SNP-Informationen rs1805081

Forschung und Veröffentlichungen:

  18834923   Variationen in NPC1, dem Gen, das für Niemann-Pick C1 kodiert, ein Protein, das am intrazellulären Cholesterintransport beteiligt ist, werden mit der Alzheimer-Krankheit und/oder dem Altern in der polnischen Bevölkerung in Verbindung gebracht.

  20110568   Kombinierte Analysen von 20 häufigen Varianten der Anfälligkeit für Fettleibigkeit.

  20616199   Bewertung genetischer Anfälligkeitsorte für Fettleibigkeit bei chinesischen Frauen.

  20712903   Fettleibigkeit und Diabetes-Gene stehen im Zusammenhang mit einer für das Gestationsalter zu kleinen Geburt: Ergebnisse der Auckland Birthweight Collaborative-Studie.

  20843981   Assoziationen von sechs Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen, die mit Fettleibigkeit in Zusammenhang stehen, mit dem BMI und dem Risiko für Fettleibigkeit bei chinesischen Kindern.

  20935630   Assoziationsanalysen von 249.796 Personen zeigen 18 neue Loci, die mit dem Body-Mass-Index assoziiert sind.

  21466928   Genetik und Epigenetik von Fettleibigkeit.

  21602305   Eine Untersuchung der Genetik der Magen-, Leber- und Fettgenexpression einer krankhaft fettleibigen Kohorte.

  21912638   Studien zu metabolischen phänotypischen Korrelaten von 15 mit Fettleibigkeit assoziierten Genvarianten.

  21935397   Genomweite bevölkerungsbasierte Assoziationsstudie an extrem übergewichtigen jungen Erwachsenen – die GOYA-Studie.

  21976109   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten im Zusammenhang mit Fettleibigkeit und dem Endometriumkrebsrisiko: ein Bericht der Shanghai Endometrium Cancer Genetics Study.

  22043166   Gen-Ernährungs-Interaktionen bei Fettleibigkeit bei Kindern.

  22051089   Assoziationen von Adipositas-Genen mit adipositasbedingten Folgen bei multiethnischen Kindern.

  22430306   Bewertung häufiger genetischer Varianten, die von GWAS für früh einsetzende und krankhafte Fettleibigkeit in bevölkerungsbasierten Proben identifiziert wurden.

  23036011   Gemeinsame Vorfahren der Anfälligkeit für Darmkrebs und andere ernährungsbedingte Krankheiten.

  23339409   Reduzierter genetischer Einfluss auf Fettleibigkeit im Kindesalter bei Kindern im kleinen Gestationsalter.

  23471855   Die Genetik von Fettleibigkeit bei Kindern und die Wechselwirkung mit Makronährstoffen aus der Nahrung.

  23588626   Assoziationen zwischen Adipositas-Anfälligkeitsorten und Bluthochdruck bei chinesischen Kindern.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  23874820   Bewertung von 41 Kandidatengenvarianten für Fettleibigkeit in der EPIC-Potsdam-Kohorte durch schrittweise Multi-Locus-Regression.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24269186   Ein genetischer Risiko-Score für Fettleibigkeit ist mit dem metabolischen Syndrom bei chinesischen Kindern verbunden.

  24767253   Bewertung eines gezielten Resequenzierungsassays als unterstützendes Instrument bei der Diagnose lysosomaler Speicherstörungen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26727462   Körperliche Aktivität und genetische Veranlagung für Fettleibigkeit in einer multiethnischen Längsschnittstudie.

  27480816   Längsschnittbeziehungen zwischen glykämischem Status und Body-Mass-Index in einer multiethnischen Studie: Erkenntnisse aus Beobachtungs- und genetischer Epidemiologie.

  27549128   Ein ungewöhnliches Vererbungsmuster bei der Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Identifizierung eines wahrscheinlichen väterlichen Keimbahnmosaikismus in einer mexikanischen Familie.

  27900365   Genomsequenzierung bei Niemann-Pick Typ C.

  28123713   Zusammenhang zwischen dem rs1805081-Polymorphismus des Niemann-Pick-Typ-C1-Gens und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in einer Stichprobe einer iranischen Bevölkerung.

  28636007   Analyse der Assoziation von Genvarianten mit Adipositasmerkmalen bei neuseeländischen europäischen Kindern im Alter von 6 Jahren.

  28693089   [Auswirkung genetischer Polymorphismen auf die Veränderung des Body-Mass-Index und des Adipositasstatus im Kindesalter].

  30458724   Zusammenhang zwischen dem Polymorphismus des Uncoupling Protein 1 (UCP1)-Gens und Fettleibigkeit: eine Fall-Kontroll-Studie.

  19553259   Häufige Body-Mass-Index-assoziierte Varianten bergen das Risiko extremer Fettleibigkeit

  20127379   Von monogener bis polygener Fettleibigkeit: jüngste Fortschritte