Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Депрессия, также называемая большой депрессией или большим депрессивным расстройством, представляет собой психическое состояние, которое влияет на настроение, поведение и общее благополучие человека. Это приводит к длительному ощущению грусти, пустоты или безнадежности, а также к отсутствию интереса к занятиям, которые когда-то приносили удовольствие. Те, кто испытывает депрессию, также могут столкнуться с изменениями аппетита (приводящими к перееданию или недостаточному питанию), изменениями в режиме сна (чрезмерный сон или бессонница), снижением энергии и трудностями с концентрацией внимания. Несмотря на то, что депрессия в первую очередь классифицируется как расстройство психического здоровья, она также может проявляться физическими симптомами, такими как головные боли, необъяснимые боли, нетипичные движения и проблемы с пищеварением. Для диагностики депрессии необходимо, чтобы у человека проявлялись симптомы почти ежедневно в течение как минимум двух недель, хотя характеристики этого состояния могут значительно различаться.
Ученые полагают, что 40 процентов людей, испытывающих депрессию, могут объяснить ее генетической связью, а на оставшиеся 60 процентов могут влиять экологические и другие факторы.
Было обнаружено, что более чем в 800 семьях с рецидивирующей депрессией имеется хромосома 3p25-26, которую британская исследовательская группа выделила как ген, который, по-видимому, широко распространен среди нескольких членов семьи, страдающих депрессией.
Большинство исследований было сосредоточено на SLC6A4, ранее известном как SERT, который кодирует транспортер серотонина. Этот транспортер отвечает за реабсорбцию серотонина (5-HTT) из синаптической щели в пресинаптический нейрон и имеет решающее значение для поддержания уровня серотонина в пресинаптической области. Кроме того, интерес к этому транспортеру вызвали ингибиторы обратного захвата серотонина, используемые в психиатрии для лечения депрессии, тревоги и других расстройств.
Ген SLC6A4, обнаруженный на хромосоме 17q11.1-17q12 (21), кодирует переносчик серотонина. В промоторной области SLC6A4 полиморфизм, известный как 5-HTTLPR (полиморфная область, связанная с транспортером 5-гидрокситриптамина), связан с наличием фрагмента длиной 44 п.о., определяющего наличие длинного аллеля L или отсутствие короткого аллеля L. S аллель.
Ху и его коллеги обнаружили в 2006 году однонуклеотидный полиморфизм (SNP) rs25531 (A → G), который расположен рядом с областью полиморфизма 5-HTTLPR. Считается, что этот SNP находится в неравновесии по сцеплению с 5-HTTLPR, а вариант G присутствует исключительно у носителей аллеля L. Замена A → G приводит к появлению аллели LG, функционально эквивалентной аллели 5-HTTLPR S.
Другой SNP, rs25532 (C → T), был обнаружен в 2008 г. в промоторной области SLC6A4, расположенной рядом с 5-HTTLPR. Этот SNP изменяет функцию комбинации полиморфизма 5-HTTLPR/rs2553. Аллель LAC, которая состоит из аллели L в полиморфизме 5-HTTLPR и аллелей A и C в полиморфизмах rs25531 и rs25532, является альтернативой, гарантирующей значительный уровень экспрессии SLC6A4.
В рамках моноаминовой теории развития депрессии было проведено тщательное исследование многочисленных потенциальных генов. В частности, гены рецепторов дофамина (DRD3, DRD4) и серотонина (HTR1A, HTR2A, HTR1B, HTR2C), гены норадреналина (SLC6A2) и дофамина (SLC6A3), гены ферментов моноаминоксидазы A (MAOA), тирозингидроксилазы (TH). ), триптофангидроксилаза 1 (TPH1), катехол-о-метилтрансфераза (COMT) и белок пресинаптической цитоматрицы пикколо (PCLO). Для каждого из этих генов были идентифицированы вариации в форме точковых мутаций или полиморфизмов тандемных повторов, которые связаны с конкретными признаками.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Депрессия и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Депрессия:
rs324650 | Вариация гена мускаринового рецептора ацетилхолина М2 (CHRM2) связана с алкогольной зависимостью и большим депрессивным синдромом. |
rs1799913 | Варианты гена триптофангидроксилазы, участвующего в развитии и лечении опиатной, героиновой и кокаиновой зависимости. |
rs1386494 | Полиморфизм гена TPH2 увеличивает риск и масштаб депрессивного расстройства. |
rs6313 | Полиморфизмы TPH-2 влияют на реакцию на лечение антидепрессантами и СИОЗС. |
rs4570625 | Вариант гена TPH2 связан с синдромом дефицита внимания/гиперактивности. |
rs6314 | Полиморфизм гена рецептора серотонина HTR2A связан с биполярным аффективным расстройством и расстройством аутистического спектра. |
rs1031681 | Ген нейронального транспортера SLC6A15 повышает риск возникновения большой депрессии. |
rs1545843 | Ген нейронального транспортера SLC6A15 повышает риск возникновения большой депрессии. |
rs6305 | Полиморфизм генов переносчика и рецептора серотонина связан с предрасположенностью к злоупотреблению психоактивными веществами. |
rs110402 | Реакция кортизола слюны на психосоциальный стресс поздним вечером зависит от генотипа этого полиморфизма CRHR1. |
rs1360780 | Полиморфизмы в гене белка FK506, связаны с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и увеличением суточных уровней кортизола. Также связан с повышенным риском депрессии с отношением шансов 1,39. |
rs2061174 | Связь гена мускаринового рецептора ацетилхолина М2 (CHRM2) с алкогольной зависимостью и большим депрессивным синдромом. |
rs6265 | Повышенный риск СДВГ или депрессии. Несколько более быстрое снижение умственных способностей у пациентов с болезнью Альцгеймера. Наличие этого полиморфизма BDNF связано с различиями в функционировании моторной системы головного мозга, изменением краткосрочной пластичности и большей ошибкой в краткосрочном моторном обучении. |
rs6311 | Генетические факторы, специфичные при обсессивно-компульсивном расстройстве. |
rs11568817 | Функциональные полиморфизмы в гене рецептора серотонина HTR1B предсказывают увеличение гнева и враждебности. |
rs3800373 | Полиморфизм FKBP5 усиливает симптомы посттравматического стрессового расстройства и тревоги. |
rs7997012 | Ассоциации гена рецептора серотонина HTR2A с биполярным расстройством и большим депрессивным расстройством. |
rs1006737 | Полиморфизм гена потенциалзависимых кальциевых каналов CACNA1C, связан с риском биполярного расстройства, шизофрении и других психических расстройств. |
rs7713917 | |
rs264272 | |
rs10174573 | |
rs2462686 | |
rs10520045 | |
rs7742824 | |
rs12210761 | |
rs166040 | |
rs9943849 | |
rs606149 | |
rs9601248 | |
rs912988 | |
rs6534441 | |
rs2721937 | |
rs1780436 | |
rs974379 | |
rs4625554 | |
rs4238010 | |
rs9805786 | |
rs3827730 | |
rs17750015 | |
rs729861 | |
rs3770018 | |
rs7933505 | |
rs1549870 | |
rs1880916 | |
rs1954787 | |
rs10514299 | |
rs2179744 | |
rs454214 | |
rs301806 | |
rs1475120 | |
rs10786831 | |
rs12552 | |
rs6476606 | |
rs8025231 | |
rs12065553 | |
rs1656369 | |
rs4543289 | |
rs2125716 | |
rs2422321 | |
rs7044150 | |
rs237899 | |
rs737865 | |
rs7412 | |
rs5443 | |
rs7757037 | |
rs2766535 | |
rs7174755 | |
rs12054895 | |
rs1805054 | |
rs6537837 | |
rs242941 | |
rs1824024 | |
rs310501 | |
rs2522833 | |
rs10065906 | |
rs17144465 | |
rs7647854 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.