encontró que un grupo de SNP que estaban altamente correlacionados entre sí estaban asociados con la dependencia del alcohol y contribuyeron al hallazgo del vínculo observado. Esta asociación se ha confirmado en varias muestras de ascendencia europea y africana, encontrándose la correlación más fuerte en alcohólicos con dependencia de drogas de inicio temprano o comorbilidad. Además, la evidencia sugiere que la asociación puede extenderse más allá de GABRA2 para incluir el gen GABRG1 adyacente.
En un estudio de vinculación seguido de genotipificación de genes candidatos en la región, se encontró que el gen CHRM2, que codifica el receptor colinérgico muscarínico 2, estaba relacionado con la dependencia del alcohol. Este hallazgo ha sido replicado por otros grupos y es particularmente fuerte en individuos con dependencia de drogas de inicio temprano o comorbilidad, similar al gen GABRA2. Los estudios también se han centrado en el endofenotipo electrofisiológico de este gen, reflejando el enfoque adoptado con GABRA2.
El estudio examinó inicialmente el genoma de pacientes masculinos hospitalizados en Alemania y luego realizó un genotipado específico de los principales SNP. El análisis conjunto reveló que dos SNP en la región flanqueante 3' de PECR, un miembro de la familia de enzimas deshidrogenasas de cadena corta, estaban asociados con la dependencia del alcohol. PECR se ubica dentro de picos de vinculación amplios para diversos rasgos relacionados con el alcohol, como el alcoholismo, el alcoholismo comórbido y la depresión, el nivel de respuesta al alcohol68 y la amplitud de la respuesta P3(00).
Ciertos genes podrían potencialmente aumentar la vulnerabilidad a las adicciones en general. A través de un metanálisis por etapas, un estudio profundizó en la coexistencia de la dependencia del alcohol y la nicotina e identificó indicios de correlación en todo el genoma con los SNP que cubren una sección del cromosoma 5, que abarca IPO11 (importina 11) y HTR1A (5- receptor 1A de hidroxitriptamina (serotonina), acoplado a proteína G).
El examen de la expresión de ARN en líneas celulares linfoblastoides indicó que los SNP presentes en esta área particular del cromosoma 5 tenían efectos reguladores sobre la expresión de HTR1A o IPO11 a través de mecanismos de actuación en cis.
Según los investigadores, realizar estudios más amplios podría ayudar a distinguir los factores genéticos que contribuyen a la adicción al alcohol.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Alcoholismo y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Alcoholismo:
| rs671 | La mutación en el gen mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2) aumenta la sensibilidad aguda al alcohol, la dependencia del alcohol y la susceptibilidad a la resaca. |
| rs17033 | Polimorfismo ADH1B Arg47His del gen metabolizador del alcohol con dependencia del alcohol. |
| rs27048 | Riesgo 2 veces mayor de síndrome de abstinencia alcohólica grave. |
| rs27072 | Riesgo 2 veces mayor de síndrome de abstinencia alcohólica grave. Asociado a síntomas más graves tras la abstinencia alcohólica, como convulsiones y fiebre blanca. Posible aumento de las probabilidades de padecer TDAH. |
| rs36563 | |
| rs237238 | |
| rs279858 | |
| rs324650 | La variación en el gen del receptor muscarínico de acetilcolina M2 (CHRM2) se asocia con la dependencia del alcohol y el trastorno depresivo mayor. |
| rs728115 | |
| rs750338 | |
| rs768048 | |
| rs933769 | |
| rs968529 | |
| rs1042026 | |
| rs1159918 | El polimorfismo ADH1B Arg47His se asocia con la respuesta, el consumo y la dependencia del alcohol. |
| rs1229976 | |
| rs1344694 | |
| rs1353899 | |
| rs1614972 | Fuerte asociación del gen de la alcohol deshidrogenasa 1B (ADH1B) con la dependencia del alcohol y las enfermedades médicas inducidas por el alcohol. |
| rs1789891 | El polimorfismo rs1789891 del gen de la alcohol deshidrogenasa con el volumen de materia gris cerebral, el consumo de alcohol, el ansia de alcohol y el riesgo de recaída. |
| rs1793257 | |
| rs1799971 | El polimorfismo A118G del gen del receptor mu-opioide provoca un ansia grave de alcohol que es tratable con naltrexona. |
| rs1824024 | |
| rs2061174 | Vinculación del gen del receptor muscarínico de acetilcolina M2 (CHRM2) con la dependencia del alcohol y el trastorno depresivo mayor. |
| rs2066701 | |
| rs2075633 | |
| rs2232165 | La variación genética en el sistema de señalización de la grelina se asocia con la dependencia grave del alcohol en las mujeres. |
| rs2238151 | |
| rs2548145 | |
| rs2810114 | |
| rs2826659 | |
| rs2827312 | |
| rs2948694 | La variación genética en el sistema de señalización de la grelina se asocia con la dependencia grave del alcohol en las mujeres. |
| rs3131513 | |
| rs3762894 | |
| rs4293630 | |
| rs4478858 | |
| rs4770403 | |
| rs6701037 | |
| rs7144649 | |
| rs7590720 | Predisposición genética al alcoholismo. |
| rs8062326 | |
| rs9556711 | |
| rs10253361 | |
| rs10893366 | |
| rs11640875 | |
| rs11933661 | |
| rs13273672 | |
| rs16985179 | |