Informazioni sugli SNP rs2229616

Ricerca e pubblicazioni:

  12646666   L'eccesso di cibo come principale fenotipo delle mutazioni del gene del recettore della melanocortina 4.

  14973783   La variante I103 del gene del recettore della melanocortina-4 è associata negativamente all'obesità.

  15805150   Associazione dell'allele 103I MC4R con perdita di peso in 7937 partecipanti a due sondaggi basati sulla popolazione.

  16278267   La variante 103I del recettore della melanocortina 4 è associata a bassi livelli di trigliceridi sierici.

  17356525   Il polimorfismo V103I del gene MC4R e l'obesità: studi basati sulla popolazione e meta-analisi di 29.563 individui.

  17357083   Sequenziamento medico agli estremi della massa corporea umana.

  17519222   Polimorfismi non sinonimi nel recettore della melanocortina-4 proteggono dall’obesità: le due facce di un gene dell’obesità Janus

  18239646   Associazione del polimorfismo MC4R V103I con la sindrome metabolica: lo studio KORA.

  18377640   Polimorfismo Val103Ile del gene del recettore della melanocortina-4 (MC4R) nella cachessia tumorale.

  18454148   Le varianti comuni vicino a MC4R sono associate a massa grassa, peso e rischio di obesità

  19696756   Associazione del polimorfismo MC4R V103I con l'obesità: uno studio caso-controllo cinese e una meta-analisi su 55.195 individui.

  19889825   Prova che molteplici varianti genetiche di MC4R svolgono un ruolo funzionale nella regolazione del dispendio energetico e dell'appetito nei bambini ispanici.

  20092643   Grandi effetti sull’indice di massa corporea e sulla resistenza all’insulina della massa grassa e sulle varianti del gene associato all’obesità (FTO) in pazienti con sindrome dell’ovaio policistico (PCOS).

  20127379   Dall’obesità monogenica a quella poligenica: recenti progressi.

  20530052   Polimorfismi del recettore della melanocortina-4 nei pazienti obesi pediatrici turchi.

  20935630   Le analisi di associazione di 249.796 individui rivelano 18 nuovi loci associati all'indice di massa corporea.

  21750520   Implicazione dei loci di adiposità di derivazione europea negli afroamericani.

  21750581   Associazione genetica del recupero dai disturbi alimentari: il ruolo degli SNP dei recettori GABA.

  21848424   Associazioni genetiche con la sindrome metabolica e i suoi tratti quantitativi per razza/etnia negli Stati Uniti.

  22020349   I polimorfismi di INSIG2, MC4R e LEP sono associati a tratti correlati all'obesità e al metabolismo nei pazienti schizofrenici.

  22310352   Studio di associazione genetica tra aumento di peso indotto da antipsicotici e gene del recettore della melanocortina-4.

  22535570   Esiste una causa genetica della perdita di appetito? Uno studio esplorativo su 1.853 pazienti affetti da cancro.

  22989167   Associazione dei polimorfismi del gene del recettore della melanocortina-4 con parametri correlati all'obesità nei malesi malesi.

  23049848   Associazione tra polimorfismo comune vicino al gene MC4R e rischio di obesità: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  23101478   Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) coinvolti nella resistenza all’insulina, nella regolazione del peso, nel metabolismo dei lipidi e nell’infiammazione in relazione alla sindrome metabolica: uno studio epidemiologico.

  24518831   Risultati controversi di associazione per INSIG2 sull'indice di massa corporea possono essere spiegati dalle interazioni con l'età e con MC4R.

  24820477   Studio di associazione genetica tra adiposità e varianti comuni del recettore della melanocortina-4 (MC4R): replicazione e caratterizzazione funzionale delle regioni non codificanti.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26474449   Esperienza pratica dell'applicazione di un test di carico ponderato ai dati della sequenza dell'intero esoma per l'obesità e la schizofrenia.

  26788538   Varianti alleliche del gene del recettore della melanocortina 4 (MC4R) in un gruppo di studio sudafricano.

  29679223   Associazione tra polimorfismi LEPR, FTO, MC4R e PPARG-2 con tratti di obesità e fenotipi metabolici nei bambini in età scolare.

  30607769   Correlazioni farmacogenetiche dell'aumento di peso indotto dagli antipsicotici nella popolazione cinese.

  31947684   Le dimensioni degli effetti di PPARγ rs1801282, FTO rs9939609 e MC4R rs2229616 varianti sul rischio di diabete mellito di tipo 2 tra la popolazione saudita occidentale: uno studio prospettico trasversale.

  32114639   Determinanti genetici del diabete mellito gestazionale: uno studio caso-controllo in due popolazioni indipendenti.

  32921795   Effetto del trattamento dell'obesità nei bambini e negli adolescenti danesi portatori di mutazioni del recettore della melanocortina-4.

  32952152   La valutazione del gene MC4R attraverso la rete eMERGE identifica molte varianti associate all'obesità non segnalate.

  33362866   Identificazione di una variante MC4R rara e potenzialmente patogena in un paziente brasiliano con obesità grave ad esordio in età adulta.