Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Хотя отсутствие физической активности и потребление высококалорийной пищи обычно считаются основными причинами ожирения и избыточного веса, существуют дополнительные факторы, такие как гормональные и генетические факторы, которые могут повысить вероятность развития ожирения.
Причины ожирения, включая факторы окружающей среды и образа жизни, а также генетическую предрасположенность, тщательно исследуются учеными. В настоящее время значительное внимание уделяется изучению взаимодействия между генами и окружающей средой, которые могут быть ответственны за растущую распространенность ожирения во всем мире.
Гены, связанные с ожирением, были идентифицированы благодаря недавним достижениям в области генетического тестирования. Гены, вызывающие ожирение, включают лептин (LEP), рецептор лептина (LEPR), проопиомеланокортин (POMC), прогормон конвертазу 1 (PCSK1), рецептор меланокортина 4 (MC4R), однонаправленный гомолог 1 (SIM1), нейротрофические гены головного мозга. фактор (BDNF) и ген нейротрофического тирозинкиназного рецептора типа 2 (NTRK2).
Белая жировая ткань секретирует белок лептин, который у человека кодируется геном на хромосоме 7. Лептин обладает способностью преодолевать гематоэнцефалический барьер и связываться с пресинаптическим ГАМКергическими нейронами гипоталамуса. Это приводит к снижению аппетита и увеличению затрат энергии. В дугообразном ядре гипоталамуса лептин связывается со своим рецептором и ингибирует путь нейропептид Y (NPY)/агути-родственный белок (AgRP).
Ген POMC, расположенный на хромосоме 2 у человека, играет роль в подавлении аппетита. Он влияет на систему лептин-меланокортин, производя АКТГ и альфа-МСГ, которые происходят из белка POMC. При дефиците ПОМК эти гормоны не вырабатываются, что приводит к усилению голода, снижению скорости метаболизма в состоянии покоя и тяжелому ожирению с рыжими волосами и бледной кожей.
До расширенного генетического тестирования и секвенирования следующего поколения (NGS) ген рецептора меланокортина-4 (MC4R) обнаруживался примерно в 4% случаев детского ожирения и теперь признан наиболее часто ассоциированным геном.
Открытие FTO как первого гена предрасположенности к ожирению с помощью GWAS у европейских пациентов с диабетом 2 типа имеет важное значение. Множественные SNP в первом интроне гена связаны с диабетом 2 типа, но эта связь исчезает, если принять во внимание ИМТ. Это предполагает, что влияние FTO на ИМТ опосредует связь между FTO и диабетом 2 типа. Исследование с участием сардинских пациентов подтвердило эти результаты, выявив SNP rs9939609 и rs9930506 в FTO, которые значительно связаны с ИМТ. Другие исследования GWAS в европейских популяциях также обнаружили SNP в той же хромосомной локализации. Кроме того, три крупных исследования, проведенных среди населения Азии, сообщили о значительной связи между SNP FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) и ИМТ.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Ожирение и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Ожирение:
rs1421085 | Вариация гена FTO способствует ожирению у детей и тяжелому ожирению у взрослых. |
rs1558902 | Варианты гена FTO связан с увеличением индекса массы тела, ожирением и диабетом. Диета с высоким содержанием белка была более полезной для людей с аллелем риска А. Эти данные указывают на значительную генетическую гетерогенность в потере веса в ответ на диетические вмешательства. |
rs1528133 | Полиморфизм гена TUB - кандидат позднего ожирения у женщин. |
rs2272382 | Полиморфизм гена TUB - кандидат позднего ожирения у женщин. |
rs2272383 | Полиморфизм гена TUB - кандидат позднего ожирения у женщин. |
rs16953002 | В 1.32 раза повышен риск развития меланомы у людей с низким индексом массы тела. |
rs17782313 | Аллели rs17782313 (C) связаны с более высоким индексом массы тела (ИМТ), с еще большим эффектом у детей. Среднее увеличение ИМТ составляет 0.44 единицы. |
rs17817449 | Генетический вариант FTO влияет на ожирение, чувствительность к инсулину, уровни лептина и скорость метаболизма в состоянии покоя. |
rs9939609 | Распространенный вариант rs9939609 гена FTO, связанный с жировой массой и ожирением, связан с липолизом жировых клеток, а также с ранним началом экстремального ожирения. Исследования показывают, что носители аллеля риска A демонстрируют значительно большую потерю веса на диете с ограничением жиров, чем неносители. |
rs987237 | Генотип AA гена TFAP2B был связан с большей потерей веса на диете с низким содержанием жиров и повышенным содержанием белка. |
rs1121980 | SNP rs1121980 в гене FTO показал самую сильную связь с риском ожирения (увеличение в 2.76 раза). |
rs8050136 | Гетерогенность, связанная с ожирением, в моделях предрасположенности к диабету 2 типа. |
rs4994 | Мутация бета-3-адренергического рецептора связана с висцеральным ожирением, но снижает уровень триглицеридов в сыворотке. Носителям G аллели обязательно необходимы силовые нагрузки для похудения и поддержания тела в хорошей форме. |
rs1805081 | |
rs4712652 | |
rs734597 | |
rs699363 | |
rs970843 | |
rs10401969 | |
rs4823173 | |
rs12145833 | |
rs11127485 | |
rs17150703 | |
rs10105606 | |
rs651821 | |
rs972317 | |
rs1808579 | |
rs2605100 | |
rs6429082 | |
rs2943650 | |
rs534870 | |
rs9568856 | |
rs9299 | |
rs7132908 | |
rs6567160 | |
rs13130484 | |
rs10182181 | |
rs2030323 | |
rs2112347 | |
rs7498665 | |
rs887912 | |
rs2531995 | |
rs9816226 | |
rs7138803 | |
rs7141420 | |
rs1800437 | |
rs10968576 | |
rs7185735 | |
rs2207139 | |
rs10938397 | |
rs10871777 | |
rs2568958 | |
rs13078807 | |
rs11642841 | |
rs9930506 | |
rs9940128 | |
rs12149832 | |
rs8044769 | |
rs3751812 | |
rs6499662 | |
rs6499640 | |
rs8043757 | |
rs1861868 | |
rs34114122 | |
rs11075990 | |
rs5082 | |
rs2229616 | |
rs16964465 | |
rs16964476 | |
rs3764220 | |
rs3865188 | |
rs6971091 | |
rs4142322 | |
rs17573102 | |
rs9028 | |
rs7149926 | |
rs11753543 | |
rs9736016 | |
rs7635777 | |
rs9384860 | |
rs2470315 | |
rs6093921 | |
rs2283208 | |
rs6928576 | |
rs10945918 | |
rs6902153 | |
rs12925846 | |
rs10954428 | |
rs10797020 | |
rs1578761 | |
rs10489833 | |
rs11264997 | |
rs12540206 | |
rs975118 | |
rs7512592 | |
rs1873511 | |
rs6697656 | |
rs6963221 | |
rs6679056 | |
rs6976491 | |
rs7800006 | |
rs1776012 | |
rs2173676 | |
rs2060457 | |
rs2948300 | |
rs2953802 | |
rs435581 | |
rs666595 | |
rs2241005 | |
rs750456 | |
rs12295638 | |
rs1435703 | |
rs6726292 | |
rs2274459 | |
rs999943 | |
rs9941349 | |
rs10433903 | |
rs6110577 | |
rs7603514 | |
rs12635698 | |
rs10999409 | |
rs7474896 | |
rs374748 | |
rs11624704 | |
rs17126232 | |
rs16867321 | |
rs11680012 | |
rs17773430 | |
rs12463617 | |
rs1993709 | |
rs1957894 | |
rs11208659 | |
rs11109072 | |
rs3101336 | |
rs16923476 | |
rs17025867 | |
rs3782724 | |
rs2275848 | |
rs1631486 | |
rs12408810 | |
rs476828 | |
rs564343 | |
rs1048466 | |
rs9328321 | |
rs1704198 | |
rs988712 | |
rs2116830 | |
rs17700144 | |
rs4756846 | |
rs297325 | |
rs1424233 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.