Información de SNP rs1805081

Investigaciones y publicaciones:

  18834923   La variación en NPC1, el gen que codifica Niemann-Pick C1, una proteína implicada en el transporte intracelular de colesterol, está asociada con la enfermedad de Alzheimer y/o el envejecimiento en la población polaca.

  19553259   Las variantes comunes asociadas al índice de masa corporal confieren riesgo de obesidad extrema.

  20110568   Análisis combinados de 20 variantes comunes de susceptibilidad a la obesidad.

  20127379   De la obesidad monogénica a la poligénica: avances recientes.

  20616199   Evaluación de loci de susceptibilidad genética a la obesidad en mujeres chinas.

  20712903   Los genes de la obesidad y la diabetes están asociados con nacer pequeño para la edad gestacional: resultados del estudio Auckland Birthweight Collaborative.

  20843981   Asociaciones de seis polimorfismos de un solo nucleótido en genes relacionados con la obesidad con el IMC y el riesgo de obesidad en niños chinos.

  20935630   Los análisis de asociación de 249.796 individuos revelan 18 nuevos loci asociados con el índice de masa corporal.

  21466928   Genética y epigenética de la obesidad.

  21602305   Un estudio de la genética de la expresión de genes del estómago, el hígado y el tejido adiposo de una cohorte con obesidad mórbida.

  21912638   Estudios de correlatos fenotípicos metabólicos de 15 variantes genéticas asociadas a la obesidad.

  21935397   Estudio de asociación poblacional de todo el genoma de adultos jóvenes con sobrepeso extremo: el estudio GOYA.

  21976109   Asociación de variantes genéticas relacionadas con la obesidad con riesgo de cáncer de endometrio: un informe del Estudio de genética del cáncer de endometrio de Shanghai.

  22043166   Interacciones gen-dieta en la obesidad infantil.

  22051089   Asociaciones de genes de obesidad con resultados relacionados con la obesidad en niños multiétnicos.

  22430306   Evaluación de variantes genéticas comunes identificadas por GWAS para la obesidad mórbida y de aparición temprana en muestras poblacionales.

  23036011   Susceptibilidad ancestral compartida al cáncer colorrectal y otras enfermedades relacionadas con la nutrición.

  23339409   Reducción de la influencia genética en la obesidad infantil en niños pequeños para la edad gestacional.

  23471855   La genética de la obesidad infantil y la interacción con los macronutrientes de la dieta.

  23588626   Asociaciones de loci de susceptibilidad a la obesidad con hipertensión en niños chinos.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  23874820   Evaluación de 41 variantes genéticas candidatas para la obesidad en la cohorte EPIC-Potsdam mediante regresión gradual de locus múltiples.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24269186   Una puntuación de riesgo genético de obesidad se asocia con el síndrome metabólico en niños chinos.

  24767253   Evaluación de un ensayo de resecuenciación dirigida como herramienta de apoyo en el diagnóstico de trastornos de almacenamiento lisosomal.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26727462   Actividad física y predisposición genética a la obesidad en un estudio longitudinal multiétnico.

  27480816   Relaciones longitudinales entre el estado glucémico y el índice de masa corporal en un estudio multiétnico: evidencia de epidemiología observacional y genética.

  27549128   Un patrón de herencia poco común en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: identificación de probable mosaicismo de la línea germinal paterna en una familia mexicana.

  27900365   Secuenciación del genoma en un caso de Niemann-Pick tipo C.

  28123713   Asociación entre el polimorfismo rs1805081 del gen Niemann-Pick tipo C1 y la enfermedad cardiovascular en una muestra de una población iraní.

  28636007   Análisis de la asociación de variantes genéticas con rasgos de obesidad en niños europeos de Nueva Zelanda a los 6 años de edad.

  28693089   [Efecto de los polimorfismos genéticos sobre el cambio en el índice de masa corporal y el estado de obesidad durante la infancia].

  30458724   Asociación del polimorfismo del gen de la proteína desacopladora 1 (UCP1) con la obesidad: un estudio de casos y controles.