SNP-Informationen rs2229616

Forschung und Veröffentlichungen:

  12646666   Essattacken als Hauptphänotyp von Melanocortin-4-Rezeptor-Genmutationen.

  14973783   Die Melanocortin-4-Rezeptor-Genvariante I103 ist negativ mit Fettleibigkeit assoziiert.

  15805150   Zusammenhang des 103I MC4R-Allels mit verringerter Körpermasse bei 7937 Teilnehmern zweier bevölkerungsbasierter Umfragen.

  16278267   Die 103I-Variante des Melanocortin-4-Rezeptors ist mit niedrigen Serumtriglyceridspiegeln verbunden.

  17356525   Der V103I-Polymorphismus des MC4R-Gens und Fettleibigkeit: bevölkerungsbasierte Studien und Metaanalyse von 29.563 Personen.

  17357083   Medizinische Sequenzierung an den Extremen der menschlichen Körpermasse.

  17519222   Nicht-synonyme Polymorphismen im Melanocortin-4-Rezeptor schützen vor Fettleibigkeit: die beiden Facetten eines Janus-Gens für Fettleibigkeit.

  18239646   Zusammenhang des MC4R-V103I-Polymorphismus mit dem metabolischen Syndrom: die KORA-Studie.

  18377640   Val103Ile-Polymorphismus des Melanocortin-4-Rezeptor-Gens (MC4R) bei Krebskachexie.

  18454148   Häufige Varianten in der Nähe von MC4R sind mit Fettmasse, Gewicht und dem Risiko von Fettleibigkeit verbunden

  19696756   Zusammenhang des MC4R-V103I-Polymorphismus mit Fettleibigkeit: eine chinesische Fall-Kontroll-Studie und Metaanalyse an 55.195 Personen.

  19889825   Hinweise darauf, dass mehrere genetische Varianten von MC4R eine funktionelle Rolle bei der Regulierung des Energieverbrauchs und des Appetits bei hispanischen Kindern spielen.

  20092643   Große Auswirkungen auf den Body-Mass-Index und die Insulinresistenz von Fettmasse und Varianten des Adipositas-assoziierten Gens (FTO) bei Patienten mit polyzystischem Ovarialsyndrom (PCOS).

  20127379   Von monogener bis polygener Fettleibigkeit: jüngste Fortschritte

  20530052   Melanocortin-4-Rezeptor-Polymorphismen bei türkischen pädiatrischen adipösen Patienten.

  20935630   Assoziationsanalysen von 249.796 Personen zeigen 18 neue Loci, die mit dem Body-Mass-Index assoziiert sind.

  21750520   Auswirkungen europäischer Adipositasherde bei Afroamerikanern.

  21750581   Genetischer Zusammenhang bei der Genesung von Essstörungen: die Rolle von GABA-Rezeptor-SNPs.

  21848424   Genetische Assoziationen mit dem metabolischen Syndrom und seinen quantitativen Merkmalen nach Rasse/ethnischer Zugehörigkeit in den Vereinigten Staaten.

  22020349   Polymorphismen von INSIG2, MC4R und LEP sind mit Fettleibigkeit und metabolischen Merkmalen bei schizophrenen Patienten verbunden.

  22310352   Genetische Assoziationsstudie zwischen durch Antipsychotika induzierter Gewichtszunahme und dem Melanocortin-4-Rezeptor-Gen.

  22535570   Gibt es eine genetische Ursache für Appetitverlust? – eine explorative Studie an 1.853 Krebspatienten.

  22989167   Assoziation von Polymorphismen des Melanocortin-4-Rezeptor-Gens mit Parametern im Zusammenhang mit Fettleibigkeit bei malaysischen Malaysiern.

  23049848   Zusammenhang zwischen häufigem Polymorphismus in der Nähe des MC4R-Gens und Adipositasrisiko: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  23101478   Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), die an Insulinresistenz, Gewichtsregulierung, Lipidstoffwechsel und Entzündungen im Zusammenhang mit dem metabolischen Syndrom beteiligt sind: eine epidemiologische Studie.

  24518831   Kontroverse Assoziationsergebnisse für INSIG2 zum Body-Mass-Index können durch Wechselwirkungen mit dem Alter und mit MC4R erklärt werden.

  24820477   Genetische Assoziationsstudie von Adipositas und häufigen Varianten des Melanocortin-4-Rezeptors (MC4R): Replikation und funktionelle Charakterisierung nichtkodierender Regionen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26474449   Praktische Erfahrungen mit der Anwendung eines gewichteten Belastungstests auf Gesamtexomsequenzdaten für Fettleibigkeit und Schizophrenie.

  26788538   Allelvarianten des Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Gens in einer südafrikanischen Studiengruppe.

  29679223   Zusammenhang zwischen LEPR-, FTO-, MC4R- und PPARG-2-Polymorphismen mit Fettleibigkeitsmerkmalen und metabolischen Phänotypen bei Kindern im schulpflichtigen Alter.

  30607769   Pharmakogenetische Korrelate der durch Antipsychotika induzierten Gewichtszunahme in der chinesischen Bevölkerung.

  31947684   Die Effektgrößen der Varianten PPARγ rs1801282, FTO rs9939609 und MC4R rs2229616 auf das Risiko von Typ-2-Diabetes mellitus in der westsaudischen Bevölkerung: Eine prospektive Querschnittsstudie.

  32114639   Genetische Determinanten von Schwangerschaftsdiabetes mellitus: eine Fall-Kontroll-Studie in zwei unabhängigen Populationen.

  32921795   Wirkung der Behandlung von Fettleibigkeit bei dänischen Kindern und Jugendlichen, die Melanocortin-4-Rezeptormutationen tragen.

  32952152   Die Auswertung des MC4R-Gens im gesamten eMERGE-Netzwerk identifiziert viele nicht gemeldete Varianten im Zusammenhang mit Fettleibigkeit.

  33362866   Identifizierung einer seltenen und potenziell pathogenen MC4R-Variante bei einem brasilianischen Patienten mit schwerer Fettleibigkeit im Erwachsenenalter.