Geni dell'obesità
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Sebbene l’inattività fisica e il consumo di alimenti ad alto contenuto energetico siano comunemente identificati come i principali colpevoli dell’obesità e del sovrappeso, esistono ulteriori fattori come fattori ormonali e genetici che possono aumentare la probabilità di sviluppare l’obesità.
Le cause dell’obesità, compresi i fattori ambientali e di stile di vita, nonché la predisposizione genetica, sono state ampiamente studiate dagli scienziati. Attualmente viene prestata particolare attenzione all’esame dell’interazione tra i geni e l’ambiente, che potrebbe essere responsabile della crescente prevalenza dell’obesità in tutto il mondo.
I geni legati all’obesità sono stati identificati attraverso i recenti progressi nei test genetici. I geni che causano l'obesità includono la leptina (LEP), il recettore della leptina (LEPR), la proopiomelanocortina (POMC), il proormone convertasi 1 (PCSK1), il recettore della melanocortina 4 (MC4R), l'omologo single-minded 1 (SIM1), il gene neurotrofico derivato dal cervello. fattore (BDNF) e il gene del recettore neurotrofico tirosina chinasi di tipo 2 (NTRK2).
Il tessuto adiposo bianco secerne una proteina chiamata leptina, che è codificata da un gene sul cromosoma 7 negli esseri umani. La leptina ha la capacità di attraversare la barriera emato-encefalica e legarsi ai neuroni GABAergici presinaptici dell'ipotalamo. Ciò si traduce in una diminuzione dell’appetito e in un aumento del dispendio energetico. Il nucleo arcuato dell'ipotalamo è il punto in cui la leptina si lega al suo recettore e inibisce la via del neuropeptide Y (NPY)/proteina correlata all'agouti (AgRP).
Il gene POMC, situato sul cromosoma 2 nell'uomo, svolge un ruolo nella soppressione dell'appetito. Colpisce il sistema leptina-melanocortina producendo ACTH e alfa-MSH, che derivano dalla proteina POMC. Quando c’è una carenza di POMC, questi ormoni non vengono prodotti, con conseguente aumento della fame, diminuzione del tasso metabolico a riposo e grave obesità con capelli rossi e pelle pallida.
Prima dei test genetici avanzati e del sequenziamento di nuova generazione (NGS), il gene del recettore della melanocortina-4 (MC4R) veniva trovato in circa il 4% dei casi di obesità infantile ed è ora riconosciuto come il gene associato più frequentemente.
La scoperta di FTO come primo gene di suscettibilità all’obesità attraverso GWAS nei pazienti europei con diabete di tipo 2 è significativa. Diversi SNP nel primo introne del gene sono stati collegati al diabete di tipo 2, ma questa associazione scompare quando si tiene conto del BMI. Ciò suggerisce che l’effetto dell’FTO sul BMI media l’associazione tra FTO e diabete di tipo 2. Uno studio su pazienti sardi ha confermato questi risultati, identificando gli SNP rs9939609 e rs9930506 in FTO che sono significativamente associati al BMI. Anche altri studi GWAS condotti su popolazioni europee hanno trovato SNP nella stessa posizione cromosomica. Inoltre, tre ampi studi condotti su popolazioni asiatiche hanno riportato associazioni significative tra SNP FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) e BMI.
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Ricerca e pubblicazioni Obesità:
| rs1421085 | La variazione del gene FTO contribuisce all'obesità nei bambini e all'obesità grave negli adulti. |
| rs1558902 | Le varianti del gene FTO sono legate all'aumento dell'indice di massa corporea, all'obesità e al diabete. Una dieta ad alto contenuto proteico è risultata più vantaggiosa per le persone con l'allele di rischio A. Questi risultati suggeriscono una significativa eterogeneità genetica nella perdita di peso in risposta agli interventi dietetici. |
| rs1528133 | I polimorfismi del gene TUB sono candidati per l'obesità a insorgenza tardiva nelle donne. |
| rs2272382 | I polimorfismi del gene TUB sono candidati per l'obesità a insorgenza tardiva nelle donne. |
| rs2272383 | I polimorfismi del gene TUB sono candidati per l'obesità a insorgenza tardiva nelle donne. |
| rs16953002 | Rischio di melanoma aumentato di 1,32 volte nelle persone con un basso indice di massa corporea. |
| rs17782313 | Gli alleli rs17782313 (C) sono associati a un indice di massa corporea (BMI) più elevato, con un effetto ancora maggiore nei bambini. L'aumento medio dell'IMC è di 0,44 unità. |
| rs17817449 | La variante genetica FTO influenza l'obesità, la sensibilità all'insulina, i livelli di leptina e il tasso metabolico a riposo. |
| rs9939609 | La variante comune rs9939609 del gene FTO, associata alla massa grassa e all'obesità, è associata alla lipolisi delle cellule grasse e all'insorgenza precoce dell'obesità estrema. Gli studi dimostrano che i portatori dell'allele di rischio A presentano una perdita di peso significativamente maggiore con una dieta a restrizione di grassi rispetto ai non portatori. |
| rs987237 | Il genotipo AA del gene TFAP2B è associato a una maggiore perdita di peso con una dieta a basso contenuto di grassi e ad alto contenuto proteico. |
| rs1121980 | Lo SNP rs1121980 nel gene FTO ha mostrato la più forte associazione con il rischio di obesità (aumento di 2,76 volte). |
| rs8050136 | Eterogeneità correlata all'obesità nei modelli di predisposizione al diabete di tipo 2. |
| rs4994 | Una mutazione del recettore beta-3-adrenergico è associata all'obesità viscerale, ma abbassa i livelli di trigliceridi nel siero. I portatori dell'allele G devono necessariamente allenarsi per perdere peso e mantenere il corpo in forma. |
| rs1805081 | |
| rs4712652 | |
| rs734597 | |
| rs699363 | |
| rs970843 | |
| rs10401969 | |
| rs4823173 | |
| rs12145833 | |
| rs11127485 | |
| rs17150703 | |
| rs10105606 | |
| rs651821 | |
| rs972317 | |
| rs1808579 | |
| rs2605100 | |
| rs6429082 | |
| rs2943650 | |
| rs534870 | |
| rs9568856 | |
| rs9299 | |
| rs7132908 | |
| rs6567160 | |
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| rs2207139 | |
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| rs10871777 | |
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| rs6499640 | |
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| rs2116830 | |
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| rs4756846 | |
| rs297325 | |
| rs1424233 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. È utile comprendere l’impatto genetico sui meccanismi molecolari e sui percorsi che potrebbero... BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati... Il rapporto sulla dieta del DNA è studiato su misura per assistere nella gestione del peso offrendo...
