Informations sur les SNP rs28936670

Recherche et publications:

  11714   Analyse de la taille du corps chez 829 patients présentant différentes formes de pathologie testiculaire.

  10587520   Les mutations du facteur de transcription cardiaque NKX2.5 affectent diverses voies de développement cardiaque.

  10903346   Perte de fonction et effets inhibiteurs des mutations de l'homéoprotéine humaine CSX/NKX2.5 associées à des malformations cardiaques congénitales.

  11428001   Forme et fonction auriculaire : leçons de la génétique moléculaire humaine.

  11714651   Mutations NKX2.5 chez les patients atteints de tétralogie de Fallot.

  12112663   Bloc AV progressif et retour veineux anormal parmi les anomalies cardiaques associées à deux nouvelles mutations faux-sens du gène CSX/NKX2-5.

  12414819   Deux nouvelles mutations de décalage de cadre dans NKX2.5 entraînent de nouvelles caractéristiques, notamment les TSA de type viscéral inverse et sinus veineux.

  14607454   Mutations NKX2.5 chez les patients atteints de cardiopathie congénitale.

  15810002   Phénotypes avec mutations GATA4 ou NKX2.5 dans la communication interauriculaire familiale.

  16418214   Mutation faux-sens du facteur de transcription NKX2-5 : un nouvel événement moléculaire dans la pathogenèse de la dysgénésie thyroïdienne.

  17891434   L'effet de l'altération de p.Arg25Cys dans NKX2-5 sur les anomalies cardiaques conotruncales : mutation ou polymorphisme ?

  18414213   NKX2.5 mutations in patients with non-syndromic congenital heart disease.

  19073351   Mutations NKX2.5 chez les patients atteints de cardiopathie congénitale non syndromique.

  19464101   Mutations du gène NKX2-5 chez les patients ayant subi un accident vasculaire cérébral et un foramen ovale perméable.

  19533775   Analyse moléculaire des gènes PRKAG2, LAMP2 et NKX2-5 dans une cohorte de 125 patients présentant une connexion auriculo-ventriculaire accessoire.

  19948535   Analyse complète du génotype-phénotype chez 230 patients atteints de tétralogie de Fallot.

  20456451   Spectre mutationnel du gène du facteur de transcription cardiaque NKX2.5 (CSX) associé à une cardiopathie congénitale.

  20807224   Nouvelles mutations du gène ZFPM2/FOG2 dans la tétralogie de Fallot et du ventricule droit à double sortie.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25333069   Variantes de maladies dans les génomes de 44 centenaires.

  25741868   A Comprehensive In Silico Analysis on the Structural and Functional Impact of SNPs in the Congenital Heart Defects Associated with NKX2-5 Gene-A Molecular Dynamic Simulation Approach.

  27152669   Une analyse in silico complète sur l'impact structurel et fonctionnel des SNP dans les malformations cardiaques congénitales associées à l'approche de simulation dynamique moléculaire du gène NKX2-5.

  30834692   Association des polymorphismes NKX2-5, GATA4 et TBX5 avec une cardiopathie congénitale chez les enfants égyptiens.