Información de SNP rs28936670

Investigaciones y publicaciones:

  11714   Análisis de la altura corporal en 829 pacientes con diferentes formas de patología testicular.

  10587520   Las mutaciones en el factor de transcripción cardíaco NKX2.5 afectan diversas vías de desarrollo cardíaco.

  10903346   Pérdida de función y efectos inhibidores de las mutaciones de la homeoproteína humana CSX/NKX2.5 asociadas con enfermedades cardíacas congénitas.

  11428001   Forma y función auricular: lecciones de la genética molecular humana.

  11714651   Mutaciones NKX2.5 en pacientes con tetralogía de Fallot.

  12112663   Bloqueo AV progresivo y retorno venoso anómalo entre las anomalías cardíacas asociadas con dos nuevas mutaciones sin sentido en el gen CSX/NKX2-5.

  12414819   Dos nuevas mutaciones de cambio de marco en NKX2.5 dan como resultado características novedosas que incluyen CIA de tipo visceral inverso y sinus venoso.

  14607454   Mutaciones NKX2.5 en pacientes con cardiopatías congénitas.

  15810002   Fenotipos con mutaciones GATA4 o NKX2.5 en comunicación interauricular familiar.

  16418214   Mutación sin sentido en el factor de transcripción NKX2-5: un nuevo evento molecular en la patogénesis de la disgenesia tiroidea.

  17891434   El efecto de la alteración de p.Arg25Cys en NKX2-5 sobre las anomalías del corazón conotruncal: ¿mutación o polimorfismo?

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19073351   Mutaciones NKX2.5 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica.

  19464101   Mutaciones en el gen NKX2-5 en pacientes con ictus y foramen oval permeable.

  19533775   Análisis molecular de los genes PRKAG2, LAMP2 y NKX2-5 en una cohorte de 125 pacientes con conexión auriculoventricular accesoria.

  19948535   Análisis integral genotipo-fenotipo en 230 pacientes con tetralogía de Fallot.

  20456451   Espectro mutacional en el gen del factor de transcripción cardíaco NKX2.5 (CSX) asociado con cardiopatías congénitas.

  20807224   Nuevas mutaciones en el gen ZFPM2/FOG2 en tetralogía de Fallot y doble salida del ventrículo derecho.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25333069   Variantes de enfermedades en genomas de 44 centenarios.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  27152669   Un análisis completo in silico sobre el impacto estructural y funcional de los SNP en los defectos cardíacos congénitos asociados con el enfoque de simulación dinámica molecular del gen NKX2-5-A.

  30834692   Asociación de polimorfismos NKX2-5, GATA4 y TBX5 con cardiopatías congénitas en niños egipcios.