La depressione è genetica
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La depressione, definita anche depressione maggiore o disturbo depressivo maggiore, è una condizione psichiatrica che influisce sull'umore, sul comportamento e sul benessere generale di un individuo. Il risultato è un prolungato senso di tristezza, vuoto o disperazione e una mancanza di interesse per attività che un tempo erano piacevoli. Coloro che soffrono di depressione possono anche riscontrare cambiamenti nell’appetito (con conseguente eccesso di cibo o non mangiare abbastanza), alterazioni del ritmo del sonno (dormire eccessivamente o provare insonnia), diminuzione di energia e difficoltà di concentrazione. Nonostante sia classificata principalmente come disturbo di salute mentale, la depressione può manifestare anche sintomi fisici come mal di testa, dolori e dolori inspiegabili, movimenti atipici e problemi digestivi. Una diagnosi di depressione richiede che un individuo manifesti sintomi quasi quotidianamente per almeno due settimane, sebbene le caratteristiche di questa condizione possano variare in modo significativo.
Gli scienziati ritengono che il 40% delle persone che soffrono di depressione possano attribuirla a una connessione genetica, mentre il restante 60% potrebbe essere influenzato da fattori ambientali e di altro tipo.
È stato scoperto che più di 800 famiglie con depressione ricorrente avevano il cromosoma 3p25-26, che un gruppo di ricerca britannico ha isolato come un gene che sembra essere diffuso tra più membri della famiglia affetti da depressione.
La maggior parte della ricerca si è concentrata su SLC6A4, precedentemente noto come SERT, che codifica per il trasportatore della serotonina. Questo trasportatore è responsabile del riassorbimento della serotonina (5-HTT) dalla fessura sinaptica al neurone presinaptico ed è fondamentale per mantenere i livelli di serotonina nella regione presinaptica. Inoltre, gli inibitori della ricaptazione della serotonina utilizzati in psichiatria per trattare la depressione, l’ansia e altri disturbi hanno suscitato interesse per questo trasportatore.
Il gene SLC6A4, presente sul cromosoma 17q11.1-17q12 (21), codifica per il trasportatore della serotonina. All'interno della regione del promotore di SLC6A4, un polimorfismo noto come 5-HTTLPR (regione polimorfica legata al trasportatore della 5-idrossitriptamina) è stato collegato alla presenza di un frammento di 44 bp, determinando la disponibilità dell'allele L lungo o l'assenza di quello corto allele S.
Hu e colleghi hanno scoperto il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs25531 (A → G) nel 2006, che si trova vicino alla regione del polimorfismo 5-HTTLPR. Si ritiene che questo SNP sia in disequilibrio di collegamento con 5-HTTLPR e la variante G è presente esclusivamente nei portatori dell'allele L. La sostituzione di A → G determina la comparsa dell'allele LG, che è funzionalmente equivalente all'allele 5-HTTLPR S.
Un altro SNP, rs25532 (C → T), è stato scoperto nel 2008 nella regione del promotore di SLC6A4, situata vicino a 5-HTTLPR. Questo SNP altera la funzione della combinazione di polimorfismo 5-HTTLPR/rs2553. L'allele LAC, che consiste nell'allele L nel polimorfismo 5-HTTLPR e negli alleli A e C nei polimorfismi rs25531 e rs25532, è un'alternativa che garantisce un livello significativo di espressione di SLC6A4.
Nell'ambito della teoria delle monoammine sullo sviluppo della depressione è stato condotto un esame approfondito di numerosi potenziali geni. Nello specifico, i geni dei recettori della dopamina (DRD3, DRD4) e della serotonina (HTR1A, HTR2A, HTR1B, HTR2C), i geni della noradrenalina (SLC6A2) e della dopamina (SLC6A3), i geni degli enzimi monoamino ossidasi A (MAOA), tirosina idrossilasi (TH ), triptofano idrossilasi 1 (TPH1), catecol-o-metil transferasi (COMT) e la piccola proteina presinaptica citomatrice (PCLO). Per ciascuno di questi geni sono state identificate variazioni sotto forma di mutazioni puntiformi o polimorfismi ripetuti in tandem e collegate a tratti specifici.
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Ricerca e pubblicazioni Depressione:
| rs324650 | La variazione del gene del recettore muscarinico dell'acetilcolina M2 (CHRM2) è associata alla dipendenza da alcol e al disturbo depressivo maggiore. |
| rs1799913 | Varianti nel gene della triptofano idrossilasi coinvolte nello sviluppo e nel trattamento della dipendenza da oppiacei, eroina e cocaina. |
| rs1386494 | Il polimorfismo del gene TPH2 aumenta il rischio e l'entità del disturbo depressivo. |
| rs6313 | I polimorfismi TPH-2 influenzano la risposta al trattamento con antidepressivi e SSRI. |
| rs4570625 | La variante del gene TPH2 è associata al disturbo da deficit di attenzione/iperattività. |
| rs6314 | Il polimorfismo del gene del recettore della serotonina HTR2A è associato al disturbo affettivo bipolare e al disturbo dello spettro autistico. |
| rs1031681 | Il gene del trasportatore neuronale SLC6A15 aumenta il rischio di depressione maggiore. |
| rs1545843 | Il gene del trasportatore neuronale SLC6A15 aumenta il rischio di depressione maggiore. |
| rs6305 | Il polimorfismo dei geni del trasportatore e del recettore della serotonina è associato alla predisposizione all'abuso di sostanze. |
| rs110402 | La risposta del cortisolo salivare allo stress psicosociale della tarda serata dipende dal genotipo di questo polimorfismo CRHR1. |
| rs1360780 | I polimorfismi nel gene della proteina FK506 sono associati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività e all'aumento dei livelli giornalieri di cortisolo. Sono inoltre associati a un aumento del rischio di depressione con un odds ratio di 1,39. |
| rs2061174 | Legame del gene del recettore muscarinico dell'acetilcolina M2 (CHRM2) con la dipendenza da alcol e il disturbo depressivo maggiore. |
| rs6265 | Aumento del rischio di ADHD o depressione. Un declino leggermente più rapido delle capacità mentali nei pazienti con malattia di Alzheimer. La presenza di questo polimorfismo BDNF è associata a differenze nel funzionamento motorio del cervello, a un'alterazione della plasticità a breve termine e a un maggiore errore nell'apprendimento motorio a breve termine. |
| rs6311 | Fattori genetici specifici del disturbo ossessivo-compulsivo. |
| rs11568817 | I polimorfismi funzionali del gene del recettore della serotonina HTR1B predicono un aumento della rabbia e dell'ostilità. |
| rs3800373 | I polimorfismi FKBP5 aumentano i sintomi del disturbo da stress post-traumatico e dell'ansia. |
| rs7997012 | Associazione del gene del recettore della serotonina HTR2A con il disturbo bipolare e il disturbo depressivo maggiore. |
| rs1006737 | Un polimorfismo del gene del canale del calcio potenziale-dipendente CACNA1C è associato al rischio di disturbo bipolare, schizofrenia e altri disturbi psichiatrici. |
| rs7713917 | |
| rs264272 | |
| rs10174573 | |
| rs2462686 | |
| rs10520045 | |
| rs7742824 | |
| rs12210761 | |
| rs166040 | |
| rs9943849 | |
| rs606149 | |
| rs9601248 | |
| rs912988 | |
| rs6534441 | |
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| rs4625554 | |
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| rs17750015 | |
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| rs1880916 | |
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| rs10514299 | |
| rs2179744 | |
| rs454214 | |
| rs301806 | |
| rs1475120 | |
| rs10786831 | |
| rs12552 | |
| rs6476606 | |
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| rs12065553 | |
| rs1656369 | |
| rs4543289 | |
| rs2125716 | |
| rs2422321 | |
| rs7044150 | |
| rs237899 | |
| rs737865 | |
| rs7412 | |
| rs5443 | |
| rs7757037 | |
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| rs7174755 | |
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| rs7647854 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. L’asma è una condizione respiratoria che comporta l’infiammazione delle vie aeree ed episodi... Circa il 15% delle coppie in età riproduttiva sono affette da infertilità, che è un disturbo... L'HIV, un virus che causa immunodeficienza nell'uomo, appartiene al genere Lentivirus nella...
