Информация по SNP rs2229616

Исследования и публикации:

  12646666   Переедание как основной фенотип мутаций гена рецептора меланокортина 4.

  14973783   Вариант I103 гена рецептора меланокортина-4 отрицательно связан с ожирением.

  15805150   Ассоциация аллеля 103I MC4R со снижением массы тела у 7937 участников двух популяционных опросов.

  16278267   Вариант 103I рецептора меланокортина 4 связан с низким уровнем триглицеридов в сыворотке.

  17356525   Полиморфизм V103I гена MC4R и ожирение: популяционные исследования и метаанализ 29 563 человек.

  17357083   Медицинское секвенирование при экстремальных значениях массы тела человека.

  17519222   Несинонимические полиморфизмы рецептора меланокортина-4 защищают от ожирения: два аспекта гена ожирения Януса.

  18239646   Ассоциация полиморфизма MC4R V103I с метаболическим синдромом: исследование KORA.

  18377640   Полиморфизм Val103Ile гена рецептора меланокортина-4 (MC4R) при раковой кахексии.

  18454148   Распространенные варианты, близкие к MC4R, связаны с жировой массой, весом и риском ожирения.

  19696756   Ассоциация полиморфизма MC4R V103I с ожирением: китайское исследование «случай-контроль» и метаанализ с участием 55 195 человек.

  19889825   Доказательства того, что множественные генетические варианты MC4R играют функциональную роль в регуляции энергетических затрат и аппетита у латиноамериканских детей.

  20092643   Значительное влияние на индекс массы тела и инсулинорезистентность вариантов гена жировой массы и ожирения (FTO) у пациенток с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ).

  20127379   От моногенного к полигенному ожирению: последние достижения.

  20530052   Полиморфизмы рецепторов меланокортина-4 у турецких педиатрических пациентов с ожирением.

  20935630   Анализ ассоциаций 249 796 человек выявил 18 новых локусов, связанных с индексом массы тела.

  21750520   Значение локусов ожирения европейского происхождения у афроамериканцев.

  21750581   Генетическая ассоциация выздоровления от расстройств пищевого поведения: роль SNP рецептора ГАМК.

  21848424   Генетические ассоциации с метаболическим синдромом и его количественные характеристики в зависимости от расы/этнической принадлежности в США.

  22020349   Полиморфизмы INSIG2, MC4R и LEP связаны с особенностями ожирения и обмена веществ у пациентов с шизофренией.

  22310352   Исследование генетической связи между увеличением веса, вызванным антипсихотиками, и геном рецептора меланокортина-4.

  22535570   Существует ли генетическая причина потери аппетита? - исследовательское исследование с участием 1853 больных раком.

  22989167   Ассоциация полиморфизма гена рецептора меланокортина-4 с параметрами, связанными с ожирением, у малазийских малайцев.

  23049848   Связь между распространенным полиморфизмом вблизи гена MC4R и риском ожирения: систематический обзор и метаанализ.

  23101478   Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), участвующие в резистентности к инсулину, регуляции веса, липидном обмене и воспалении в связи с метаболическим синдромом: эпидемиологическое исследование.

  24518831   Спорные результаты ассоциации INSIG2 с индексом массы тела можно объяснить взаимодействием с возрастом и MC4R.

  24820477   Исследование генетической ассоциации ожирения и распространенных вариантов рецептора меланокортина-4 (MC4R): репликация и функциональная характеристика некодирующих областей.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26474449   Практический опыт применения теста взвешенной нагрузки к данным всей последовательности экзома при ожирении и шизофрении.

  26788538   Аллельные варианты гена рецептора меланокортина 4 (MC4R) в исследовательской группе из Южной Африки.

  29679223   Ассоциация полиморфизмов LEPR, FTO, MC4R и PPARG-2 с признаками ожирения и метаболическими фенотипами у детей школьного возраста.

  30607769   Фармакогенетические корреляты увеличения веса, вызванного приемом антипсихотиков, у населения Китая.

  31947684   Величина эффекта вариантов PPARγ rs1801282, FTO rs9939609 и MC4R rs2229616 на риск сахарного диабета 2 типа среди населения Западной Саудовской Аравии: перекрестное проспективное исследование.

  32114639   Генетические детерминанты гестационного сахарного диабета: исследование «случай-контроль» в двух независимых группах населения.

  32921795   Эффект лечения ожирения у датских детей и подростков с мутациями рецептора меланокортина-4.

  32952152   Оценка гена MC4R в сети eMERGE выявила множество незарегистрированных вариантов, связанных с ожирением.

  33362866   Идентификация редкого и потенциально патогенного варианта MC4R у бразильского пациента с тяжелым ожирением, начавшимся в зрелом возрасте.