Informazioni sugli SNP rs11200638

Ricerca e pubblicazioni:

  17053108   Polimorfismo del promotore HTRA1 nella degenerazione maculare umida legata all'età.

  17053109   Una variante del gene HTRA1 aumenta la suscettibilità alla degenerazione maculare legata all’età.

  17327825   Un aggiornamento sulla genetica della degenerazione maculare legata all’età.

  17426452   La variante HTRA1 conferisce rischi simili all'atrofia geografica e alla degenerazione maculare neovascolare legata all'età.

  17438519   Il polimorfismo del promotore HTRA1 predispone i giapponesi alla degenerazione maculare legata all'età.

  17568988   Associazione della variante del gene HTRA1 con la degenerazione maculare legata all'età nella popolazione giapponese.

  17692272   Varianti LOC387715/HTRA1 nella vasculopatia coroideale polipoidea e nella degenerazione maculare legata all'età in una popolazione giapponese.

  17884985   Una variante della proteina mitocondriale LOC387715/ARMS2, non HTRA1, è fortemente associata alla degenerazione maculare legata all'età.

  17904186   La variante HTRA1 aumenta il rischio di degenerazione maculare neovascolare legata all'età nella popolazione cinese.

  17917691   Marcatori genetici e biomarcatori della degenerazione maculare legata all'età.

  18079691   Polimorfismi PLEKHA1-LOC387715-HTRA1 e degenerazione maculare essudativa legata all'età nella popolazione francese.

  18162041   Rischio di degenerazione maculare neovascolare correlata all'età basato su CFH, LOC387715/HTRA1 e fumo.

  18164066   Gli alleli nel gene HtrA serina peptidasi 1 alterano il rischio di degenerazione maculare neovascolare legata all'età.

  18206206   Associazione tra polimorfismo HTRA1 e bilateralità nella degenerazione maculare avanzata legata all'età.

  18207215   Un'ulteriore mappatura di 10q26 supporta una forte associazione dei polimorfismi HTRA1 con la degenerazione maculare legata all'età.

  18301036   Polimorfismo HTRA1 nella degenerazione maculare secca e umida legata all'età.

  18316707   Varianti HTRA1 nella degenerazione maculare essudativa legata all'età e interazioni con fumo e CFH.

  18362109   Correlazioni genotipo-fenotipo per la degenerazione maculare essudativa legata all'età associata a genotipi omozigoti HTRA1 e CFH.

  18427598   HtrA1 umano negli occhi archiviati con degenerazione maculare legata all'età.

  18436811   Le varianti del cluster genetico 10q26 (LOC387715 e HTRA1) mostrano un aumento del rischio di degenerazione maculare legata all'età insieme a CFH nei pazienti indiani.

  18511946   La degenerazione maculare legata all'età è associata a un mRNA ARMS2 (LOC387715) instabile.

  18515590   Analisi di associazione dei polimorfismi dei geni CFH, C2, BF e HTRA1 in pazienti cinesi con vasculopatia coroideale polipoide.

  18535016   Le scimmie Rhesus e gli esseri umani condividono geni comuni di suscettibilità alla malattia maculare legata all'età.

  18682806   Effetti congiunti dei polimorfismi nei geni HTRA1, LOC387715/ARMS2 e CFH sull'AMD in una popolazione caucasica.

  18682812   Associazione dei polimorfismi CFH, LOC387715 e HTRA1 con degenerazione maculare essudativa legata all'età in una popolazione della Cina settentrionale.

  18718667   Il polimorfismo del promotore HtrA1, il fumo e la degenerazione maculare legata all'età in più campioni caso-controllo.

  18939352   Correlazione tra il genotipo CFH Y402H e HTRA1 rs11200638 con la tipica degenerazione maculare essudativa legata all'età e il fenotipo della vasculopatia coroideale polipoide nella popolazione giapponese.

  19026638   Meta-analisi dell'associazione dei polimorfismi HTRA1 con il rischio di degenerazione maculare legata all'età.

  19026761   Patologia molecolare della degenerazione maculare senile.

  19048105   Effetti multifattoriali ed evidenza di potenziale interazione tra il fattore del complemento H Y402H e LOC387715 A69S nella degenerazione maculare legata all'età.

  19065273   Varianti di sequenza in HTRA1 e LOC387715/ARMS2 e fenotipo e risposta alla terapia fotodinamica nella degenerazione maculare neovascolare legata all'età nelle popolazioni provenienti da Israele.

  19169232   Variazioni in cinque geni e gravità della degenerazione maculare legata all'età: risultati dello studio sull'invecchiamento e sulla retina di Muenster.

  19187590   Le varianti genetiche in tre geni e il fumo mostrano forti associazioni con la suscettibilità alla degenerazione maculare essudativa legata all'età in una popolazione cinese.

  19202148   Valutazione della suscettibilità alla degenerazione maculare legata all'età con biomarcatori proteomici e genomici.

  19255159   Localizzazione dell'ARMS2 associato alla degenerazione maculare legata all'età nel citosol, non nei mitocondri.

  19259132   Analisi multilocus della degenerazione maculare legata all’età.

  19491722   Analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide e del collegamento aplotipico di LOC387715 e del gene HTRA1 nella degenerazione maculare essudativa legata all'età in una coorte cinese.

  19628747   Polimorfismi dei recettori toll-like e degenerazione maculare legata all'età: replica in tre campioni caso-controllo.

  19680273   I polimorfismi ARMS2/HTRA1 e CFH non sono associati alla neovascolarizzazione coroideale negli occhi altamente miopi della popolazione anziana giapponese.

  19786043   La convergenza dei dati di collegamento, espressione genica e associazione dimostra l'influenza del gene del recettore orfano alfa (RORA) correlato al RAR sull'AMD neovascolare: un approccio basato sulla biologia dei sistemi.

  19796758   Analisi completa delle varianti del fattore H del complemento e LOC387715/ARMS2/HTRA1 rispetto al fenotipo nella degenerazione maculare senile avanzata.

  19798546   Associazione del polimorfismo del promotore HTRA1 con la degenerazione del disco spinale nelle donne giapponesi.

  19845562   Analisi dei polimorfismi del fattore del complemento H Y402H, LOC387715, HTRA1 e alleli ApoE con suscettibilità alla degenerazione maculare legata all'età in pazienti ungheresi.

  19933179   Associazione inversa della terapia ormonale sostitutiva femminile con degenerazione maculare legata all'età e interazioni con i polimorfismi ARMS2.

  19933189   Eterozigosi composta di due nuove mutazioni di troncamento in RP1 che causano retinite pigmentosa autosomica recessiva.

  19933195   Analisi di sei fattori di rischio genetici altamente associati all'AMD nella regione circostante ARMS2 e HTRA1 sul cromosoma 10, regione q26.

  20090210   Mediatori dell'angiogenesi oculare.

  20132989   Caratteristiche fenotipiche e genotipiche della degenerazione maculare legata all'età in una popolazione giapponese.

  20140183   Dissezione genetica e funzionale di HTRA1 e LOC387715 nella degenerazione maculare legata all'età.

  20157352   Analisi genetica della tipica degenerazione maculare legata all'età di tipo umido e della vasculopatia coroideale polipoidea nella popolazione giapponese.

  20161815   Polimorfismi SERPING1 nella vasculopatia coroideale polipoidea.

  20207970   Identificazione di nuovi substrati per la serina proteasi HTRA1 nel secretoma umano dell'RPE.

  20381870   Progressione dell'atrofia geografica e del genotipo nella degenerazione maculare legata all'età.

  20445115   Una regione intergenica tra i tagSNP rs3793917 e rs11200638 nel gene HTRA1 indica un'associazione con la degenerazione maculare legata all'età.

  20456446   Polimorfismi LOC387715/HTRA1, fumo ed effetti combinati sulla degenerazione maculare essudativa legata all'età in una popolazione coreana.

  20664794   Le varianti associate alla degenerazione maculare legata all'età sul cromosoma 10q26 non alterano significativamente i livelli di trascrizione ARMS2 e HTRA1 nella retina umana.

  20678803   Fattore di complemento H e genotipi A-1 con requisito di alta temperatura e risposta al trattamento della degenerazione maculare legata all'età.

  20689796   Gemelli monozigoti con vasucolopatia coroideale polipoide.

  20881291   Le persone con genotipi a rischio di maculopatia legata all'età e occhi clinicamente normali hanno una visione mesopica ridotta.

  21031019   Polimorfismi del gene LOC387715/HTRA1 e suscettibilità alla degenerazione maculare legata all'età: una revisione e meta-analisi HuGE.

  21045241   Degenerazione maculare legata all'età: fattori genetici e ambientali della malattia.

  21067572   Analisi di associazione di nove polimorfismi genici candidati in pazienti indiani con retinopatia diabetica di tipo 2.

  21122828   Il locus ARMS2/HTRA1 può conferire una suscettibilità differenziale ai sottotipi avanzati di degenerazione maculare legata all’età

  21151600   Coinvolgimento di fattori genetici nella risposta a un regime di trattamento con ranibizumab a dosaggio variabile per la degenerazione maculare legata all’età.

  21191724   Analisi dell'aplotipo della regione ARMS2/HTRA1 in pazienti giapponesi con tipica degenerazione maculare neovascolare correlata all'età o vasculopatia coroideale polipoide.

  21203342   Livelli elevati di proteina C-reattiva e varianti del gene ARMS2/HTRA1 in soggetti senza degenerazione maculare legata all’età.

  21252205   Le varianti associate al rischio e non associate al rischio nel locus AMD 10q26 influenzano l'espressione dell'mRNA di ARMS2 ma escludono effetti patogeni dovuti alla carenza proteica.

  21402993   Valutare la suscettibilità alla degenerazione maculare legata all'età con marcatori genetici e fattori ambientali.

  21558292   Il genotipo del promotore CFH, VEGF e HTRA1 può influenzare la risposta alla terapia intravitreale con ranibizumab per la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età.

  21609220   Genetica della degenerazione maculare legata all'età: concetti attuali, direzioni future.

  21609242   Polimorfismi a singolo nucleotide legati alla degenerazione maculare legata all'età in una popolazione di controllo cinese Han.

  21654887   Degenerazione maculare legata all'età.

  21684273   L'espressione epiteliale del pigmento retinico del regolatore del complemento CD46 viene alterata precocemente nel corso dell'atrofia geografica.

  21811649   Genotipi CFH, VEGF e PEDF e risposta all'iniezione intravitreale di bevacizumab per il trattamento della degenerazione maculare legata all'età.

  21878851   Associazione tra loci di malattia ad alto rischio e risposta al trattamento con fattore di crescita endoteliale antivascolare per la degenerazione maculare umida legata all'età.

  21887094   Aggiornamento sul ruolo della genetica nell’insorgenza della degenerazione maculare legata all’età.

  22046503   Farmacogenetica e degenerazione maculare legata all'età.

  22155603   L’analisi basata sulla biologia dei sistemi implica un nuovo ruolo per il metabolismo della vitamina D nella patogenesi della degenerazione maculare legata all’età.

  22253485   L'influenza della genetica sulla risposta al trattamento con ranibizumab (Lucentis) per la degenerazione maculare legata all'età: il Lucentis Genotype Study (una tesi dell'American Ophthalmological Society).

  22259222   Stato dell'infezione da clamidia, genotipo e degenerazione maculare legata all'età.

  22275803   L'associazione delle varianti CD36 con la vasculopatia coroideale polipoidea rispetto alla tipica degenerazione maculare neovascolare legata all'età.

  22293892   Polimorfismi dei geni CFH A69S e R38X ARMS2 e Y402H come fattori di rischio per la degenerazione maculare neovascolare legata all'età in Polonia - un breve rapporto.

  22324898   Genetica delle componenti immunologiche e infiammatorie nella degenerazione maculare legata all'età.

  22491416   Differenziazione della degenerazione maculare essudativa legata all'età e della vasculopatia coroideale polipoidea nel locus ARMS2/HTRA1.

  22503691   Come si protegge la macula dallo stress ossidativo?

  22509112   Associazioni genetiche nella vasculopatia coroideale polipoide: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  22536038   Principali polimorfismi a singolo nucleotide nella vasculopatia coroideale polipoidea: un'analisi comparativa tra popolazioni tailandesi e altre popolazioni asiatiche.

  22556410   Ruolo dannoso per la serina proteasi A1 (HTRA1) richiesta dall'uomo ad alta temperatura nella patogenesi della degenerazione del disco intervertebrale (IVD).

  22558131   Analisi completa della variazione del numero di copie dei geni sui loci del cromosoma 1 e 10 associati alla degenerazione maculare correlata all'età avanzata.

  22618592   Associazione tra polimorfismi genetici e degenerazione maculare legata all'età nella popolazione cinese.

  22666427   Modellazione del rischio genetico nella degenerazione maculare legata all’età.

  22699975   Analisi genetica dell'atrofia geografica simultanea e della neovascolarizzazione coroideale.

  22815632   I marcatori polimorfici COL1A2 conferiscono un aumento del rischio di degenerazione maculare neovascolare legata all'età in una popolazione cinese Han.

  22905135   Associazione tra la variante Y402H nel gene di suscettibilità alla degenerazione maculare legata all'età (AMD) CFH e la risposta al trattamento dell'AMD: una meta-analisi.

  22933840   Analisi di associazione di fattori di rischio genetici e ambientali nel sottotipo cuticolare drusen della degenerazione maculare legata all'età.

  23204795   Influenza farmacogenetica di LOC387715/HTRA1 sull'efficacia del trattamento con bevacizumab per la degenerazione maculare legata all'età in una popolazione coreana.

  23209345   Meccanismo infiammatorio nella degenerazione maculare senile

  23209669   Effetto del polimorfismo Gas6 c.834+7G>A e interazione di fattori di rischio noti sulla patogenesi dell'AMD nei pazienti ungheresi.

  23213279   Associazione positiva delle varianti del gene CD36 con l'esito visivo della terapia fotodinamica nella vasculopatia coroideale polipoide.

  23326481   Dissezione genetica e funzionale di ARMS2 nella degenerazione maculare legata all'età e nella vasculopatia coroideale polipoidea.