Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Гены инсульта

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Ишемический инсульт имеет многофакторную этиологию, при этом генетические причины играют значительную роль, особенно в случаях с ранним началом. Было предложено различные системы классификации инсульта, основанные на генетической информации, соответствующие различным фенотипам инсульта. Хотя исследования близнецов и семейного анамнеза, а также подходы с использованием генов-кандидатов обычно используются для выявления генетических причин инсульта, они имеют ограничения. Полногеномные исследования ассоциаций и секвенирование следующего поколения более эффективны и все чаще используются для повседневной диагностики. Моногенные нарушения, составляющие лишь 7% этиологии инсульта, могут вызывать известные клинические проявления, в том числе инсульт. Полигенные нарушения встречаются чаще, вызывая около 38% всех ишемических инсультов, и их выявление является быстро развивающейся областью современной генетики инсульта. Достижения в области генетики человека открывают возможности для индивидуальной профилактики и новых возможностей лечения. Шкала генетического риска (GRS) и расширенная шкала полигенного риска (PRS) оценивают совокупный вклад известных генетических факторов в конкретный исход инсульта.

Инсульт, вызванный тромбом, возникшим в сердце, известен как кардиоэмболический инсульт.

Хотя существует несколько генов, связанных с рецидивом ФП, не все из них также связаны с инсультом. Число идентифицированных генов, связывающих ФП и инсульт, ограничено. Два гена, PITX2 и ZFHX3, расположенные в хромосомах 4q25 и 16q22, были идентифицированы как значимые факторы риска ФП и инсульта CE. Исследования показали, что SNP в генах PITX2 и ZFHX3 повышают риск инсульта CE на 36% и 25% соответственно. Эти гены неоднократно подтверждались как значимые факторы риска инсульта, а два дополнительных гена, ZNF566 и PDZK1IP1, были добавлены в архив генов инсульта, значимо связанных с CES.

Инсульт, поражающий крупную артерию.

Что касается подтипа инсульта большой артерии (LAS), есть примечательные открытия. Первичная вариация в хромосоме 7p21, расположенной рядом с геном HDAC9, связана с увеличением частоты инсультов LAS на 39%. Точный механизм риска инсульта остается неясным, но некоторые гипотезы предполагают ускорение атеросклероза и изменения ишемических реакций мозга [53]. Другой ген, связанный с ЛАС, — CDKN2A/CDKN2B, расположенный в районе 9p21, что увеличивает риск ишемического инсульта на 15%. Кроме того, MMP12, который кодирует матриксные металлопротеиназы и является частью кластера генов MMP на хромосоме 11, является ключевым геном для LAS. Интересно, что этот ген сверхэкспрессируется в каротидных бляшках. Исследователи NINDS SiGN (Национальный институт неврологических расстройств и сети генетики инсульта) определили SNP в 1p13.2 рядом с TSPAN2, который был связан с повышенным риском LAS. Между тем сам ген TSPAN2 связан с мигренью и васкулопатией сетчатки с церебральной лейкоэнцефалопатией и системными проявлениями.

Заболевание мелких сосудов

Генетические факторы риска могут спровоцировать два подтипа лакунарного инсульта: изолированный лакунарный инсульт и множественный лакунарный инсульт с лейкоареозом. Несколько исследований выявили различные генетические механизмы, которые повышают риск лакунарных инсультов, включая нарушение путей окислительного фосфорилирования и различные однонуклеотидные полиморфизмы. Некоторые из этих полиморфизмов локализованы в генах, связанных с болезнью Альцгеймера и внутримозговым кровоизлиянием [52].

Консорциум CHARGE сообщил, что локус рядом с геном FOXF2 на хромосоме 6p25 достиг общегеномной значимости для всех подтипов инсульта и бремени гиперинтенсивности белого вещества (WMH). Кроме того, было обнаружено, что однонуклеотидный полиморфизм в локусе 16q24.2 связан с инсультом мелких сосудов и WMH, но не с повышенным риском внутримозгового кровоизлияния. Локус, по-видимому, действует посредством изменений регуляторных элементов, о чем свидетельствуют его ассоциации с экспрессией ZCCHC14 и метилированием ДНК. Более того, ген SH2B3 в локусе 12q24, первоначально связанный со всеми ишемическими инсультами, но не с каким-либо конкретным подтипом, превысил общегеномную значимость в метаанализе инсульта малых артерий.

Рядом с генами FOXF2 (6p25) и ALDH2 (12q24) были обнаружены варианты, связанные со всеми типами инсультов [56,63]. Кроме того, потенциальная связь с различными подтипами инсульта существует в локусе хромосомы 12p13 рядом с геном NINJ2.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Инсульт и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Инсульт:

rs6797312В 2 раза выше риск инсульта у женщин европеоидной расы.
rs505922В 1.2 раза увеличен риск рака поджелудочной железы.
rs6025Аллель rs6025(A) кодирует мутацию, известную как лейденская мутация, R506Q - в 11.4 раза выше риск венозной тромбоэмболии.
rs599839Полиморфизм rs599839 на хромосоме 1p13.3 связан с преждевременной ишемической болезнью сердца.
rs556621Вариант rs556621 на хромосоме 6p21.1 связан с атеросклеротическим инсультом крупных артерий и ишемическим инсультом.
rs2200733Вариант rs2200733 на хромосоме 4q25 связан с риском фибрилляции предсердий и ишемическим инсультом.
rs10455872Аллель rs10455872(G) гена LPA связан с высокими уровнями липопротеина и повышенным содержанием кальция в аортальном клапане, с поражением коронарных артерий и ишемической болезнью сердца.
rs2230500SNP 1425G/A при PRKCH связан с ишемическим инсультом и кровоизлиянием в мозг.
rs11833579Полиморфизм промотора NINJ2 предсказывает риск атеросклеротического инсульта крупных артерий.
rs12425791Полиморфизм промотора NINJ2 вызывает связь с ишемическим инсультом.
rs11984041Вариант HDAC9, связанный с ишемическим инсультом крупных сосудов, способствует развитию атеросклероза сонных артерий.
rs2107595Вариант HDAC9 Rs2107595 изменяет предрасположенность к ишемической болезни сердца и тяжесть коронарного атеросклероза.
rs1800801Полиморфизм белка матрикса Gla rs1800801 связан с рецидивом ишемического инсульта.
rs12204590Генетический фактор риска ишемического и геморрагического инсульта.
rs879324Генетический фактор риска ишемического и геморрагического инсульта.
rs6843082Генетический фактор риска ишемического и геморрагического инсульта.
rs2084898
rs1401296
rs1364044
rs469568
rs12413409
rs173686
rs161802
rs3783799
rs74475935
rs635634
rs12438353
rs2219939
rs899997
rs783396
rs4471613
rs10744777
rs34311906
rs9351814
rs880315
rs42039
rs1333047
rs10757272
rs9899375
rs7859727
rs7283054
rs12936587
rs17612742
rs6841581
rs6842241
rs1937787
rs6825454
rs10400694
rs4959130
rs1333040
rs4932370
rs28688791
rs2383207
rs7771564
rs1804689
rs5752326
rs1333049
rs11681884
rs2229383
rs7156510
rs1564060
rs768606
rs12476527
rs10820405
rs2822388
rs11957829
rs12291066
rs2005108
rs34166160
rs4867766
rs6891174
rs7304841
rs2634071
rs2634074
rs13143308
rs6817105
rs1052053
rs2984613
rs4714955
rs11867415
rs704341
rs12449964
rs146390073
rs248812
rs2295786
rs72794386
rs16896398
rs16851055
rs8103309
rs1122608
rs781542
rs7705819
rs13407662
rs35436
rs13168506
rs7610618
rs2084637
rs9345396
rs12124533
rs12122341
rs17771318
rs7582720
rs12037987
rs12445022
rs7193343
rs12932445
rs72184
rs10507391
rs12190287
rs11556924
rs17114036
rs5443
rs2238151
rs579459
rs11672433
rs4076317
rs225132
rs7937106
rs1842681
rs2236406
rs13299556
rs114947355
rs142655108
rs115670077
rs72976591
rs184221467
rs138134155
rs77460585
rs114527838
rs6967981
rs112455974
rs565295967
rs140164788
rs115825287
rs192977447
rs55931441
rs113949028
rs181095590
rs73923591
rs12646447
rs4792143
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка