La depresión es genética
Por Li Dali, Ph.D.
Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.
La depresión, también conocida como depresión mayor o trastorno depresivo mayor, es una condición psiquiátrica que afecta el estado de ánimo, el comportamiento y el bienestar general de un individuo. Resulta en sentimientos prolongados de tristeza, vacío o desesperanza y falta de interés en actividades que alguna vez fueron placenteras. Quienes experimentan depresión también pueden encontrar cambios en el apetito (lo que resulta en comer en exceso o no comer lo suficiente), alteraciones en los patrones de sueño (dormir excesivamente o experimentar insomnio), disminución de la energía y dificultad para concentrarse. A pesar de estar clasificada principalmente como un trastorno de salud mental, la depresión también puede manifestar síntomas físicos como dolores de cabeza, dolores y molestias inexplicables, movimientos atípicos y problemas digestivos. Un diagnóstico de depresión requiere que un individuo presente síntomas casi a diario durante al menos dos semanas, aunque las características de esta afección pueden variar significativamente.
Los científicos creen que el 40 por ciento de las personas que experimentan depresión pueden atribuirla a una conexión genética, mientras que el 60 por ciento restante puede estar influenciado por factores ambientales y de otro tipo.
Se descubrió que más de 800 familias con depresión recurrente tenían el cromosoma 3p25-26, que un equipo de investigación británico aisló como un gen que parece estar muy extendido entre varios miembros de familias con depresión.
La mayoría de las investigaciones se han centrado en SLC6A4, anteriormente conocido como SERT, que codifica el transportador de serotonina. Este transportador es responsable de la reabsorción de serotonina (5-HTT) desde la hendidura sináptica hasta la neurona presináptica y es crucial para mantener los niveles de serotonina en la región presináptica. Además, los inhibidores de la recaptación de serotonina utilizados en psiquiatría para tratar la depresión, la ansiedad y otros trastornos han despertado el interés por este transportador.
El gen SLC6A4, que se encuentra en el cromosoma 17q11.1-17q12 (21), codifica el transportador de serotonina. Dentro de la región promotora de SLC6A4, un polimorfismo conocido como 5-HTTLPR (región polimórfica ligada al transportador de 5-hidroxitriptamina) se ha relacionado con la presencia de un fragmento de 44 pb, determinando la disponibilidad del alelo L largo o la ausencia del alelo corto. Alelo S.
Hu y sus colegas descubrieron el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs25531 (A → G) en 2006, que se encuentra cerca de la región del polimorfismo 5-HTTLPR. Se cree que este SNP está en desequilibrio de ligamiento con 5-HTTLPR, y la variante G está presente exclusivamente en los portadores del alelo L. La sustitución de A → G da como resultado la aparición del alelo LG, que es funcionalmente equivalente al alelo 5-HTTLPR S.
Otro SNP, rs25532 (C → T), fue descubierto en 2008 en la región promotora de SLC6A4, ubicada cerca de 5-HTTLPR. Este SNP altera la función de la combinación de polimorfismo 5-HTTLPR/rs2553. El alelo LAC, que consta del alelo L en el polimorfismo 5-HTTLPR y los alelos A y C en los polimorfismos rs25531 y rs25532, es una alternativa que garantiza un nivel significativo de expresión de SLC6A4.
Se ha realizado un examen exhaustivo de numerosos genes potenciales en el marco de la teoría de las monoaminas sobre el desarrollo de la depresión. En concreto, genes receptores de dopamina (DRD3, DRD4) y serotonina (HTR1A, HTR2A, HTR1B, HTR2C), genes de noradrenalina (SLC6A2) y dopamina (SLC6A3), genes de las enzimas monoaminooxidasa A (MAOA), tirosina hidroxilasa (TH ), se han analizado la triptófano hidroxilasa 1 (TPH1), la catecol-o-metil transferasa (COMT) y la proteína citomatriz presináptica piccolo (PCLO). Para cada uno de estos genes, se han identificado variaciones en forma de mutaciones puntuales o polimorfismos repetidos en tándem y se han relacionado con rasgos específicos.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Depresión y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Depresión:
| rs324650 | La variación en el gen del receptor muscarínico de acetilcolina M2 (CHRM2) se asocia con la dependencia del alcohol y el trastorno depresivo mayor. |
| rs1799913 | Variantes en el gen de la triptófano hidroxilasa implicadas en el desarrollo y tratamiento de la adicción a opiáceos, heroína y cocaína. |
| rs1386494 | El polimorfismo del gen TPH2 aumenta el riesgo y la magnitud del trastorno depresivo. |
| rs6313 | Los polimorfismos TPH-2 afectan a la respuesta al tratamiento con antidepresivos e ISRS. |
| rs4570625 | La variante del gen TPH2 se asocia al trastorno por déficit de atención con hiperactividad. |
| rs6314 | El polimorfismo del gen del receptor de serotonina HTR2A se asocia con el trastorno afectivo bipolar y el trastorno del espectro autista. |
| rs1031681 | El gen transportador neuronal SLC6A15 aumenta el riesgo de depresión mayor. |
| rs1545843 | El gen transportador neuronal SLC6A15 aumenta el riesgo de depresión mayor. |
| rs6305 | Los polimorfismos de genes transportadores y receptores de serotonina se asocian con la susceptibilidad al abuso de sustancias. |
| rs110402 | La respuesta del cortisol salival al estrés psicosocial vespertino depende del genotipo de este polimorfismo CRHR1. |
| rs1360780 | Los polimorfismos en el gen de la proteína FK506, se asocian al trastorno por déficit de atención con hiperactividad y al aumento de los niveles diarios de cortisol. También se asocian a un mayor riesgo de depresión, con una odds ratio de 1,39. |
| rs2061174 | Vinculación del gen del receptor muscarínico de acetilcolina M2 (CHRM2) con la dependencia del alcohol y el trastorno depresivo mayor. |
| rs6265 | Mayor riesgo de TDAH o depresión. Disminución algo más rápida de las capacidades mentales en pacientes con enfermedad de Alzheimer. La presencia de este polimorfismo del BDNF se asocia con diferencias en el funcionamiento motor cerebral, alteración de la plasticidad a corto plazo y mayor error en el aprendizaje motor a corto plazo. |
| rs6311 | Factores genéticos específicos del trastorno obsesivo-compulsivo. |
| rs11568817 | Los polimorfismos funcionales del gen del receptor de serotonina HTR1B predicen un aumento de la ira y la hostilidad. |
| rs3800373 | Los polimorfismos del FKBP5 aumentan los síntomas del trastorno de estrés postraumático y la ansiedad. |
| rs7997012 | Asociaciones del gen receptor de serotonina HTR2A con el trastorno bipolar y el trastorno depresivo mayor. |
| rs1006737 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs7713917 | |
| rs264272 | |
| rs10174573 | |
| rs2462686 | |
| rs10520045 | |
| rs7742824 | |
| rs12210761 | |
| rs166040 | |
| rs9943849 | |
| rs606149 | |
| rs9601248 | |
| rs912988 | |
| rs6534441 | |
| rs2721937 | |
| rs1780436 | |
| rs974379 | |
| rs4625554 | |
| rs4238010 | |
| rs9805786 | |
| rs3827730 | |
| rs17750015 | |
| rs729861 | |
| rs3770018 | |
| rs7933505 | |
| rs1549870 | |
| rs1880916 | |
| rs1954787 | |
| rs10514299 | |
| rs2179744 | |
| rs454214 | |
| rs301806 | |
| rs1475120 | |
| rs10786831 | |
| rs12552 | |
| rs6476606 | |
| rs8025231 | |
| rs12065553 | |
| rs1656369 | |
| rs4543289 | |
| rs2125716 | |
| rs2422321 | |
| rs7044150 | |
| rs237899 | |
| rs737865 | |
| rs7412 | |
| rs5443 | |
| rs7757037 | |
| rs2766535 | |
| rs7174755 | |
| rs12054895 | |
| rs1805054 | |
| rs6537837 | |
| rs242941 | |
| rs1824024 | |
| rs310501 | |
| rs2522833 | |
| rs10065906 | |
| rs17144465 | |
| rs7647854 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El asma es una afección respiratoria que implica inflamación de las vías respiratorias y episodios... Aproximadamente el 15% de las parejas en edad reproductiva se ven afectadas por la infertilidad,... El VIH, un virus que causa inmunodeficiencia en humanos, pertenece al género Lentivirus de la...
