Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Хоча недостатня фізична активність і споживання високоенергетичних продуктів зазвичай вважаються основними причинами ожиріння та надмірної ваги, існують додаткові фактори, такі як гормональні та генетичні фактори, які можуть підвищити ймовірність розвитку ожиріння.
Причини ожиріння, включаючи фактори навколишнього середовища та способу життя, а також генетичну схильність, були ретельно досліджені вченими. В даний час значна увага приділяється вивченню взаємодії між генами та навколишнім середовищем, яка може бути причиною ескалації поширеності ожиріння в усьому світі.
Гени, пов’язані з ожирінням, були ідентифіковані завдяки останнім досягненням у генетичному тестуванні. Гени, що викликають ожиріння, включають лептин (LEP), рецептор лептину (LEPR), проопіомеланокортин (POMC), прогормон конвертазу 1 (PCSK1), рецептор меланокортину 4 (MC4R), гомолог 1 (SIM1), нейротрофічний ген мозку фактор (BDNF) і ген рецептора нейротрофічної тирозинкінази типу 2 (NTRK2).
Біла жирова тканина виділяє білок під назвою лептин, який кодується геном у 7-й хромосомі людини. Лептин має здатність долати гематоенцефалічний бар’єр і зв’язуватися з пресинаптичними ГАМКергічними нейронами гіпоталамуса. Це призводить до зниження апетиту та збільшення витрат енергії. Аркуатне ядро гіпоталамуса є місцем, де лептин зв’язується зі своїм рецептором і інгібує шлях нейропептиду Y (NPY)/зв’язаного з агуті білка (AgRP).
Ген POMC, розташований у 2-й хромосомі людини, відіграє певну роль у пригніченні апетиту. Він впливає на систему лептин-меланокортин, виробляючи АКТГ і альфа-МСГ, які є похідними білка POMC. Коли є дефіцит POMC, ці гормони не виробляються, що призводить до посилення голоду, зниження швидкості метаболізму в спокої та важкого ожиріння з рудим волоссям і блідою шкірою.
До розширеного генетичного тестування та секвенування наступного покоління (NGS) ген рецептора меланокортину-4 (MC4R) був виявлений приблизно у 4% випадків дитячого ожиріння, і зараз він визнаний найбільш часто асоційованим геном.
Відкриття FTO як першого гена схильності до ожиріння за допомогою GWAS у європейських пацієнтів з діабетом 2 типу є значущим. Кілька SNP у першому інтроні гена були пов’язані з діабетом 2 типу, але цей зв’язок зникає, якщо врахувати ІМТ. Це свідчить про те, що вплив FTO на ІМТ опосередковує зв’язок між FTO та діабетом 2 типу. Дослідження за участю пацієнтів із Сардинії підтвердило ці висновки, виявивши SNP rs9939609 та rs9930506 у FTO, які значною мірою пов’язані з ІМТ. Інші дослідження GWAS в європейських популяціях також виявили SNP в тому самому хромосомному місці. Крім того, три великі дослідження, проведені в азіатських популяціях, повідомили про значний зв’язок між SNP FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) та ІМТ.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ожиріння і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ожиріння:
rs1421085 | Варіація гена FTO сприяє ожирінню у дітей та тяжкому ожирінню у дорослих. |
rs1558902 | Варіанти гена FTO пов'язані зі збільшенням індексу маси тіла, ожирінням та діабетом. Дієта з високим вмістом білка була кориснішою для людей з алелем ризику А. Ці дані вказують на значну генетичну гетерогенність у втраті ваги у відповідь на дієтичні втручання. |
rs1528133 | Поліморфізм гена TUB - кандидат пізнього ожиріння у жінок. |
rs2272382 | Поліморфізм гена TUB - кандидат пізнього ожиріння у жінок. |
rs2272383 | Поліморфізм гена TUB - кандидат пізнього ожиріння у жінок. |
rs16953002 | У 1.32 рази підвищений ризик розвитку меланоми у людей з низьким індексом маси тіла. |
rs17782313 | Алелі rs17782313 (C) пов'язані з більш високим індексом маси тіла (ІМТ), з ще більшим ефектом у дітей. Середнє збільшення ІМТ складає 0.44 одиниці. |
rs17817449 | Генетичний варіант FTO впливає на ожиріння, чутливість до інсуліну, рівні лептину та швидкість метаболізму у стані спокою. |
rs9939609 | Поширений варіант rs9939609 гена FTO пов'язаний з жировою масою та ожирінням, зв'язаний з ліполізом жирових клітин, а також з раннім початком екстремального ожиріння. Дослідження показують, що носії алелю ризику A демонструють значно більшу втрату ваги на дієті з обмеженням жирів, ніж неносії. |
rs987237 | Генотип AA гена TFAP2B був пов'язаний з більшою втратою ваги на дієті з низьким вмістом жирів та підвищеним вмістом білка. |
rs1121980 | SNP rs1121980 у гені FTO показав найсильніший зв'язок з ризиком ожиріння (збільшення у 2.76 рази). |
rs8050136 | Гетерогенність, пов'язана з ожирінням, у моделях схильності до діабету 2 типу. |
rs4994 | Мутація бета-3-адренергічного рецептора пов'язана з вісцеральним ожирінням, але знижує рівень тригліцеридів у сироватці. Носителям G алелі обов'язково необхідні силові навантаження для схуднення та підтримки тіла у добрій формі. |
rs1805081 | |
rs4712652 | |
rs734597 | |
rs699363 | |
rs970843 | |
rs10401969 | |
rs4823173 | |
rs12145833 | |
rs11127485 | |
rs17150703 | |
rs10105606 | |
rs651821 | |
rs972317 | |
rs1808579 | |
rs2605100 | |
rs6429082 | |
rs2943650 | |
rs534870 | |
rs9568856 | |
rs9299 | |
rs7132908 | |
rs6567160 | |
rs13130484 | |
rs10182181 | |
rs2030323 | |
rs2112347 | |
rs7498665 | |
rs887912 | |
rs2531995 | |
rs9816226 | |
rs7138803 | |
rs7141420 | |
rs1800437 | |
rs10968576 | |
rs7185735 | |
rs2207139 | |
rs10938397 | |
rs10871777 | |
rs2568958 | |
rs13078807 | |
rs11642841 | |
rs9930506 | |
rs9940128 | |
rs12149832 | |
rs8044769 | |
rs3751812 | |
rs6499662 | |
rs6499640 | |
rs8043757 | |
rs1861868 | |
rs34114122 | |
rs11075990 | |
rs5082 | |
rs2229616 | |
rs16964465 | |
rs16964476 | |
rs3764220 | |
rs3865188 | |
rs6971091 | |
rs4142322 | |
rs17573102 | |
rs9028 | |
rs7149926 | |
rs11753543 | |
rs9736016 | |
rs7635777 | |
rs9384860 | |
rs2470315 | |
rs6093921 | |
rs2283208 | |
rs6928576 | |
rs10945918 | |
rs6902153 | |
rs12925846 | |
rs10954428 | |
rs10797020 | |
rs1578761 | |
rs10489833 | |
rs11264997 | |
rs12540206 | |
rs975118 | |
rs7512592 | |
rs1873511 | |
rs6697656 | |
rs6963221 | |
rs6679056 | |
rs6976491 | |
rs7800006 | |
rs1776012 | |
rs2173676 | |
rs2060457 | |
rs2948300 | |
rs2953802 | |
rs435581 | |
rs666595 | |
rs2241005 | |
rs750456 | |
rs12295638 | |
rs1435703 | |
rs6726292 | |
rs2274459 | |
rs999943 | |
rs9941349 | |
rs10433903 | |
rs6110577 | |
rs7603514 | |
rs12635698 | |
rs10999409 | |
rs7474896 | |
rs374748 | |
rs11624704 | |
rs17126232 | |
rs16867321 | |
rs11680012 | |
rs17773430 | |
rs12463617 | |
rs1993709 | |
rs1957894 | |
rs11208659 | |
rs11109072 | |
rs3101336 | |
rs16923476 | |
rs17025867 | |
rs3782724 | |
rs2275848 | |
rs1631486 | |
rs12408810 | |
rs476828 | |
rs564343 | |
rs1048466 | |
rs9328321 | |
rs1704198 | |
rs988712 | |
rs2116830 | |
rs17700144 | |
rs4756846 | |
rs297325 | |
rs1424233 | |
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.