I geni del fumo

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Ogni anno, il fumo di tabacco provoca la morte di cinque milioni di persone in tutto il mondo e aumenta la probabilità di contrarre varie malattie, in particolare malattie polmonari e cardiovascolari, nonché tumori multipli. Mentre è accertato che diversi fattori ambientali incidono sulla scelta di fumare, recenti scoperte hanno fatto luce sull’influenza dei geni nello sviluppo della dipendenza dalla nicotina. Studi su gemelli e famiglie hanno rivelato che non esiste un singolo gene che determina la probabilità di sviluppare una dipendenza dal fumo, ma piuttosto più geni che aumentano la vulnerabilità di un individuo alla dipendenza dalla nicotina.

La velocità con cui gli individui metabolizzano la nicotina può variare notevolmente. L'enzima principale responsabile del metabolismo della nicotina è codificato dal CYP2A6, che rappresenta circa l'80% dell'ossidazione della nicotina nel fegato. Sono stati identificati oltre 60 diversi alleli CYP2A6, inclusi SNP, duplicazioni, delezioni e conversioni. Questi alleli sono stati classificati in tre gruppi in base alla loro attività metabolica: lento, intermedio e normale. La frequenza di questi alleli varia in modo significativo tra i diversi gruppi etnici. Gli individui con alleli CYP2A6 nulli o con attività ridotta hanno maggiori probabilità di essere non fumatori, fumare meno sigarette al giorno, avere un minor rischio di dipendenza dalla nicotina, potrebbero trovare più facile smettere di fumare e avere un minor rischio di cancro ai polmoni.

Il secondo enzima P450 più attivo nell'ossidazione della nicotina è il CYP2B6 (citocromo P450, famiglia 2, sottofamiglia B, polipeptide 6), con un'efficienza catalitica di circa il 10% rispetto al CYP2A6. Mentre il CYP2A6 è espresso principalmente nel fegato, il CYP2B6 è espresso a livelli più elevati nel cervello, il che potrebbe spiegare il metabolismo localizzato della nicotina nel cervello dei fumatori umani.

La presenza della variante funzionale D398N (rs16969968) in CHRNA5 ha un impatto significativo sul comportamento del fumo, rendendolo un fattore cruciale per le analisi MR. Il consorzio CARTA, guidato dal professor Marcus Munafò dell'Università di Bristol, nel Regno Unito, sta attualmente conducendo una meta-analisi RM su larga scala incentrata su rs16969968. Lo studio mira a identificare gli effetti causali della quantità di fumo su vari esiti, come cessazione del fumo, obesità, adiposità regionale, reddito, livelli di vitamina D, lipidi, pressione sanguigna e depressione.

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