Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Астма — это респираторное заболевание, которое включает воспаление дыхательных путей и повторяющиеся эпизоды затрудненного дыхания. Эти эпизоды, также известные как приступы астмы, вызваны раздражением воспаленных дыхательных путей. Аллергическая астма, наиболее распространенный тип астмы, вызывается аллергенами, которые вызывают аллергическую реакцию при вдыхании. Аллергены обычно представляют собой безвредные вещества, которые иммунная система ошибочно воспринимает как вредные, например пыльцу, пыль, перхоть животных и плесень. Иммунный ответ приводит к появлению симптомов астмы.
Примерно 50% людей, страдающих астмой, обладают генетической предрасположенностью, которая может включать наследственные генетические мутации или однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), которые повышают вероятность развития астмы, особенно в сочетании с конкретными факторами окружающей среды.
Гены, которые часто связаны с астмой:
Высокие уровни IgE, которые связаны с ранним началом астмы, тесно связаны с геном ORMDL3 (ORMDL Регулятор биосинтеза сфинголипидов 3).
Гетеродимер αβ класса II MHC, известный как HLA-DQ(A1/B1), присутствует на антигенпрезентирующих клетках и играет роль в аутоиммунных заболеваниях, таких как целиакия и сахарный диабет 1 типа. Кроме того, мутации в этом гене связаны с развитием астмы с поздним началом.
Клетки гладкой мускулатуры бронхов и фибробласты легких демонстрируют выраженную экспрессию ADAM33 (дезинтегрин А и металлопротеиназа 33), который играет роль в гиперреактивности дыхательных путей и снижении функции легких.
Ген Филаггрин играет решающую роль в сохранении кожного барьера, а его мутации обычно связаны с атопическим дерматитом и вульгарным ихтиозом. Такие мутации не только повышают вероятность кожных заболеваний, но и усугубляют риск астмы и сенной лихорадки.
Некоторые другие гены, которые часто связаны с этим состоянием (не полный список), — это IL1RL1, что означает Interleukin 1 Receptor Like 1 (рецептор).
Интерлейкин-33 (цитокин) также известен как IL33.
SMAD3 представляет собой белок-передатчик внутриклеточных сигналов и член семейства SMAD.
Субъединица рецептора, известная как IL2RB, представляет собой субъединицу B рецептора интерлейкина 2.
SPINK5 представляет собой мультидоменный ингибитор сериновой протеазы, также известный как ингибитор сериновой пептидазы Казал типа 5.
Рецептор витамина D известен как VDR (рецептор витамина D).
DPP10 представляет собой мембранный белок, похожий на дипептидилпептидазу.
Кандидат наук. типа белка 11 «цинковых пальцев», также известного как PHF11.
Человеческий лейкоцитарный антиген G (MHC) также известен как HLA-G.
Интерлейкин-13 (цитокин) сокращенно обозначается как IL13.
Рецептор, известный как GPR15, представляет собой рецептор 15, связанный с G-белком.
TLR2/4/6/9/10 представляют собой рецепторы, известные как Toll-подобные рецепторы 2, 4, 6, 9 и 10.
Многочисленные гены играют роль в воспалении, иммунитете и функции легких. Любые изменения или вариации в этих генах могут нарушить их типичную функцию, что приведет к неконтролируемым иммунным и воспалительным реакциям (т. е. к чрезмерной реакции), ремоделированию дыхательных путей, снижающему функцию легких, или повышенной гиперреактивности.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Бронхиальная астма и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Бронхиальная астма:
rs7216389 | Ген ORMDL3 связан с астмой, которая плохо контролируется современными лекарствами. |
rs1800925 | Вариация интерлейкина-13 SNP rs1800925 связанная с астмой и аллергическим ринитом. |
rs1295686 | Полиморфизм гена IL13 изменяет влияние воздействия табачного дыма на стойкие хрипы и астму в детстве. |
rs2070874 | Генетическая предрасположенность к детской аллергии и астме. |
rs1042713 | Связан с обострениями астмы независимо от схемы лечения. 1.3-кратный повышенный риск того, что использование ингаляторов у детей может усугубить астму. |
rs2280089 | Полиморфизм гена ADAM33 выявлено как связанный с астмой и ринитом у взрослых. |
rs2280090 | Полиморфизм гена ADAM33 выявлено как связанный с астмой и ринитом у взрослых. |
rs612709 | Полиморфизм гена ADAM33 выявлено как связанный с астмой и ринитом у взрослых. |
rs1837253 | Вариант гена тимического стромального лимфопоэтина (TSLP) rs1837253 в значительной степени связан с распространенностью астмы. |
rs16947078 | 8-кратный риск развития аллергической астмы. |
rs11650354 | 8-кратный риск развития аллергической астмы. |
rs4950928 | |
rs1051931 | |
rs1805018 | |
rs7009110 | |
rs4833095 | |
rs62026376 | |
rs1438673 | |
rs17294280 | |
rs72699186 | |
rs10197862 | |
rs6754459 | |
rs20541 | |
rs2066960 | |
rs848 | |
rs17218161 | |
rs2473967 | |
rs16929097 | |
rs7927044 | |
rs12570188 | |
rs9815663 | |
rs4658627 | |
rs7328278 | |
rs10521233 | |
rs2303067 | |
rs17334242 | |
rs4986790 | |
rs4986791 | |
rs1801105 | |
rs574174 | |
rs44707 | |
rs2787094 | |
rs569108 | |
rs324981 | |
rs1154404 | |
rs2074190 | |
rs9910408 | |
rs2240017 | |
rs2241712 | |
rs2278206 | |
rs4378650 | |
rs12603332 | |
rs4794067 | |
rs8067378 | |
rs6591255 | |
rs3024492 | |
rs3024496 | |
rs3802780 | |
rs1978331 | |
rs11569562 | |
rs1446495 | |
rs3918396 | |
rs689465 | |
rs2407992 | |
rs320995 | |
rs2251746 | |
rs2427837 | |
rs8069176 | |
rs2305480 | |
rs4795400 | |
rs3741240 | |
rs12422149 | |
rs3804100 | |
rs11650680 | |
rs8193036 | |
rs1420101 | |
rs7740529 | |
rs10402876 | |
rs366510 | |
rs1334710 | |
rs4959389 | |
rs977785 | |
rs1800896 | |
rs11558538 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.