Гены ожирения

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Хотя отсутствие физической активности и потребление высококалорийной пищи обычно считаются основными причинами ожирения и избыточного веса, существуют дополнительные факторы, такие как гормональные и генетические факторы, которые могут повысить вероятность развития ожирения.

Причины ожирения, включая факторы окружающей среды и образа жизни, а также генетическую предрасположенность, тщательно исследуются учеными. В настоящее время значительное внимание уделяется изучению взаимодействия между генами и окружающей средой, которые могут быть ответственны за растущую распространенность ожирения во всем мире.

Гены, связанные с ожирением, были идентифицированы благодаря недавним достижениям в области генетического тестирования. Гены, вызывающие ожирение, включают лептин (LEP), рецептор лептина (LEPR), проопиомеланокортин (POMC), прогормон конвертазу 1 (PCSK1), рецептор меланокортина 4 (MC4R), однонаправленный гомолог 1 (SIM1), нейротрофические гены головного мозга. фактор (BDNF) и ген нейротрофического тирозинкиназного рецептора типа 2 (NTRK2).

Белая жировая ткань секретирует белок лептин, который у человека кодируется геном на хромосоме 7. Лептин обладает способностью преодолевать гематоэнцефалический барьер и связываться с пресинаптическим ГАМКергическими нейронами гипоталамуса. Это приводит к снижению аппетита и увеличению затрат энергии. В дугообразном ядре гипоталамуса лептин связывается со своим рецептором и ингибирует путь нейропептид Y (NPY)/агути-родственный белок (AgRP).

Ген POMC, расположенный на хромосоме 2 у человека, играет роль в подавлении аппетита. Он влияет на систему лептин-меланокортин, производя АКТГ и альфа-МСГ, которые происходят из белка POMC. При дефиците ПОМК эти гормоны не вырабатываются, что приводит к усилению голода, снижению скорости метаболизма в состоянии покоя и тяжелому ожирению с рыжими волосами и бледной кожей.

До расширенного генетического тестирования и секвенирования следующего поколения (NGS) ген рецептора меланокортина-4 (MC4R) обнаруживался примерно в 4% случаев детского ожирения и теперь признан наиболее часто ассоциированным геном.

Открытие FTO как первого гена предрасположенности к ожирению с помощью GWAS у европейских пациентов с диабетом 2 типа имеет важное значение. Множественные SNP в первом интроне гена связаны с диабетом 2 типа, но эта связь исчезает, если принять во внимание ИМТ. Это предполагает, что влияние FTO на ИМТ опосредует связь между FTO и диабетом 2 типа. Исследование с участием сардинских пациентов подтвердило эти результаты, выявив SNP rs9939609 и rs9930506 в FTO, которые значительно связаны с ИМТ. Другие исследования GWAS в европейских популяциях также обнаружили SNP в той же хромосомной локализации. Кроме того, три крупных исследования, проведенных среди населения Азии, сообщили о значительной связи между SNP FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) и ИМТ.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Ожирение и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Ожирение: