Información de SNP rs7412

Investigaciones y publicaciones:

  2992507   Aislamiento y caracterización de un alelo variante del gen de la apolipoproteína E humana.

  3243553   Genotipado y análisis de secuencia de isoformas de apolipoproteína E.

  6300187   Defectos estructurales y de unión al receptor idénticos de la apolipoproteína E2 en la disbetalipoproteinemia hipo, normo e hipercolesterolémica

  6323533   Una nueva variante electroforética de la apolipoproteína E humana. Identificación y caracterización de la apolipoproteína E1.

  8488843   Caracterización de cinco nuevos mutantes del dominio carboxi-terminal de la apolipoproteína E humana: falta de cosegregación con hiperlipidemia grave.

  8664327   Características de una nueva variante de la apolipoproteína E, Fukuoka E2 (Arg-224 --u003e Gln) en un paciente con hiperlipidemia y xantomatosis.

  9649566   Hiperlipoproteinemia tipo III y aterosclerosis espontánea en ratones como resultado de la sustitución del gen APOE de ratón por APOE*2 humano

  15113403   Limitaciones actuales de los datos de SNP de dominio público para estudios de trastornos complejos: una prueba para diez genes candidatos para la obesidad y la osteoporosis

  15157284   Patrones de desequilibrio de ligamiento y distribución de haplotipos en genes candidatos a enfermedades.

  15172743   El genotipo ApoE es responsable de la gran mayoría de los riesgos y patologías de la EA.

  16103896   Estudio de asociación de 43 SNP en 16 genes candidatos con respuesta a atorvastatina.

  16143024   Polimorfismos del gen de la apolipoproteína A5 (APOA5) e hiperlipidemia tipo III

  16603077   Variaciones de loci APOE y STH y enfermedad de Alzheimer

  17048007   Asociación de la dosis de warfarina con genes implicados en su acción y metabolismo.

  17289397   La tolerancia a las estatinas no se asocia con polimorfismos de CYP450, pero la disminución del metabolismo de CYP2D6 mejora la respuesta del colesterol a la simvastatina y la fluvastatina.

  17356695   Las variaciones en GYS1 interactúan con el ejercicio y el género para predecir la mortalidad cardiovascular.

  17357073   El análisis genético de 103 genes candidatos para la enfermedad de las arterias coronarias y los fenotipos asociados en una población fundadora revela una nueva asociación entre la endotelina-1 y el colesterol unido a lipoproteínas de alta densi

  17434289   Análisis completo de APOE y marcadores próximos seleccionados para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: patrones de desequilibrio de ligamiento y asociación enfermedad/marcador.

  17456829   Evaluación de factores genéticos para la predicción de dosis de warfarina.

  17658295   Asociación de variantes genéticas de ApoE con apnea obstructiva del sueño en niños.

  17672902   Hemorragia subaracnoidea: pruebas de asociación con genes de apolipoproteína E y elastina.

  17903299   Un estudio de asociación de todo el genoma para los fenotipos de lípidos en sangre en el Framingham Heart Study.

  18034366   Falta de replicación de vínculos genéticos con la longevidad humana.

  18216863   Determinantes genéticos de la expresión de la proteína C reactiva basal en familias filipinas de lupus eritematoso sistémico.

  18254975   Comparación fisiogenómica de la pérdida de grasa humana en respuesta a dietas restrictivas de carbohidratos o grasas.

  18275964   Niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad y de lipoproteínas de alta densidad en relación con los polimorfismos genéticos y el estado menopáusico: el estudio sobre riesgo de aterosclerosis en las comunidades (ARIC)

  18378515   El polimorfismo de la región de control del hígado APOE/C1/C4/C2 influye en los niveles plasmáticos de apoE y colesterol LDL

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18596683   Algoritmos de dosificación para predecir la dosis de mantenimiento de warfarina en caucásicos y afroamericanos.

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18823527   Un estudio de asociación de todo el genoma para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía mediante la combinación de ADN.

  18941475   Sobre el estatus APOE de Jim Watson: la información genética es difícil de ocultar.

  18974842   Diferencias de género en los perfiles de riesgo genético de enfermedad cardiovascular.

  18976728   El análisis de asociación de todo el genoma identifica supuestos loci de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer además de APOE

  19001172   Análisis del estudio familiar sobre la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento: implicación de loci adicionales.

  19014573   Uso de dos algoritmos de aprendizaje automático para estudiar asociaciones genéticas en presencia de covariables

  19058936   El polimorfismo del gen de la apolipoproteína E (APOE) se asocia con la edad de la menopausia natural en mujeres caucásicas.

  19118814   Un estudio de asociación de todo el genoma implica un locus de riesgo en el cromosoma 12 para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19172988   Interacción compleja entre el promotor APOE y la enfermedad de Alzheimer: un estudio italiano de casos y controles

  19262956   El gen GAB2 no modifica el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer en españoles portadores de APOE 4.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19285141   Determinantes genéticos de los potenciales relacionados con eventos relacionados con el objetivo y la novedad en la respuesta auditiva extraña.

  19299407   Replicación de asociaciones genéticas con rasgos de lipoproteínas plasmáticas en una muestra multiétnica.

  19336475   Asociaciones integradas de genotipos con múltiples biomarcadores sanguíneos relacionados con el riesgo de enfermedad coronaria

  19377787   Asociación entre el genotipo de la apolipoproteína E, los lípidos séricos y el cáncer colorrectal en brasileños

  19501493   Una puntuación compuesta de genotipos discrimina el riesgo de enfermedad coronaria más allá de los factores de riesgo convencionales en el Estudio de Salud Puertorriqueña de Boston.

  19541455   Variantes del gen de la apolipoproteína-E asociadas con factores de riesgo cardiovascular en receptores de antipsicóticos

  19554612   La expresión de proteínas y ARNm de APOE en el cerebro postmortem está modulada por una estructura de haplotipo extendida

  19602472   Genes relacionados con lípidos y endotelio, partículas ambientales y variabilidad de la frecuencia cardíaca: el estudio normativo de envejecimiento de VA.

  19667110   Identificación de variantes genéticas asociadas con la respuesta al tratamiento con estatinas.

  19668339   La atrofia del hipocampo como rasgo cuantitativo en un estudio de asociación de todo el genoma que identifica nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer.

  19756043   Un algoritmo simple y eficaz para el análisis de homocigosidad en todo el genoma en enfermedades

  19766542   El gen FAS, el volumen cerebral y la progresión de la enfermedad en la enfermedad de Alzheimer

  19787382   Introducción a la base de datos posprandial DISRUPT: sujetos, estudios y metodologías.

  19802338   Loci genéticos asociados con la concentración plasmática de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad, colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, triglicéridos, apolipoproteína A1 y apolipoproteína B entre 6382 mujeres blancas en

  19818961   El genotipo de la apolipoproteína E se asocia con la proteína C reactiva sérica, pero no con el aneurisma de la aorta abdominal.

  19884647   Contaminación del aire, obesidad, genes y moléculas de adhesión celular.

  19913121   Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas mediante HumanCVD BeadChip.

  19936222   Cuarenta y tres loci asociados con el tamaño, la concentración y el contenido de colesterol de las lipoproteínas plasmáticas en el análisis de todo el genoma.

  19951432   El análisis de los alelos de dislipidemia identificados recientemente revela dos loci que contribuyen al riesgo de enfermedad de la arteria carótida.

  20031551   Predictores farmacogenéticos de la reducción del colesterol de lipoproteínas de baja densidad mediada por estatinas y la respuesta a la dosis

  20031563   Variantes genéticas asociadas con factores de riesgo de infarto de miocardio en más de 8000 personas de cinco grupos étnicos: el estudio de genética INTERHEART

  20031582   Análisis completo de genes candidatos y de todo el genoma para la respuesta a la terapia con estatinas en la cohorte Treatment New Targets (TNT)

  20082485   Variantes genéticas involucradas en la formación de cálculos biliares y el metabolismo de la capsaicina, y el riesgo de cáncer de vesícula biliar en mujeres chilenas.

  20100581   Estudio de asociación del genoma completo de fenotipos de imágenes de todo el cerebro para identificar loci de rasgos cuantitativos en DCL y EA: un estudio de la cohorte ADNI.

  20167577   El análisis de los genes de la vía de los lípidos sugiere que las variaciones de secuencia cercanas a SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 están asociadas con el riesgo de demencia.

  20308031   Polimorfismos funcionales para modular la exposición a lípidos luminales y el riesgo de cáncer colorrectal.

  20381870   Progresión de la atrofia geográfica y genotipo en la degeneración macular asociada a la edad.

  20406466   Variantes genéticas asociadas con los lípidos en sangre en ayunas en la población de EE. UU.: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición

  20429872   Efectos aditivos de las combinaciones de variantes de LPL, APOA5 y APOE sobre los niveles de triglicéridos y la hipertrigliceridemia: resultados del subestudio genético ICARIA.

  20451875   Biomarcadores de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer como fenotipos cuantitativos: objetivos, avances y planes centrales de la genética.

  20467002   Efectos del estrés psicológico en las asociaciones entre las variantes de la apolipoproteína E y los rasgos metabólicos: hallazgos de una muestra estadounidense de cuidadores y controles.

  20498921   Genotipos, haplotipos y niveles de lípidos del grupo de genes APOE/C1/C4/C2 en el riesgo prospectivo de enfermedad coronaria entre hombres sanos del Reino Unido

  20549395   Genética del trastorno de estrés postraumático: revisión y recomendaciones para estudios de asociación de todo el genoma.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20569235   HRAS1 y LASS1 con APOE están asociados con la longevidad humana y el envejecimiento saludable.

  20663622   Un haplotipo susceptible en el gen APOE afecta la DMO y aumenta el riesgo de osteoporosis en mujeres posmenopáusicas en el noroeste de la India.

  20682755   Estudio piloto de interacciones gen/gen y gen/ambiente en la enfermedad de Alzheimer

  20734064   Un estudio de asociación de genes candidatos a gran escala sobre la edad de la menarquia y la edad de la menopausia natural.

  20832063   Exploración de los determinantes genéticos de los niveles plasmáticos de colesterol total y su valor predictivo en un estudio longitudinal

  20838585   Asociación longitudinal de todo el genoma de factores de riesgo de enfermedad cardiovascular en el estudio del corazón de Bogalusa.

  20885792   Se revela demencia: el nuevo locus del cromosoma 6 para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía proporciona evidencia genética de anomalías en la vía del folato.

  21045241   Degeneración macular relacionada con la edad: factores genéticos y ambientales de la enfermedad.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21123754   Estudio de asociación de todo el genoma de los biomarcadores del LCR Abeta1-42, t-tau y p-tau181p en la cohorte ADNI.

  21146954   Genes y aneurisma de aorta abdominal.

  21215387   CI, nivel educativo, memoria y lípidos plasmáticos: asociación con el genotipo de apolipoproteína E en 5995 niños

  21228733   Factores genéticos y no genéticos asociados con los requisitos de dosis de warfarina en pacientes egipcios.

  21263195   El haplotipo APOE asociado con una disminución de la expresión de β4 aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  21285406   Colesterol de lipoproteínas de baja densidad y riesgo de cáncer: un ensayo aleatorio mendeliano.

  21379329   La asociación de todo el genoma de la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición tardía replica BIN1 y CLU y nomina a CUGBP2 en interacción con APOE.

  21418511   El estudio de asociación de todo el genoma identifica un único locus importante que contribuye a la supervivencia hasta la vejez;

  21441355   Detección de polimorfismos comunes de un solo nucleótido que sintetizan la asociación de rasgos cuantitativos de variantes causales más raras.

  21450715   Predicción farmacogenética de alta dimensión de un rasgo continuo mediante técnicas de aprendizaje automático con aplicación a la predicción de dosis de warfarina en afroamericanos.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21498624   Variaciones en la frecuencia de la apolipoproteína E con la edad en un análisis agrupado de un gran grupo de personas mayores.

  21547229   Medidas de neuroimagen como endofenotipos en la enfermedad de Alzheimer.

  21597005   Una mayor carga de alelos de riesgo asociados a lípidos comunes y raros contribuye al espectro fenotípico de la hipertrigliceridemia.

  21645382   Una nota sobre el uso de odds ratios agrupados en metanálisis de estudios de asociación que involucran polimorfismos bi y trialélicos.