Enfermedad del corazón genética
Por Li Dali, Ph.D.
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Aunque la genética puede ser un factor importante en el desarrollo de ciertas enfermedades cardíacas, las personas con factores de riesgo heredados pueden disminuir su probabilidad de desarrollar enfermedades cardíacas adoptando hábitos de vida saludables.
La enfermedad cardíaca abarca varias afecciones que pueden afectar el corazón o los vasos sanguíneos de una persona y provocar dolor en el pecho, derrame cerebral o ataque cardíaco. La probabilidad de desarrollar enfermedades cardíacas específicas puede verse influenciada por la genética heredada de los padres.
Las condiciones hereditarias surgen de un defecto o alteración en uno o varios genes. La probabilidad de heredar un gen defectuoso aumenta si uno de tus padres lo posee. Algunas condiciones hereditarias prevalentes incluyen:
Enfermedades del músculo cardíaco.
Ritmos cardíacos que suponen un riesgo para la vida.
Los niveles de colesterol son extremadamente elevados.
Las miocardiopatías pueden ser causadas por diversas variaciones genéticas. En concreto, el desarrollo de miocardiopatías se ha asociado con los siguientes genes:
MYBPC3 se puede reescribir como Proteína C de unión a miosina, cardíaca.
Fuente confiable: TNNT2
TNNI3 de una fuente confiable.
La hipercolesterolemia familiar (FH) se encuentra entre las afecciones asociadas causadas por otros genes que pueden aumentar la probabilidad de enfermedad cardíaca.
PCSK9 se puede reescribir como proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9.
La probabilidad de desarrollar enfermedades cardíacas específicas puede verse influenciada por la genética de un individuo. En el caso de que la familia de un individuo tenga antecedentes de enfermedades cardíacas, es recomendable buscar asesoramiento médico sobre las alternativas de detección. Estos pueden implicar la recopilación de datos de miembros de la familia y la realización de pruebas genéticas.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Enfermedad cardíaca isquémica y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad cardíaca isquémica:
| rs4665058 | El riesgo de muerte súbita cardiaca, presumiblemente por infarto de miocardio, es aproximadamente 4 veces mayor. |
| rs599839 | El polimorfismo rs599839 del cromosoma 1p13.3 se asocia con la enfermedad coronaria prematura. |
| rs556621 | La variante rs556621 en el cromosoma 6p21.1 se asocia con el ictus aterosclerótico de grandes arterias y el ictus isquémico. |
| rs46522 | El polimorfismo rs46522 del gen de la enzima conjugadora de ubiquitina E2Z se asocia a parámetros metabólicos anormales en pacientes con infarto de miocardio. |
| rs10455872 | El alelo rs10455872(G) del gen LPA se asocia con niveles elevados de lipoproteínas y calcio elevado en la válvula aórtica, lesiones de la arteria coronaria y cardiopatía coronaria. |
| rs17465637 | SNP del gen MIA3 asociado a un mayor riesgo de infarto de miocardio con odds ratios de 1,17 (IC: 1,04-1,32) y 1,37 (IC: 1,08-1,74) para los portadores. |
| rs3798220 | El rs3798220, también conocido como I4399M o Ile4399Met, es un SNP en el gen de la apolipoproteína (A) LPA , del que se ha informado que está asociado con niveles elevados de lipoproteínas plasmáticas y un mayor riesgo cardiovascular, bien tolerado por dosis bajas de aspirina. |
| rs12425791 | El polimorfismo del promotor de NINJ2 provoca una asociación con el ictus isquémico. |
| rs383830 | Asociación específica masculina del alelo T del APC rs383830 con el riesgo de cardiopatía coronaria. |
| rs1676232 | Los polimorfismos del gen supresor de tumores LSAMP definen un haplotipo de riesgo significativo de cardiopatía coronaria de la arteria principal izquierda. |
| rs964184 | Interviene en el metabolismo de lípidos y vitamina E. El genotipo es un factor de riesgo moderado de niveles reducidos de vitamina E. Una dieta baja en grasas es adecuada para las personas con este trastorno. Con una dieta baja en grasas (el 20% de la energía procede de las grasas), los portadores del alelo de riesgo (alelo G) presentaron mayores reducciones de los niveles de colesterol OX y LDL. Estos estudios mostraron una mejoría del perfil lipídico con la ingesta dietética baja en grasas a largo plazo en el alelo de riesgo G. |
| rs1333042 | Los polimorfismos intrónicos en el gen CDKN2B-AS1 están fuertemente asociados con el riesgo de infarto de miocardio y enfermedad coronaria. |
| rs2505083 | Mayor riesgo de infarto repentino de miocardio y enfermedad coronaria. |
| rs1024611 | Mayor riesgo de isquemia inducida por el ejercicio. También aumenta la tasa de progresión del VIH. |
| rs2895811 | El polimorfismo del gen HHIPL-1 (rs2895811) se asocia con factores de riesgo cardiovascular y parámetros cardiometabólicos en pacientes con infarto de miocardio. |
| rs11984041 | La variante HDAC9 asociada al ictus isquémico de grandes vasos contribuye a la aterosclerosis carotídea. |
| rs2107595 | La variante HDAC9 Rs2107595 altera la susceptibilidad a la enfermedad coronaria y la gravedad de la aterosclerosis coronaria. |
| rs879324 | Factor genético de riesgo de ictus isquémico y hemorrágico. |
| rs6843082 | Factor genético de riesgo de ictus isquémico y hemorrágico. |
| rs1799983 | Disminuye la activación del gen NOS3 y puede reducir la eficacia del proceso de metilación. También se asocia un aumento de los marcadores de riesgo de problemas cardiovasculares, como los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), y un mayor riesgo de hipertensión arterial, especialmente en mujeres embarazadas. |
| rs662799 | Los polimorfismos de la apolipoproteína A5 multiplican por 1,4 el riesgo de infarto prematuro. |
| rs1333048 | La variación genética ANRIL está fuertemente asociada al riesgo de infarto de miocardio y enfermedad coronaria. |
| rs3135506 | La variante del gen de la apolipoproteína A5 afecta a los lípidos, las lipoproteínas y se asocia a la enfermedad coronaria. |
| rs3782218 | Un polimorfismo de nucleótido único de la óxido nítrico sintasa (NOS) se asocia con la cardiopatía coronaria. |
| rs1412444 | Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen LIPA (lipasa ácida lisosomal A) está asociado con la predisposición a la enfermedad coronaria prematura. |
| rs646776 | Un nuevo locus para la aterosclerosis coronaria y asociaciones con el infarto de miocardio sobre un fondo de aterosclerosis coronaria. |
| rs671 | La mutación en el gen mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2) aumenta la sensibilidad aguda al alcohol, la dependencia del alcohol y la susceptibilidad a la resaca. |
| rs10757274 | Una variante genética en el cromosoma 9p21 es el mayor predictor genético de infarto de miocardio precoz (ataque al corazón) hallado hasta ahora. Los SNP de esta región también se asocian a un mayor riesgo de ictus, aneurisma aórtico abdominal (AAA) y aneurisma intracraneal. |
| rs1842896 | |
| rs12740374 | |
| rs12413409 | |
| rs11671653 | |
| rs2259816 | |
| rs7203193 | |
| rs6504218 | |
| rs11669133 | |
| rs12200560 | |
| rs9546711 | |
| rs1994016 | |
| rs3729639 | |
| rs3127599 | |
| rs7767084 | |
| rs1746048 | |
| rs9818870 | |
| rs12526453 | |
| rs6601299 | |
| rs7569328 | |
| rs974819 | |
| rs11650066 | |
| rs9268402 | |
| rs4773144 | |
| rs1231206 | |
| rs12936587 | |
| rs7697839 | |
| rs2515629 | |
| rs514659 | |
| rs10933436 | |
| rs17114046 | |
| rs6905288 | |
| rs1333040 | |
| rs10757278 | |
| rs2383207 | |
| rs7025486 | |
| rs4977574 | |
| rs1333049 | |
| rs2383206 | |
| rs11206510 | |
| rs9349379 | |
| rs16851055 | |
| rs13407662 | |
| rs2306374 | |
| rs7586970 | |
| rs11066015 | |
| rs8055236 | |
| rs10755578 | |
| rs675026 | |
| rs7136259 | |
| rs10953541 | |
| rs8060686 | |
| rs11752643 | |
| rs2123536 | |
| rs4743150 | |
| rs9982601 | |
| rs12190287 | |
| rs11556924 | |
| rs1165669 | |
| rs2472299 | |
| rs3869109 | |
| rs17114036 | |
| rs1263173 | |
| rs2346177 | |
| rs708272 | |
| rs6882776 | |
| rs28936670 | |
| rs72554028 | |
| rs703752 | |
| rs1063192 | |
| rs2811712 | |
| rs2857657 | |
| rs10116277 | |
| rs5443 | |
| rs6922269 | |
| rs501120 | |
| rs20455 | |
| rs7250581 | |
| rs688034 | |
| rs2943634 | |
| rs17228212 | |
| rs2713604 | |
| rs3803 | |
| rs1800787 | |
| rs4404477 | |
| rs2331291 | |
| rs3918242 | |
| rs2238151 | |
| rs579459 | |
| rs886126 | |
| rs17672135 | |
| rs11066280 | |
| rs6725887 | |
| rs7808424 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El sarcoma de Ewing es un crecimiento maligno que puede manifestarse en huesos o tejidos blandos,... El cáncer de tiroides es un tipo prevalente de malignidad en el sistema endocrino. Los niños que se... La depresión, también conocida como depresión mayor o trastorno depresivo mayor, es una condición...
