Geni dell'obesità

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Sebbene l’inattività fisica e il consumo di alimenti ad alto contenuto energetico siano comunemente identificati come i principali colpevoli dell’obesità e del sovrappeso, esistono ulteriori fattori come fattori ormonali e genetici che possono aumentare la probabilità di sviluppare l’obesità.

Le cause dell’obesità, compresi i fattori ambientali e di stile di vita, nonché la predisposizione genetica, sono state ampiamente studiate dagli scienziati. Attualmente viene prestata particolare attenzione all’esame dell’interazione tra i geni e l’ambiente, che potrebbe essere responsabile della crescente prevalenza dell’obesità in tutto il mondo.

I geni legati all’obesità sono stati identificati attraverso i recenti progressi nei test genetici. I geni che causano l'obesità includono la leptina (LEP), il recettore della leptina (LEPR), la proopiomelanocortina (POMC), il proormone convertasi 1 (PCSK1), il recettore della melanocortina 4 (MC4R), l'omologo single-minded 1 (SIM1), il gene neurotrofico derivato dal cervello. fattore (BDNF) e il gene del recettore neurotrofico tirosina chinasi di tipo 2 (NTRK2).

Il tessuto adiposo bianco secerne una proteina chiamata leptina, che è codificata da un gene sul cromosoma 7 negli esseri umani. La leptina ha la capacità di attraversare la barriera emato-encefalica e legarsi ai neuroni GABAergici presinaptici dell'ipotalamo. Ciò si traduce in una diminuzione dell’appetito e in un aumento del dispendio energetico. Il nucleo arcuato dell'ipotalamo è il punto in cui la leptina si lega al suo recettore e inibisce la via del neuropeptide Y (NPY)/proteina correlata all'agouti (AgRP).

Il gene POMC, situato sul cromosoma 2 nell'uomo, svolge un ruolo nella soppressione dell'appetito. Colpisce il sistema leptina-melanocortina producendo ACTH e alfa-MSH, che derivano dalla proteina POMC. Quando c’è una carenza di POMC, questi ormoni non vengono prodotti, con conseguente aumento della fame, diminuzione del tasso metabolico a riposo e grave obesità con capelli rossi e pelle pallida.

Prima dei test genetici avanzati e del sequenziamento di nuova generazione (NGS), il gene del recettore della melanocortina-4 (MC4R) veniva trovato in circa il 4% dei casi di obesità infantile ed è ora riconosciuto come il gene associato più frequentemente.

La scoperta di FTO come primo gene di suscettibilità all’obesità attraverso GWAS nei pazienti europei con diabete di tipo 2 è significativa. Diversi SNP nel primo introne del gene sono stati collegati al diabete di tipo 2, ma questa associazione scompare quando si tiene conto del BMI. Ciò suggerisce che l’effetto dell’FTO sul BMI media l’associazione tra FTO e diabete di tipo 2. Uno studio su pazienti sardi ha confermato questi risultati, identificando gli SNP rs9939609 e rs9930506 in FTO che sono significativamente associati al BMI. Anche altri studi GWAS condotti su popolazioni europee hanno trovato SNP nella stessa posizione cromosomica. Inoltre, tre ampi studi condotti su popolazioni asiatiche hanno riportato associazioni significative tra SNP FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) e BMI.

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