Гены курения

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Ежегодно курение табака приводит к гибели пяти миллионов человек во всем мире и повышает вероятность приобретения различных заболеваний, особенно легочных и сердечно-сосудистых заболеваний, а также множественных видов рака. Хотя было установлено, что на выбор курить влияют несколько факторов окружающей среды, недавние открытия пролили свет на влияние генов на развитие никотиновой зависимости. Исследования на близнецах и семьях показали, что не существует какого-то одного гена, определяющего вероятность развития пристрастия к курению, а есть несколько генов, которые повышают уязвимость человека к никотиновой зависимости.

Скорость метаболизма никотина у людей может сильно различаться. Основной фермент, ответственный за метаболизм никотина, кодируется CYP2A6, на долю которого приходится около 80% окисления никотина в печени. Было идентифицировано более 60 различных аллелей CYP2A6, включая SNP, дупликации, делеции и конверсии. Эти аллели были разделены на три группы в зависимости от их метаболической активности: медленная, промежуточная и нормальная. Частота этих аллелей значительно варьируется среди разных этнических групп. Лица с нулевой или пониженной активностью аллелей CYP2A6 с большей вероятностью будут некурящими, выкуривают меньше сигарет в день, имеют меньший риск никотиновой зависимости, могут легче бросить курить и имеют меньший риск рака легких.

Вторым наиболее активным ферментом P450 в окислении никотина является CYP2B6 (цитохром P450, семейство 2, подсемейство B, полипептид 6), с каталитической эффективностью примерно 10% по сравнению с CYP2A6. В то время как CYP2A6 в основном экспрессируется в печени, CYP2B6 экспрессируется на более высоких уровнях в головном мозге, что может объяснить локализованный метаболизм никотина в мозге курильщиков.

Присутствие функционального варианта D398N (rs16969968) в CHRNA5 существенно влияет на поведение при курении, что делает его решающим фактором для МР-анализа. Консорциум CARTA, возглавляемый профессором Маркусом Мунафо из Бристольского университета, Великобритания, в настоящее время проводит крупномасштабный мета-анализ MR, в котором основное внимание уделяется rs16969968. Исследование направлено на выявление причинного влияния количества курения на различные результаты, такие как отказ от курения, ожирение, региональное ожирение, доход, уровень витамина D, липидов, артериальное давление и депрессию.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Табачная зависимость и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Табачная зависимость: