Genes de la obesidad

Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.

Aunque la inactividad física y el consumo de alimentos ricos en energía se identifican comúnmente como los principales culpables de la obesidad y el sobrepeso, existen factores adicionales, como factores hormonales y genéticos, que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar obesidad.

Los científicos han investigado exhaustivamente las causas de la obesidad, incluidos los factores ambientales y de estilo de vida, así como la predisposición genética. Actualmente, se está prestando mucha atención al examen de la interacción entre los genes y el medio ambiente, que puede ser responsable de la creciente prevalencia de la obesidad en todo el mundo.

Se han identificado genes relacionados con la obesidad mediante avances recientes en las pruebas genéticas. Los genes causantes de la obesidad incluyen la leptina (LEP), el receptor de leptina (LEPR), la proopiomelanocortina (POMC), la prohormona convertasa 1 (PCSK1), el receptor de melanocortina 4 (MC4R), el homólogo unilateral 1 (SIM1), el gen neurotrófico derivado del cerebro. (BDNF) y el gen del receptor neurotrófico de tirosina quinasa tipo 2 (NTRK2).

El tejido adiposo blanco secreta una proteína llamada leptina, que está codificada por un gen en el cromosoma 7 de los humanos. La leptina tiene la capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica y unirse a las neuronas presinápticas GABAérgicas del hipotálamo. Esto se traduce en una disminución del apetito y un aumento del gasto energético. El núcleo arqueado del hipotálamo es donde la leptina se une a su receptor e inhibe la vía del neuropéptido Y (NPY)/proteína relacionada con el agutí (AgRP).

El gen POMC, situado en el cromosoma 2 de los seres humanos, desempeña un papel en la supresión del apetito. Afecta al sistema leptina-melanocortina al producir ACTH y alfa-MSH, que se derivan de la proteína POMC. Cuando hay una deficiencia de POMC, estas hormonas no se producen, lo que resulta en un aumento del hambre, una disminución de la tasa metabólica en reposo y una obesidad severa con cabello rojo y piel pálida.

Antes de las pruebas genéticas avanzadas y la secuenciación de próxima generación (NGS), el gen del receptor de melanocortina-4 (MC4R) se encontraba en aproximadamente el 4% de los casos de obesidad infantil y ahora se reconoce como el gen asociado con mayor frecuencia.

El descubrimiento de FTO como el primer gen de susceptibilidad a la obesidad a través de GWAS en pacientes europeos con diabetes tipo 2 es significativo. Múltiples SNP en el primer intrón del gen se han relacionado con la diabetes tipo 2, pero esta asociación desaparece cuando se tiene en cuenta el IMC. Esto sugiere que el efecto de FTO sobre el IMC media la asociación entre FTO y diabetes tipo 2. Un estudio en pacientes sardos confirmó estos hallazgos, identificando los SNP rs9939609 y rs9930506 en FTO que están significativamente asociados con el IMC. Otros estudios de GWAS en poblaciones europeas también han encontrado SNP en la misma ubicación cromosómica. Además, tres grandes estudios realizados en poblaciones asiáticas informaron asociaciones significativas entre los SNP de FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) y el IMC.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Obesidad y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Obesidad: