Información de SNP rs2229616

Investigaciones y publicaciones:

  12646666   Los atracones como fenotipo importante de las mutaciones del gen del receptor de melanocortina 4.

  14973783   La variante I103 del gen del receptor de melanocortina-4 se asocia negativamente con la obesidad.

  15805150   Asociación del alelo 103I MC4R con una disminución de la masa corporal en 7937 participantes de dos encuestas poblacionales.

  16278267   La variante 103I del receptor de melanocortina 4 se asocia con niveles bajos de triglicéridos séricos.

  17356525   El polimorfismo V103I del gen MC4R y la obesidad: estudios poblacionales y metanálisis de 29 563 individuos.

  17357083   Secuenciación médica en los extremos de la masa corporal humana.

  17519222   Los polimorfismos no sinónimos en el receptor de melanocortina-4 protegen contra la obesidad: las dos facetas de un gen de la obesidad de Janus.

  18239646   Asociación del polimorfismo MC4R V103I con el síndrome metabólico: el estudio KORA.

  18377640   Polimorfismo Val103Ile del gen del receptor de melanocortina-4 (MC4R) en la caquexia por cáncer.

  18454148   Las variantes comunes cercanas a MC4R están asociadas con la masa grasa, el peso y el riesgo de obesidad.

  19696756   Asociación del polimorfismo MC4R V103I con la obesidad: un estudio de casos y controles chino y un metanálisis en 55.195 personas.

  19889825   Evidencia de que múltiples variantes genéticas de MC4R desempeñan un papel funcional en la regulación del gasto energético y el apetito en niños hispanos.

  20092643   Grandes efectos sobre el índice de masa corporal y la resistencia a la insulina de la masa grasa y las variantes del gen asociado a la obesidad (FTO) en pacientes con síndrome de ovario poliquístico (SOP).

  20127379   De la obesidad monogénica a la poligénica: avances recientes.

  20530052   Polimorfismos del receptor de melanocortina-4 en pacientes obesos pediátricos turcos.

  20935630   Los análisis de asociación de 249.796 individuos revelan 18 nuevos loci asociados con el índice de masa corporal.

  21750520   Implicación de los loci de adiposidad de origen europeo en los afroamericanos.

  21750581   Asociación genética de la recuperación de los trastornos alimentarios: el papel de los SNP del receptor GABA.

  21848424   Asociaciones genéticas con el síndrome metabólico y sus rasgos cuantitativos por raza/etnia en los Estados Unidos.

  22020349   Los polimorfismos de INSIG2, MC4R y LEP están asociados con rasgos relacionados con la obesidad y el metabolismo en pacientes esquizofrénicos.

  22310352   Estudio de asociación genética entre el aumento de peso inducido por antipsicóticos y el gen del receptor de melanocortina-4.

  22535570   ¿Existe una causa genética de la pérdida del apetito? Un estudio exploratorio en 1.853 pacientes con cáncer.

  22989167   Asociación de polimorfismos del gen del receptor de melanocortina-4 con parámetros relacionados con la obesidad en malayos de Malasia.

  23049848   Asociación entre el polimorfismo común cerca del gen MC4R y el riesgo de obesidad: una revisión sistemática y un metanálisis.

  23101478   Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) implicados en la resistencia a la insulina, la regulación del peso, el metabolismo de los lípidos y la inflamación en relación con el síndrome metabólico: un estudio epidemiológico.

  24518831   Los controvertidos resultados de asociación de INSIG2 con el índice de masa corporal pueden explicarse por las interacciones con la edad y con MC4R.

  24820477   Estudio de asociación genética de adiposidad y variantes comunes del receptor de melanocortina-4 (MC4R): replicación y caracterización funcional de regiones no codificantes.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26474449   Experiencia práctica de la aplicación de una prueba de carga ponderada a datos de secuencia completa del exoma para obesidad y esquizofrenia.

  26788538   Variantes alélicas del gen del receptor de melanocortina 4 (MC4R) en un grupo de estudio sudafricano.

  29679223   Asociación entre los polimorfismos LEPR, FTO, MC4R y PPARG-2 con rasgos de obesidad y fenotipos metabólicos en niños en edad escolar.

  30607769   Correlatos farmacogenéticos del aumento de peso inducido por antipsicóticos en la población china.

  31947684   Los tamaños del efecto de las variantes PPARγ rs1801282, FTO rs9939609 y MC4R rs2229616 sobre el riesgo de diabetes mellitus tipo 2 entre la población occidental de Arabia Saudita: un estudio prospectivo transversal.

  32114639   Determinantes genéticos de la diabetes mellitus gestacional: un estudio de casos y controles en dos poblaciones independientes.

  32921795   Efecto del tratamiento de la obesidad en niños y adolescentes daneses portadores de mutaciones en el receptor de melanocortina-4.

  32952152   La evaluación del gen MC4R a través de la red eMERGE identifica muchas variantes asociadas a la obesidad no reportadas.

  33362866   Identificación de una variante rara y potencialmente patógena del MC4R en un paciente brasileño con obesidad grave de inicio en la edad adulta.