La depressione è genetica

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La depressione, definita anche depressione maggiore o disturbo depressivo maggiore, è una condizione psichiatrica che influisce sull'umore, sul comportamento e sul benessere generale di un individuo. Il risultato è un prolungato senso di tristezza, vuoto o disperazione e una mancanza di interesse per attività che un tempo erano piacevoli. Coloro che soffrono di depressione possono anche riscontrare cambiamenti nell’appetito (con conseguente eccesso di cibo o non mangiare abbastanza), alterazioni del ritmo del sonno (dormire eccessivamente o provare insonnia), diminuzione di energia e difficoltà di concentrazione. Nonostante sia classificata principalmente come disturbo di salute mentale, la depressione può manifestare anche sintomi fisici come mal di testa, dolori e dolori inspiegabili, movimenti atipici e problemi digestivi. Una diagnosi di depressione richiede che un individuo manifesti sintomi quasi quotidianamente per almeno due settimane, sebbene le caratteristiche di questa condizione possano variare in modo significativo.

Gli scienziati ritengono che il 40% delle persone che soffrono di depressione possano attribuirla a una connessione genetica, mentre il restante 60% potrebbe essere influenzato da fattori ambientali e di altro tipo.

È stato scoperto che più di 800 famiglie con depressione ricorrente avevano il cromosoma 3p25-26, che un gruppo di ricerca britannico ha isolato come un gene che sembra essere diffuso tra più membri della famiglia affetti da depressione.

La maggior parte della ricerca si è concentrata su SLC6A4, precedentemente noto come SERT, che codifica per il trasportatore della serotonina. Questo trasportatore è responsabile del riassorbimento della serotonina (5-HTT) dalla fessura sinaptica al neurone presinaptico ed è fondamentale per mantenere i livelli di serotonina nella regione presinaptica. Inoltre, gli inibitori della ricaptazione della serotonina utilizzati in psichiatria per trattare la depressione, l’ansia e altri disturbi hanno suscitato interesse per questo trasportatore.

Il gene SLC6A4, presente sul cromosoma 17q11.1-17q12 (21), codifica per il trasportatore della serotonina. All'interno della regione del promotore di SLC6A4, un polimorfismo noto come 5-HTTLPR (regione polimorfica legata al trasportatore della 5-idrossitriptamina) è stato collegato alla presenza di un frammento di 44 bp, determinando la disponibilità dell'allele L lungo o l'assenza di quello corto allele S.

Hu e colleghi hanno scoperto il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs25531 (A → G) nel 2006, che si trova vicino alla regione del polimorfismo 5-HTTLPR. Si ritiene che questo SNP sia in disequilibrio di collegamento con 5-HTTLPR e la variante G è presente esclusivamente nei portatori dell'allele L. La sostituzione di A → G determina la comparsa dell'allele LG, che è funzionalmente equivalente all'allele 5-HTTLPR S.

Un altro SNP, rs25532 (C → T), è stato scoperto nel 2008 nella regione del promotore di SLC6A4, situata vicino a 5-HTTLPR. Questo SNP altera la funzione della combinazione di polimorfismo 5-HTTLPR/rs2553. L'allele LAC, che consiste nell'allele L nel polimorfismo 5-HTTLPR e negli alleli A e C nei polimorfismi rs25531 e rs25532, è un'alternativa che garantisce un livello significativo di espressione di SLC6A4.

Nell'ambito della teoria delle monoammine sullo sviluppo della depressione è stato condotto un esame approfondito di numerosi potenziali geni. Nello specifico, i geni dei recettori della dopamina (DRD3, DRD4) e della serotonina (HTR1A, HTR2A, HTR1B, HTR2C), i geni della noradrenalina (SLC6A2) e della dopamina (SLC6A3), i geni degli enzimi monoamino ossidasi A (MAOA), tirosina idrossilasi (TH ), triptofano idrossilasi 1 (TPH1), catecol-o-metil transferasi (COMT) e la piccola proteina presinaptica citomatrice (PCLO). Per ciascuno di questi geni sono state identificate variazioni sotto forma di mutazioni puntiformi o polimorfismi ripetuti in tandem e collegate a tratti specifici.

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