Informazioni sugli SNP rs7412

Ricerca e pubblicazioni:

  2992507   Isolamento e caratterizzazione di una variante allelica del gene dell'apolipoproteina E umana

  3243553   Genotipizzazione e analisi della sequenza delle isoforme dell'apolipoproteina E

  6300187   Difetti strutturali e di legame recettoriali identici dell'apolipoproteina E2 nella disbetalipoproteinemia ipo, normo e ipercolesterolemica

  6323533   Una nuova variante elettroforetica dell'apolipoproteina umana E. Identificazione e caratterizzazione dell'apolipoproteina E1.

  8488843   Caratterizzazione di cinque nuovi mutanti del dominio carbossiterminale dell'apolipoproteina E umana: mancanza di cosegregazione con grave iperlipidemia.

  8664327   Caratteristiche di una nuova variante dell'apolipoproteina E, Fukuoka E2 (Arg-224 --u003e Gln) in un paziente con iperlipidemia e xantomatosi.

  9649566   Iperlipoproteinemia di tipo III e aterosclerosi spontanea nei topi a seguito della sostituzione del gene APOE murino con APOE umano*2

  15113403   Limitazioni attuali dei dati SNP disponibili al pubblico per lo studio di malattie complesse: un test di dieci geni candidati per l'obesità e l'osteoporosi.

  15157284   Modelli di disequilibrio del collegamento e distribuzione degli aplotipi nei geni candidati alla malattia.

  15172743   Il genotipo ApoE rappresenta la stragrande maggioranza del rischio di AD e della patologia di AD

  16103896   Studio di associazione di 43 SNP in 16 geni candidati con risposta all'atorvastatina.

  16143024   Polimorfismi del gene dell'apolipoproteina A5 (APOA5) e iperlipidemia di tipo III

  16603077   Variazione nei loci APOE e STH e malattia di Alzheimer

  17048007   Associazione della dose di warfarin con i geni coinvolti nella sua azione e nel suo metabolismo.

  17289397   La tolleranza alle statine non è associata ai polimorfismi del CYP450, ma il ridotto metabolismo del CYP2D6 migliora la risposta del colesterolo alla simvastatina e alla fluvastatina.

  17356695   Le variazioni di GYS1 interagiscono con l'esercizio fisico e il sesso per prevedere la mortalità cardiovascolare.

  17357073   L'analisi genetica di 103 geni candidati alla malattia coronarica e dei fenotipi associati nella popolazione fondatrice rivela una nuova associazione tra endotelina-1 e colesterolo lipoproteico ad alta densità.

  17434289   Analisi completa dell'APOE e marcatori diretti selezionati della malattia di Alzheimer a esordio tardivo: modelli di disequilibrio del collegamento e associazione malattia/marcatore.

  17456829   Valutazione dei fattori genetici per la previsione della dose di warfarin

  17658295   Associazione delle varianti genetiche dell'ApoE con l'apnea ostruttiva del sonno nei bambini.

  17672902   Emorragia subaracnoidea: test per l'associazione con i geni dell'apolipoproteina E e dell'elastina.

  17903299   Uno studio di associazione su tutto il genoma per i fenotipi dei lipidi nel sangue nel Framingham Heart Study.

  18034366   Mancanza di replicazione delle associazioni genetiche con la longevità umana

  18216863   Determinanti genetici dell'espressione basale della proteina C-reattiva nelle famiglie filippine di lupus eritematoso sistemico.

  18254975   Confronto fisiogenomico della perdita di grasso umano in risposta a diete restrittive di carboidrati o grassi.

  18275964   Livelli di colesterolo delle lipoproteine u200bu200ba bassa densità e delle lipoproteine u200bu200bad alta densità in relazione ai polimorfismi genetici e allo stato della menopausa: lo studio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC)

  18378515   Il polimorfismo della regione di controllo epatico APOE/C1/C4/C2 influenza i livelli plasmatici di apoE e colesterolo LDL

  18513389   Una nuova applicazione di agenti intelligenti nella sclerosi laterale amiotrofica sporadica identifica un background genetico specifico inaspettato.

  18596683   Algoritmi di dosaggio per prevedere la dose di mantenimento di warfarin nei caucasici e negli afroamericani.

  18603647   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: Parte I: Sindrome dell'ovaio policistico e risposta ovarica

  18823527   Studio di associazione sull'intero genoma della malattia di Alzheimer a esordio tardivo utilizzando DNA raggruppato.

  18941475   Sullo status APOE di Jim Watson: le informazioni genetiche sono difficili da nascondere.

  18974842   Differenze di genere nei profili di rischio genetico per le malattie cardiovascolari.

  18976728   L'analisi di associazione sull'intero genoma identifica i presunti loci di suscettibilità alla malattia di Alzheimer oltre all'APOE

  19001172   Analisi del National Institute on Aging Family Study sulla malattia di Alzheimer a esordio tardivo: impatto di loci aggiuntivi.

  19014573   Applicazione di due algoritmi di machine learning agli studi di associazione genetica in presenza di covariate

  19058936   Il polimorfismo del gene dell'apolipoproteina E (APOE) è associato all'età della menopausa naturale nelle donne caucasiche.

  19118814   Uno studio di associazione sull'intero genoma ha identificato un locus a rischio del cromosoma 12 per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  19131662   Una meta-analisi dei polimorfismi dei geni candidati e dell'ictus ischemico in 6 popolazioni di studio: associazione della linfotossina-alfa in pazienti non ipertesi

  19172988   La complessa interazione tra promotore APOE e AD: uno studio italiano caso-controllo

  19262956   Il gene GAB2 non modifica il rischio di malattia di Alzheimer nei portatori spagnoli di APOE 4

  19263529   Fattori di rischio genetici nel tromboembolismo venoso ricorrente: un approccio prospettico multilocus, basato sulla popolazione.

  19285141   Determinanti genetici dei potenziali legati agli eventi legati al bersaglio e alla novità nella risposta uditiva stravagante

  19299407   Replica di associazioni genetiche con tratti lipoproteici plasmatici in un campione multietnico.

  19336475   Associazioni integrate di genotipi con più biomarcatori del sangue legati al rischio di malattia coronarica

  19377787   Associazione tra genotipo dell'apolipoproteina E, lipidi sierici e cancro del colon-retto nei brasiliani

  19501493   La valutazione completa del genotipo differenzia il rischio di malattia coronarica rispetto ai fattori di rischio convenzionali nel Boston Puerto Rican Health Study.

  19541455   Varianti del gene dell'apolipoproteina E associate a fattori di rischio cardiovascolare nei pazienti trattati con antipsicotici

  19554612   L'espressione dell'mRNA e delle proteine ​​dell'APOE nel cervello post-mortem è modulata dalla struttura dell'aplotipo espanso.

  19602472   Geni correlati ai lipidi e all'endotelio, particolato ambientale e variabilità della frequenza cardiaca: il Virginia Normative Aging Study.

  19667110   Identificazione di varianti genetiche associate alla risposta alla terapia con statine

  19668339   Atrofia dell'ippocampo come tratto quantitativo in uno studio di associazione sull'intero genoma che identifica nuovi geni di suscettibilità alla malattia di Alzheimer.

  19756043   Un algoritmo semplice ed efficace per l'analisi dell'omozigosi nelle malattie su tutto il genoma

  19766542   Il gene FAS, volume del cervello e progressione della malattia nella malattia di Alzheimer.

  19787382   Introduzione al database DISRUPT postprandiale: argomenti, studi e metodologie.

  19802338   Loci genetici associati alle concentrazioni plasmatiche di colesterolo lipoproteico a bassa densità, colesterolo lipoproteico ad alta densità, trigliceridi, apolipoproteina A1 e apolipoproteina B tra 6.382 donne bianche in un'analisi dell'intero

  19818961   Il genotipo dell'apolipoproteina E è associato alla proteina C-reattiva sierica ma non all'aneurisma dell'aorta addominale.

  19884647   Inquinamento atmosferico, obesità, geni e molecole di adesione cellulare.

  19913121   Segnali di associazione gene-centrici per lipidi e apolipoproteine u200bu200bidentificati tramite HumanCVD BeadChip.

  19936222   In un'analisi dell'intero genoma, 43 loci sono associati alla dimensione, alla concentrazione e al contenuto di colesterolo delle lipoproteine ​​plasmatiche.

  19951432   L'analisi degli alleli della dislipidemia recentemente identificati rivela due loci che contribuiscono al rischio di malattia dell'arteria carotidea

  20031551   Predittori farmacogenetici della riduzione del colesterolo lipoproteico a bassa densità mediata dalle statine e della risposta alla dose

  20031563   Varianti genetiche associate a fattori di rischio di infarto miocardico in oltre 8000 individui provenienti da cinque gruppi etnici: lo studio genetico INTERHEART.

  20031582   Analisi completa dell’intero genoma e dei geni candidati per la risposta alla terapia con statine nella coorte Treatment New Targets (TNT)

  20082485   Varianti genetiche coinvolte nella formazione di calcoli biliari e nel metabolismo della capsaicina e rischio di cancro alla cistifellea nelle donne cilene.

  20100581   Studio di associazione sull'intero genoma dei fenotipi di imaging dell'intero cervello per identificare i loci dei tratti quantitativi in ​​MCI e AD: lo studio di coorte ADNI.

  20167577   L'analisi dei geni della via lipidica suggerisce che le variazioni di sequenza vicino a SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 sono associate al rischio di demenza.

  20308031   Polimorfismi funzionali per modulare l’esposizione lipidica luminale e il rischio di cancro del colon-retto

  20381870   Progressione dell'atrofia geografica e del genotipo nella degenerazione maculare legata all'età.

  20406466   Varianti genetiche associate al digiuno dei lipidi nel sangue nella popolazione degli Stati Uniti: terzo sondaggio nazionale sulla salute e la nutrizione.

  20429872   Effetti additivi delle combinazioni delle varianti LPL, APOA5 e APOE sui livelli di trigliceridi e sull'ipertrigliceridemia: risultati del sottostudio genetico ICARIA.

  20451875   Biomarcatori dell’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative come fenotipi quantitativi: obiettivi principali, progressi e piani della genetica

  20467002   Effetti dello stress psicologico sulle associazioni tra varianti dell'apolipoproteina E e tratti metabolici: risultati da un campione statunitense di caregiver e controlli.

  20498921   Genotipi, aplotipi e livelli lipidici dei cluster genetici APOE/C1/C4/C2 nel rischio potenziale di malattia coronarica tra uomini sani del Regno Unito

  20549395   Genetica del disturbo da stress post-traumatico: revisione e raccomandazioni per studi di associazione sull'intero genoma.

  20565774   Frequenze alleliche basate sulla popolazione dei polimorfismi associati alla malattia nel progetto di ricerca sulla medicina personalizzata.

  20569235   HRAS1 e LASS1 con APOE sono associati alla longevità umana e all'invecchiamento in buona salute.

  20663622   Un aplotipo suscettibile nel gene APOE influenza la densità minerale ossea e aumenta il rischio di osteoporosi nelle donne in postmenopausa nell'India nordoccidentale.

  20682755   Studio pilota sulle interazioni gene/gene e gene/ambiente nella malattia di Alzheimer

  20734064   Uno studio su larga scala sull’associazione dei geni candidati sull’età al menarca e sull’età alla menopausa naturale.

  20832063   Esplorazione dei determinanti genetici dei livelli plasmatici di colesterolo totale e del loro valore predittivo in uno studio longitudinale

  20838585   Associazione longitudinale dell’intero genoma dei fattori di rischio di malattie cardiovascolari nello studio sul cuore di Bogalusa.

  20885792   Rivelata la demenza: il nuovo locus del cromosoma 6 per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo fornisce prove genetiche per anomalie della via del folato.

  21045241   Degenerazione maculare legata all'età: fattori genetici e ambientali della malattia.

  21054877   Varianti dei geni dell'infiammazione e suscettibilità all'albuminuria nella popolazione statunitense: analisi nel Third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III), 1991-1994

  21123754   Studio di associazione sull'intero genoma dei biomarcatori del liquido cerebrospinale Abeta1-42, t-tau e p-tau181p nella coorte ADNI.

  21146954   Geni e aneurisma dell'aorta addominale.

  21215387   QI, livello di istruzione, memoria e lipidi plasmatici: associazione con il genotipo dell'apolipoproteina E in 5995 bambini

  21228733   Fattori genetici e non genetici associati ai requisiti di dose di warfarin nei pazienti egiziani.

  21263195   L'aplotipo APOE associato alla ridotta espressione di β4 aumenta il rischio di malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  21285406   Colesterolo lipoproteico a bassa densità e rischio di cancro: uno studio randomizzato mendeliano.

  21379329   L'associazione a livello genomico della malattia di Alzheimer familiare a esordio tardivo replica BIN1 e CLU e nomina CUGBP2 in interazione con APOE.

  21418511   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica un unico locus principale che promuove la sopravvivenza in età avanzata;

  21441355   Rilevazione di polimorfismi comuni a singolo nucleotide che sintetizzano associazioni quantitative di caratteristiche di varianti causative più rare.

  21450715   Previsione farmacogenetica ad alta dimensione di un tratto continuo utilizzando tecniche di apprendimento automatico con applicazione alla previsione della dose di warfarin negli afroamericani.

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21498624   Variazione della frequenza dell'apolipoproteina E con l'età in un'analisi aggregata di un'ampia coorte di anziani.

  21547229   Misure di neuroimaging come endofenotipi nella malattia di Alzheimer.

  21597005   Un aumento del carico di alleli di rischio associati ai lipidi comuni e rari contribuisce allo spettro fenotipico dell’ipertrigliceridemia.

  21645382   Una nota sull'uso degli odds ratio aggregati nelle meta-analisi di studi di associazione che coinvolgono polimorfismi bi- e triallelici.