Информация по SNP rs28936670

Исследования и публикации:

  11714   Анализ роста 829 пациентов с различными формами патологии яичек.

  10587520   Мутации сердечного транскрипционного фактора NKX2.5 влияют на различные пути развития сердца.

  10903346   Потеря функции и ингибирующие эффекты мутаций гомеопротеина CSX/NKX2.5 человека, связанных с врожденными пороками сердца.

  11428001   Форма и функция предсердий: уроки молекулярной генетики человека.

  11714651   Мутации NKX2.5 у пациентов с тетрадой фалло.

  12112663   Прогрессирующая АВ-блокада и аномальный венозный возврат среди сердечных аномалий, связанных с двумя новыми миссенс-мутациями в гене CSX/NKX2-5.

  12414819   Две новые мутации сдвига рамки считывания в NKX2.5 приводят к появлению новых особенностей, включая висцеральный инверсус и синдром венозного синуса типа ASD.

  14607454   Мутации NKX2.5 у пациентов с врожденными пороками сердца.

  15810002   Фенотипы с мутациями GATA4 или NKX2.5 при семейном дефекте межпредсердной перегородки.

  16418214   Миссенс-мутация транскрипционного фактора NKX2-5: новое молекулярное событие в патогенезе дисгенезии щитовидной железы.

  17891434   Влияние изменения p.Arg25Cys в NKX2-5 на конотрункальные аномалии сердца: мутация или полиморфизм?

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  19073351   Мутации NKX2.5 у пациентов с несиндромальными врожденными пороками сердца.

  19464101   Мутации гена NKX2-5 у пациентов с инсультом и открытым овальным окном.

  19533775   Молекулярный анализ генов PRKAG2, LAMP2 и NKX2-5 в когорте из 125 пациентов с дополнительным атриовентрикулярным соединением.

  19948535   Комплексный генотип-фенотипический анализ у 230 больных тетрадой Фалло.

  20456451   Мутационный спектр гена сердечного фактора транскрипции NKX2.5 (CSX), связанный с врожденным пороком сердца.

  20807224   Новые мутации в гене ZFPM2/FOG2 при тетраде Фалло и двойном выходе правого желудочка.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  25333069   Варианты заболеваний в геномах 44 долгожителей.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27152669   Комплексный анализ in silico структурного и функционального влияния SNP на врожденные пороки сердца, связанные с подходом молекулярно-динамического моделирования гена NKX2-5.

  30834692   Ассоциация полиморфизмов NKX2-5, GATA4 и TBX5 с врожденными пороками сердца у египетских детей.