Genes de la obesidad
Por Li Dali, Ph.D.
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Aunque la inactividad física y el consumo de alimentos ricos en energía se identifican comúnmente como los principales culpables de la obesidad y el sobrepeso, existen factores adicionales, como factores hormonales y genéticos, que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar obesidad.
Los científicos han investigado exhaustivamente las causas de la obesidad, incluidos los factores ambientales y de estilo de vida, así como la predisposición genética. Actualmente, se está prestando mucha atención al examen de la interacción entre los genes y el medio ambiente, que puede ser responsable de la creciente prevalencia de la obesidad en todo el mundo.
Se han identificado genes relacionados con la obesidad mediante avances recientes en las pruebas genéticas. Los genes causantes de la obesidad incluyen la leptina (LEP), el receptor de leptina (LEPR), la proopiomelanocortina (POMC), la prohormona convertasa 1 (PCSK1), el receptor de melanocortina 4 (MC4R), el homólogo unilateral 1 (SIM1), el gen neurotrófico derivado del cerebro. (BDNF) y el gen del receptor neurotrófico de tirosina quinasa tipo 2 (NTRK2).
El tejido adiposo blanco secreta una proteína llamada leptina, que está codificada por un gen en el cromosoma 7 de los humanos. La leptina tiene la capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica y unirse a las neuronas presinápticas GABAérgicas del hipotálamo. Esto se traduce en una disminución del apetito y un aumento del gasto energético. El núcleo arqueado del hipotálamo es donde la leptina se une a su receptor e inhibe la vía del neuropéptido Y (NPY)/proteína relacionada con el agutí (AgRP).
El gen POMC, situado en el cromosoma 2 de los seres humanos, desempeña un papel en la supresión del apetito. Afecta al sistema leptina-melanocortina al producir ACTH y alfa-MSH, que se derivan de la proteína POMC. Cuando hay una deficiencia de POMC, estas hormonas no se producen, lo que resulta en un aumento del hambre, una disminución de la tasa metabólica en reposo y una obesidad severa con cabello rojo y piel pálida.
Antes de las pruebas genéticas avanzadas y la secuenciación de próxima generación (NGS), el gen del receptor de melanocortina-4 (MC4R) se encontraba en aproximadamente el 4% de los casos de obesidad infantil y ahora se reconoce como el gen asociado con mayor frecuencia.
El descubrimiento de FTO como el primer gen de susceptibilidad a la obesidad a través de GWAS en pacientes europeos con diabetes tipo 2 es significativo. Múltiples SNP en el primer intrón del gen se han relacionado con la diabetes tipo 2, pero esta asociación desaparece cuando se tiene en cuenta el IMC. Esto sugiere que el efecto de FTO sobre el IMC media la asociación entre FTO y diabetes tipo 2. Un estudio en pacientes sardos confirmó estos hallazgos, identificando los SNP rs9939609 y rs9930506 en FTO que están significativamente asociados con el IMC. Otros estudios de GWAS en poblaciones europeas también han encontrado SNP en la misma ubicación cromosómica. Además, tres grandes estudios realizados en poblaciones asiáticas informaron asociaciones significativas entre los SNP de FTO (rs9939609, rs17817449, rs12149832) y el IMC.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Obesidad y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Obesidad:
| rs1421085 | La variación del gen FTO contribuye a la obesidad infantil y a la obesidad grave en adultos. |
| rs1558902 | Las variantes del gen FTO están relacionadas con el aumento del índice de masa corporal, la obesidad y la diabetes. Una dieta rica en proteínas resultó más beneficiosa para las personas con alelo de riesgo A. Estos resultados sugieren una importante heterogeneidad genética en la pérdida de peso en respuesta a intervenciones dietéticas. |
| rs1528133 | Los polimorfismos del gen TUB son un candidato para la obesidad de aparición tardía en mujeres. |
| rs2272382 | Los polimorfismos del gen TUB son un candidato para la obesidad de aparición tardía en mujeres. |
| rs2272383 | Los polimorfismos del gen TUB son un candidato para la obesidad de aparición tardía en mujeres. |
| rs16953002 | Un riesgo 1,32 veces mayor de melanoma en personas con un índice de masa corporal bajo. |
| rs17782313 | El alelo rs17782313 (C) se asocia a un mayor índice de masa corporal (IMC), con un efecto aún mayor en los niños. El aumento medio del IMC es de 0,44 unidades. |
| rs17817449 | La variante genética FTO afecta a la obesidad, la sensibilidad a la insulina, los niveles de leptina y la tasa metabólica en reposo. |
| rs9939609 | La variante común rs9939609 del gen FTO, asociada a la masa grasa y la obesidad, está relacionada con la lipólisis de las células adiposas, así como con la aparición precoz de obesidad extrema. Los estudios demuestran que los portadores del alelo de riesgo A presentan una pérdida de peso significativamente mayor con una dieta restringida en grasas que los no portadores. |
| rs987237 | El genotipo AA del gen TFAP2B se asoció a una mayor pérdida de peso con una dieta baja en grasas y rica en proteínas. |
| rs1121980 | El SNP rs1121980 en el gen FTO mostró la mayor asociación con el riesgo de obesidad (2,76 veces más). |
| rs8050136 | Heterogeneidad relacionada con la obesidad en modelos de susceptibilidad a la diabetes de tipo 2. |
| rs4994 | Una mutación del receptor beta-3-adrenérgico se asocia a obesidad visceral pero reduce los niveles séricos de triglicéridos. Los portadores del alelo G necesitan necesariamente un entrenamiento de fuerza para perder peso y mantener el cuerpo en buena forma. |
| rs1805081 | |
| rs4712652 | |
| rs734597 | |
| rs699363 | |
| rs970843 | |
| rs10401969 | |
| rs4823173 | |
| rs12145833 | |
| rs11127485 | |
| rs17150703 | |
| rs10105606 | |
| rs651821 | |
| rs972317 | |
| rs1808579 | |
| rs2605100 | |
| rs6429082 | |
| rs2943650 | |
| rs534870 | |
| rs9568856 | |
| rs9299 | |
| rs7132908 | |
| rs6567160 | |
| rs13130484 | |
| rs10182181 | |
| rs2030323 | |
| rs2112347 | |
| rs7498665 | |
| rs887912 | |
| rs2531995 | |
| rs9816226 | |
| rs7138803 | |
| rs7141420 | |
| rs1800437 | |
| rs10968576 | |
| rs7185735 | |
| rs2207139 | |
| rs10938397 | |
| rs10871777 | |
| rs2568958 | |
| rs13078807 | |
| rs11642841 | |
| rs9930506 | |
| rs9940128 | |
| rs12149832 | |
| rs8044769 | |
| rs3751812 | |
| rs6499662 | |
| rs6499640 | |
| rs8043757 | |
| rs1861868 | |
| rs34114122 | |
| rs11075990 | |
| rs5082 | |
| rs2229616 | |
| rs16964465 | |
| rs16964476 | |
| rs3764220 | |
| rs3865188 | |
| rs6971091 | |
| rs4142322 | |
| rs17573102 | |
| rs9028 | |
| rs7149926 | |
| rs11753543 | |
| rs9736016 | |
| rs7635777 | |
| rs9384860 | |
| rs2470315 | |
| rs6093921 | |
| rs2283208 | |
| rs6928576 | |
| rs10945918 | |
| rs6902153 | |
| rs12925846 | |
| rs10954428 | |
| rs10797020 | |
| rs1578761 | |
| rs10489833 | |
| rs11264997 | |
| rs12540206 | |
| rs975118 | |
| rs7512592 | |
| rs1873511 | |
| rs6697656 | |
| rs6963221 | |
| rs6679056 | |
| rs6976491 | |
| rs7800006 | |
| rs1776012 | |
| rs2173676 | |
| rs2060457 | |
| rs2948300 | |
| rs2953802 | |
| rs435581 | |
| rs666595 | |
| rs2241005 | |
| rs750456 | |
| rs12295638 | |
| rs1435703 | |
| rs6726292 | |
| rs2274459 | |
| rs999943 | |
| rs9941349 | |
| rs10433903 | |
| rs6110577 | |
| rs7603514 | |
| rs12635698 | |
| rs10999409 | |
| rs7474896 | |
| rs374748 | |
| rs11624704 | |
| rs17126232 | |
| rs16867321 | |
| rs11680012 | |
| rs17773430 | |
| rs12463617 | |
| rs1993709 | |
| rs1957894 | |
| rs11208659 | |
| rs11109072 | |
| rs3101336 | |
| rs16923476 | |
| rs17025867 | |
| rs3782724 | |
| rs2275848 | |
| rs1631486 | |
| rs12408810 | |
| rs476828 | |
| rs564343 | |
| rs1048466 | |
| rs9328321 | |
| rs1704198 | |
| rs988712 | |
| rs2116830 | |
| rs17700144 | |
| rs4756846 | |
| rs297325 | |
| rs1424233 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Es beneficioso comprender el impacto genético sobre los mecanismos y vías moleculares que podrían... BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han... El informe DNA Diet está diseñado para ayudar a controlar el peso al ofrecer recomendaciones...
