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Schlaganfall-Gene

stroke

By Li Dali, Ph.D.

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Ischämischer Schlaganfall hat eine multifaktorielle Ätiologie, wobei genetische Ursachen insbesondere in Fällen mit frühem Ausbruch eine bedeutende Rolle spielen. Verschiedene auf genetischen Informationen basierende Schlaganfall-Klassifizierungssysteme wurden vorgeschlagen, um unterschiedlichen Schlaganfall-Phänotypen zu entsprechen. Zwillings- und Familienanamnesestudien sowie Kandidatengen-Ansätze werden zwar häufig zur Identifizierung genetischer Ursachen von Schlaganfällen eingesetzt, weisen jedoch Einschränkungen auf. Genomweite Assoziationsstudien und Next-Generation-Sequencing sind effizienter und werden zunehmend in der täglichen Diagnostik eingesetzt. Monogene Störungen, die nur 7 % der Schlaganfallätiologie ausmachen, können bekannte klinische Manifestationen, einschließlich Schlaganfall, verursachen. Polygene Erkrankungen sind häufiger und verursachen etwa 38 % aller ischämischen Schlaganfälle. Ihre Identifizierung ist ein sich schnell entwickelndes Gebiet der modernen Schlaganfallgenetik. Fortschritte in der Humangenetik bieten Möglichkeiten für personalisierte Prävention und neuartige Behandlungsmöglichkeiten. Genetische Risikoscores (GRS) und erweiterte polygene Risikoscores (PRS) schätzen den kumulativen Beitrag bekannter genetischer Faktoren zu einem bestimmten Schlaganfallergebnis.

Ein Schlaganfall, der durch ein vom Herzen ausgehendes Blutgerinnsel verursacht wird, wird als kardioembolischer Schlaganfall bezeichnet.

Zwar gibt es mehrere Gene, die mit dem Wiederauftreten von Vorhofflimmern in Zusammenhang stehen, aber nicht alle davon sind auch mit einem Schlaganfall verbunden. Die Anzahl der identifizierten Gene, die Vorhofflimmern und Schlaganfall verbinden, ist begrenzt. Zwei Gene, PITX2 und ZFHX3, die sich in den Chromosomen 4q25 und 16q22 befinden, wurden als signifikante Risikofaktoren für Vorhofflimmern und CE-Schlaganfall identifiziert. Studien haben gezeigt, dass SNPs in den Genen PITX2 und ZFHX3 das Risiko eines CE-Schlaganfalls um 36 % bzw. 25 % erhöhen. Diese Gene wurden wiederholt als signifikante Risikofaktoren für Schlaganfälle bestätigt, und zwei weitere Gene, ZNF566 und PDZK1IP1, wurden dem Archiv der Schlaganfallgene hinzugefügt, die signifikant mit CES assoziiert sind.

Schlaganfall, der eine Hauptarterie betrifft.

Bezüglich des Subtyps des Schlaganfalls der großen Arterien (LAS) gibt es bemerkenswerte Erkenntnisse. Die primäre Variation innerhalb des 7p21-Chromosoms, das sich in der Nähe des HDAC9-Gens befindet, ist mit einem 39-prozentigen Anstieg der LAS-Schlaganfälle verbunden. Der genaue Mechanismus des Schlaganfallrisikos bleibt unklar, aber einige Hypothesen deuten auf eine Beschleunigung der Atherosklerose und Veränderungen der ischämischen Reaktionen des Gehirns hin [53]. Ein weiteres mit LAS assoziiertes Gen ist CDKN2A/CDKN2B, das sich bei 9p21 befindet und das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls um 15 % erhöht. Darüber hinaus ist MMP12, das Matrix-Metalloproteinasen kodiert und Teil des MMP-Genclusters auf Chromosom 11 ist, ein entscheidendes Gen für LAS. Interessanterweise wird dieses Gen in Karotisplaques überexprimiert. Die Forscher des NINDS SiGN (National Institute of Neurological Disorders and Stroke Genetics Network) identifizierten einen SNP bei 1p13,2 in der Nähe von TSPAN2, der mit einem erhöhten LAS-Risiko verbunden war. Mittlerweile ist das TSPAN2-Gen selbst mit Migräne und retinaler Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen verbunden.

Erkrankung kleiner Gefäße

Genetische Risikofaktoren können zwei Subtypen eines lakunären Schlaganfalls auslösen: den isolierten lakunären Schlaganfall und den multiplen lakunären Schlaganfall mit Leukoaraiose. Mehrere Studien haben unterschiedliche genetische Mechanismen identifiziert, die das Risiko lakunärer Schlaganfälle erhöhen, darunter beeinträchtigte oxidative Phosphorylierungswege und verschiedene Einzelnukleotidpolymorphismen. Einige dieser Polymorphismen liegen in Genen, die mit der Alzheimer-Krankheit und intrazerebralen Blutungen assoziiert sind [52].

Das CHARGE-Konsortium hat berichtet, dass ein Locus in der Nähe des FOXF2-Gens auf Chromosom 6p25 genomweite Bedeutung für alle Schlaganfall-Subtypen und die Belastung durch Hyperintensität der weißen Substanz (WMH) erlangt hat. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass ein einzelner Nukleotidpolymorphismus innerhalb des 16q24.2-Locus mit Schlaganfall kleiner Gefäße und WMH assoziiert ist, jedoch nicht mit einem erhöhten Risiko einer intrazerebralen Blutung. Der Locus scheint durch Veränderungen regulatorischer Elemente zu wirken, was durch seine Assoziationen mit der Expression von ZCCHC14 und der DNA-Methylierung belegt wird. Darüber hinaus übertraf das SH2B3-Gen an einem 12q24-Locus, das ursprünglich mit allen ischämischen Schlaganfällen, aber nicht mit einem bestimmten Subtyp in Verbindung gebracht wurde, die genomweite Bedeutung in der Metaanalyse des Schlaganfalls kleiner Arterien.

In der Nähe der Gene FOXF2 (6p25) und ALDH2 (12q24) wurden Varianten entdeckt, die mit allen Arten von Schlaganfällen in Zusammenhang stehen [56,63]. Darüber hinaus besteht eine mögliche Verbindung zu verschiedenen Schlaganfall-Subtypen am 12p13-Chromosom-Locus in der Nähe des NINJ2-Gens.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Schlaganfall zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Schlaganfall:

rs6797312Das Risiko eines Schlaganfalls ist bei kaukasischen Frauen doppelt so hoch.
rs505922Es besteht ein 1,2-fach erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs.
rs6025Das rs6025(A)-Allel kodiert eine als Leiden-Mutation bekannte R506Q-Mutation, die das Risiko für venöse Thromboembolien um das 11,4-fache erhöht.
rs599839Der Polymorphismus rs599839 auf dem Chromosom 1p13.3 ist mit vorzeitiger koronarer Herzkrankheit assoziiert.
rs556621Die rs556621-Variante auf Chromosom 6p21.1 ist mit atherosklerotischen Schlaganfällen in großen Arterien und ischämischen Schlaganfällen assoziiert.
rs2200733Die Variante rs2200733 auf Chromosom 4q25 ist mit dem Risiko von Vorhofflimmern und ischämischem Schlaganfall verbunden.
rs10455872Das rs10455872(G)-Allel des LPA-Gens wird mit hohen Lipoproteinwerten und erhöhtem Kalziumgehalt in der Aortenklappe, koronarer Herzkrankheit und koronarer Herzkrankheit in Verbindung gebracht.
rs2230500SNP 1425G/A in PRKCH wird mit ischämischem Schlaganfall und Hirnblutungen in Verbindung gebracht.
rs11833579Der NINJ2-Promotor-Polymorphismus sagt das Risiko eines atherosklerotischen Schlaganfalls in den großen Arterien voraus.
rs12425791NINJ2-Promoter-Polymorphismus verursacht Assoziation mit ischämischem Schlaganfall.
rs11984041HDAC9-Variante, die mit ischämischen Schlaganfällen in großen Gefäßen assoziiert ist, trägt zur Atherosklerose der Halsschlagader bei.
rs2107595Die HDAC9-Variante Rs2107595 verändert die Anfälligkeit für koronare Herzkrankheiten und den Schweregrad der koronaren Atherosklerose.
rs1800801Der Matrixprotein-Polymorphismus Gla rs1800801 ist mit dem Wiederauftreten eines ischämischen Schlaganfalls verbunden.
rs12204590Genetischer Risikofaktor für ischämische und hämorrhagische Schlaganfälle.
rs879324Genetischer Risikofaktor für ischämische und hämorrhagische Schlaganfälle.
rs6843082Genetischer Risikofaktor für ischämische und hämorrhagische Schlaganfälle.
rs2084898
rs1401296
rs1364044
rs469568
rs12413409
rs173686
rs161802
rs3783799
rs74475935
rs635634
rs12438353
rs2219939
rs899997
rs783396
rs4471613
rs10744777
rs34311906
rs9351814
rs880315
rs42039
rs1333047
rs10757272
rs9899375
rs7859727
rs7283054
rs12936587
rs17612742
rs6841581
rs6842241
rs1937787
rs6825454
rs10400694
rs4959130
rs1333040
rs4932370
rs28688791
rs2383207
rs7771564
rs1804689
rs5752326
rs1333049
rs11681884
rs2229383
rs7156510
rs1564060
rs768606
rs12476527
rs10820405
rs2822388
rs11957829
rs12291066
rs2005108
rs34166160
rs4867766
rs6891174
rs7304841
rs2634071
rs2634074
rs13143308
rs6817105
rs1052053
rs2984613
rs4714955
rs11867415
rs704341
rs12449964
rs146390073
rs248812
rs2295786
rs72794386
rs16896398
rs16851055
rs8103309
rs1122608
rs781542
rs7705819
rs13407662
rs35436
rs13168506
rs7610618
rs2084637
rs9345396
rs12124533
rs12122341
rs17771318
rs7582720
rs12037987
rs12445022
rs7193343
rs12932445
rs72184
rs10507391
rs12190287
rs11556924
rs17114036
rs5443
rs2238151
rs579459
rs11672433
rs4076317
rs225132
rs7937106
rs1842681
rs2236406
rs13299556
rs114947355
rs142655108
rs115670077
rs72976591
rs184221467
rs138134155
rs77460585
rs114527838
rs6967981
rs112455974
rs565295967
rs140164788
rs115825287
rs192977447
rs55931441
rs113949028
rs181095590
rs73923591
rs12646447
rs4792143

Über den Autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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