SNP-Informationen rs28936670

Forschung und Veröffentlichungen:

  11714   Analyse der Körpergröße bei 829 Patienten mit unterschiedlichen Formen der Hodenpathologie.

  10587520   Mutationen im kardialen Transkriptionsfaktor NKX2.5 beeinflussen verschiedene kardiale Entwicklungswege.

  10903346   Funktionsverlust und hemmende Wirkung menschlicher CSX/NKX2.5-Homöoproteinmutationen im Zusammenhang mit angeborenen Herzerkrankungen.

  11428001   Vorhofform und -funktion: Lehren aus der menschlichen Molekulargenetik.

  11714651   NKX2.5-Mutationen bei Patienten mit Fallot-Tetralogie.

  12112663   Progressiver AV-Block und anomaler venöser Rückfluss bei Herzanomalien im Zusammenhang mit zwei neuen Missense-Mutationen im CSX/NKX2-5-Gen.

  12414819   Zwei neuartige Frameshift-Mutationen in NKX2.5 führen zu neuartigen Merkmalen, einschließlich ASD vom viszeralen Inversus und Sinus Venosus.

  14607454   NKX2.5-Mutationen bei Patienten mit angeborener Herzkrankheit.

  15810002   Phänotypen mit GATA4- oder NKX2.5-Mutationen bei familiärem Vorhofseptumdefekt.

  16418214   Missense-Mutation im Transkriptionsfaktor NKX2-5: ein neuartiges molekulares Ereignis in der Pathogenese der Schilddrüsendysgenesie.

  17891434   Die Auswirkung der p.Arg25Cys-Veränderung in NKX2-5 auf konotrunkale Herzanomalien: Mutation oder Polymorphismus?

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19073351   NKX2.5-Mutationen bei Patienten mit nicht-syndromaler angeborener Herzkrankheit.

  19464101   Mutationen im NKX2-5-Gen bei Patienten mit Schlaganfall und offenem Foramen ovale.

  19533775   Molekulare Analyse der Gene PRKAG2, LAMP2 und NKX2-5 in einer Kohorte von 125 Patienten mit akzessorischer atrioventrikulärer Verbindung.

  19948535   Umfassende Genotyp-Phänotyp-Analyse bei 230 Patienten mit Fallot-Tetralogie.

  20456451   Mutationsspektrum im Herz-Transkriptionsfaktor-Gen NKX2.5 (CSX), das mit angeborenen Herzfehlern assoziiert ist.

  20807224   Neue Mutationen im ZFPM2/FOG2-Gen in der Fallot-Tetralogie und dem rechten Ventrikel mit doppeltem Auslass.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25333069   Krankheitsvarianten im Genom von 44 Hundertjährigen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27152669   Eine umfassende In-Silico-Analyse zum strukturellen und funktionellen Einfluss von SNPs auf angeborene Herzfehler im Zusammenhang mit dem molekulardynamischen Simulationsansatz des NKX2-5-Gens.

  30834692   Zusammenhang von NKX2-5-, GATA4- und TBX5-Polymorphismen mit angeborenen Herzfehlern bei ägyptischen Kindern.