Informazioni sugli SNP rs28936670

Ricerca e pubblicazioni:

  11714   Analisi della crescita di 829 pazienti con varie forme di patologia testicolare.

  10587520   Le mutazioni nel fattore di trascrizione cardiaca NKX2.5 influenzano diversi percorsi di sviluppo cardiaco.

  10903346   Perdita di funzione ed effetti inibitori delle mutazioni dell'omeoproteina umana CSX/NKX2.5 associate a malattie cardiache congenite.

  11428001   Forma e funzione atriale: lezioni dalla genetica molecolare umana.

  11714651   Mutazioni NKX2.5 in pazienti con tetralogia di Fallot.

  12112663   Blocco AV progressivo e ritorno venoso anomalo tra le anomalie cardiache associate a due nuove mutazioni missenso nel gene CSX/NKX2-5.

  12414819   Due nuove mutazioni frameshift in NKX2.5 determinano nuove caratteristiche tra cui ASD di tipo viscerale inverso e seno venoso.

  14607454   Mutazioni NKX2.5 in pazienti con cardiopatia congenita.

  15810002   Fenotipi con mutazioni GATA4 o NKX2.5 nel difetto del setto interatriale familiare.

  16418214   Mutazione missenso nel fattore di trascrizione NKX2-5: un nuovo evento molecolare nella patogenesi della disgenesia tiroidea.

  17891434   L'effetto dell'alterazione di p.Arg25Cys in NKX2-5 sulle anomalie cardiache conotruncali: mutazione o polimorfismo?

  18414213   Mutations in the NKX2-5 gene in patients with stroke and patent foramen ovale.

  19073351   Mutazioni NKX2.5 in pazienti con cardiopatia congenita non sindromica.

  19464101   Mutazioni nel gene NKX2-5 in pazienti con ictus e forame ovale pervio.

  19533775   Analisi molecolare dei geni PRKAG2, LAMP2 e NKX2-5 in una coorte di 125 pazienti con connessione atrioventricolare accessoria.

  19948535   Analisi completa genotipo-fenotipo in 230 pazienti con tetralogia di Fallot.

  20456451   Spettro mutazionale nel gene del fattore di trascrizione cardiaca NKX2.5 (CSX) associato a cardiopatia congenita.

  20807224   Nuove mutazioni nel gene ZFPM2/FOG2 nella tetralogia di Fallot e nel ventricolo destro a doppia uscita.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25333069   Varianti della malattia nei genomi di 44 centenari.

  25741868   Association of NKX2-5, GATA4, and TBX5 polymorphisms with congenital heart disease in Egyptian children.

  27152669   Un'analisi completa in silico sull'impatto strutturale e funzionale degli SNP nei difetti cardiaci congeniti associati all'approccio di simulazione dinamica molecolare del gene NKX2-5.

  30834692   Associazione dei polimorfismi NKX2-5, GATA4 e TBX5 con cardiopatie congenite nei bambini egiziani.