Epilepsie-Gene

By Li Dali, Ph.D.

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Wenn Anfälle durch einen bekannten oder vermuteten genetischen Defekt oder ein Problem im Zusammenhang mit Epilepsie verursacht werden, wird angenommen, dass Epilepsie einen genetischen Ursprung hat. Es ist möglich, dass genetisch bedingte Epilepsie nicht erblich bedingt ist. In einigen Fällen kann ein Kind bestimmte genetische pathogene Varianten (oder Genveränderungen) entwickeln, ohne diese von einem der Elternteile zu erben. Darüber hinaus können bei bestimmten genetisch bedingten Epilepsien auch andere Umweltfaktoren zu ihrer Entstehung beitragen.

Nachdem wir mehrere Datenbanken (OMIM, HGMD und EpilepsyGene) und aktuelle Veröffentlichungen auf PubMed durchsucht hatten, identifizierten wir 977 Gene, die mit Epilepsie in Zusammenhang stehen. Diese Gene wurden basierend auf der Manifestation der Epilepsie in den Phänotypen in vier Kategorien eingeteilt. Darunter wurden 84 Gene als Epilepsiegene klassifiziert, die Epilepsien oder Syndrome mit Epilepsie als Hauptsymptom verursachen. Darüber hinaus wurden 73 Gene als mit der neurologischen Entwicklung assoziierte Gene kategorisiert, die sowohl mit Fehlbildungen der Gehirnentwicklung als auch mit Epilepsie in Zusammenhang stehen. Weitere 536 Gene galten als mit Epilepsie in Zusammenhang stehend und mit körperlichen oder systemischen Anomalien sowie Epilepsie oder Krampfanfällen verbunden. Schließlich haben wir 284 Gene entdeckt, die möglicherweise mit Epilepsie in Zusammenhang stehen, eine weitere Überprüfung ist jedoch erforderlich.

Gene, die mit Epilepsie und neurologischer Entwicklung assoziiert sind:

Holoprosenzephalie PTCH1a

Bandartige Verkalkung mit vereinfachter Gyration und Polymikrogyrie OCLN

Bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie GPR56

Bilaterale perisylvische Polymikrogyrie GPR56

Bilaterale temporookzipitale Polymikrogyrie FIG4a

CK-Syndrom NSDHL

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom PIK3R2a

Polymikrogyrie mit Sehnervhypoplasie TUBA8

Rolandische Epilepsie, Sprachdyspraxie und geistige Behinderung SRPX2

Symmetrische oder asymmetrische Polymikrogyrie TUBB2Ba

Periventrikuläre Heterotopie FLNA

Periventrikuläre Heterotopie mit Mikrozephalie ARFGEF2

Periventrikuläre noduläre Heterotopie ERMARDa

Subkortikale laminare Heterotopie DCX, PAFAH1B1a

Tuberöse Sklerose TSC1, TSC2

Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen KIF2A, KIF5C, TUBB2A, TUBB3a, TUBG1a

Kortikale Dysplasie-fokales Epilepsie-Syndrom CNTNAP2

Okzipitale kortikale Fehlbildungen LAMC3

Pontozerebelläre Hypoplasie AMPD2, CLP1, EXOSC3a, PCLOa, SEPSECS, TSEN2a, TSEN54, VPS53, TSEN15

Geistige Behinderung, X-chromosomal, mit Kleinhirnhypoplasie und ausgeprägtem Gesichtsausdruck OPHN1a

Dentatorubro-pallidoluysische Atrophie ATN1

Idiopathische Basalganglienverkalkung SLC20A2a, XPR1a

Weiße Substanz und andere

Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie SLC12A6

Leukodystrophie und erworbene Mikrozephalie mit oder ohne Dystonie PLEKHG2a

Nichtsyndromaler Hydrozephalus CCDC88C, MPDZa

Porenzephalie COL4A2a

Schizenzephalie EMX2

Allgemeine Fehlbildung des Gehirns

Lissenzephalie TUBA1A, LAMB1, RELN, ARX, DCX, PAFAH1B1a

Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie CDK5a

Lissenzephalie mit Mikrozephalie KATNB1, NTE1

Epilepsie, Hörverlust und geistiges Retardierungssyndrom SPATA5

Galloway-Mowat-Syndrom WDR73a

Geistige Behinderung und Mikrozephalie mit Pons- und Kleinhirnhypoplasie CASK

Mikrozephalie-kapilläres Malformationssyndrom STAMBP

Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndrom IER3IP1

Mikrozephalie, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerung PNKP

Mikrozephalie, Kleinwuchs und gestörter Glukosestoffwechsel PPP1R15Ba, TRMT10A

Mikrozephalie, Kleinwuchs und Polymikrogyrie mit RTTN-Anfällen

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder geistiger Behinderung KIF11

Postnatale progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle und Hirnatrophie MED17

Primäre Mikrozephalie ANKLE2a, ASPM, CENPEa, CENPJa, MFSD2A, SASS6a

Primäre Mikrozephalie mit oder ohne kortikale Fehlbildungen WDR62a

Progressive Mikrozephalie mit Krampfanfällen und zerebraler und zerebellärer Atrophie QARS

Krampfanfälle, kortikale Blindheit, Mikrozephalie-Syndrom DIAPH1

Makrozephalie, dysmorphe Gesichtszüge und psychomotorische Retardierung HERC1a

Polyhydramnion, Megalenzephalie und symptomatische Epilepsie STRADA

X-chromosomale Epilepsie mit unterschiedlichen Lernbehinderungen und Verhaltensstörungen SYN1

Psychomotorische Retardierung, Epilepsie und kraniofaziale Dysmorphie SNIP1

Epilepsie-bezogene Gene:

Kavernöse Fehlbildungen CCM1, KRIT1

Langes QT-Syndrom CALM2, KCNQ1, KCNJ5, CAV3

Moyamoya-Krankheit GUCY1A3, RNF213

Andere (zerebrale Amyloid-Angiopathie usw.) COL4A1, PRNP, PROS1, CTC1, F2, JAM3

Alzheimer-Krankheit APP, PSEN1, PSEN2

Angelman-Syndrom UBE3A (IC)

Autismus CHD8, TMLHE, RPL10, SLC9A9

Fragiles-X-Syndrom FMR1

Frontotemporale Demenz MAPT

Mental retardation ARID1A, ARID1B, ASXL1, AUTS2, BRAF, DEAF1, DYNC1H1, GNB1, HIVEP2, KAT6A, KIAA0442, KIF1A, MBD5, MED13L, MYT1L, NONO, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, SETBP1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SYNGAP1, TCF4, ZEB2, ANK3, ERCC6, FMN2, FTO, GRIK2, HERC2, KPTN, LMAN2L, MAN1B1, MED25, METTL23, NRXN1, PGAP1, PIGG, PUS3, SOBP, TRAPPC9, IQSEC2, SLC9A6, SYP, USP9X, ZDHHC15, AP1S2, ATP6AP2, CLIC2, CUL4B, DLG3, FGD1, GRIA3, HCFC1, IL1RAPL1, KDM5C, KIF4A, MECP2, MID2, PAK3, PHF6, RAB39B, SMS, TAF1, THOC2, UBE2A, CACNG2, COL4A3BP, DYRK1A, FTSJ1, GATAD2B, GDI1, GPT2, GRIN1, MEF2C (IC), SHROOM4

Andere (McLeod-Syndrom, progressive Enzephalopathie usw.) RAI1 (IC), SERPINI1, BSCL2, XK, MTOR

Angeborene Glykosylierungsstörung ALG1, ALG11, ALG2, ALG3, ALG6, CAD, COG4, COG6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, MOGS, MPDU1, NGLY1, RFT1, SLC39A8, STT3A, STT3B, SLC35A2, SSR4, ALG12, ALG9, COG7, COG8

Joubert-Syndrom AHI1, CC2D2A, CSPP1, OFD1

Mikrophthalmie BMP4, OTX2, RBP4, SOX2, NAA10

Multiple angeborene Anomalien-Hypotonie-Anfalls-Syndrom PIGN, PIGT, PIGA

Muskeldystrophie CHKB, LAMA2, TRAPPC11

Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie B3GNT1, B4GAT1, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2

Neurofibromatose NF1

Neuropathie DNMT1, SPTLC2, ABHD12

Rett-Syndrom FOXG1 (IC)

Spinale Muskelatrophie mit fortschreitender myoklonischer Epilepsie ASAH1

Sturge-Weber-Syndrom GNAQ

Zellweger-Syndrom PEX2, PEX13, PEX14, PEX19, PEX3

Andere (Kraniosynostose, thanatophore Dysplasie usw.) ACTB, ACTG1, ACVR1, ADNP, DNMT3A, EFTUD2, EHMT1 (IC), FAM111A, FGFR2, FGFR3, GATA6, HNF1B, KCNH1, KCNJ6, KMT2A, MAF, MAGEL2, MAPRE2 , MARCA2, MSX2, NOTCH1, NSD1, POGZ, PTEN, PUF60, SATB2, SETD2, SOX5, ZSWIM6, AGPS, ALDH18A1 (IC), AP3D1, ARNT2, ATP6V0A2, BRAT1, C12orf57, C19orf61, CCDC88A, CEP164, CLPP, COL18A1, CRB2, CRLF1, DHCR24, DOCK6, EPG5, EXT2, FAT4, GNPAT, GPSM2, GPX4, LRP2, MKS1, NANS, NIN, PARN, PEX5, PIGL, RAB18, RAPSN, ROGDI, SLC33A1, SLC35A3, TELO2, XPNPEP3, AMER1, DXS423E, NDUFB11, NHS, SMC1A

Herpes-simplex-Encephalitis IRF3, TICAM1, TRAF3

Immunschwäche BCL10, CORO1A, IFNAR2, ISG15, ORAI1, PGM3, PRKDC, STAT1, STAT2, ATP6AP1

Entzündliche Störung IFIH1, NOD2, CD59, PSMB8

Andere (Candidiasis, Neutropenie usw.) RANBP2, CARD9, DOCK8, FADD, HAX1, CPT2

Azidurie ACADSB, AUH, C2orf25, CLPB, CTH, D2HGDH, DHTKD1, DPYS, GLYCTK, MMAA, MMADHC, MTR, SLC25A1, ACSF3, IDH2

Störung des Aminosäurestoffwechsels AASS, ALDH4A1, AMT, ARG1, GCH1, GLDC, GLUL, LIAS, PRODH, QDPR, SLC25A15

Coenzym-Q10-Mangel COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS2

Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, GTPBP3, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, RMND1, TXN2, VARS2, AIFM1

Diabetes mellitus ABCC8, KCNJ11, ZFP57

Enzymatischer Mangel ATP1A2, RYR1, ABAT, ACADS, ACOX1, ACY1, ADK, ADSL, AMACR, ASNS, ATIC, BCKDHA, CPS1, DHFR, DLD, DPYD, FAR1, HIBCH, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MTHFR, NADK2, OPLAH, PC, PDHX, PDX1, PHGDH, PSAP, PSAT1, PSPH, SCO2, SLC25A20, UPB1, HSD17B10, PDHA1, GK, MAOA, NDP, OTC, PGK1, BCKDK, HADHA, HMGCS2, NAT8L, PEX7, POMC

Folat-Malabsorption SLC46A1

Folattransportmangel FOLR1

Glykogenspeicherkrankheit AGL, GYS1

Störung des Hormonstoffwechsels CACNA1D, GLI2, PROK2, THRB, MCM8, MRAP, HESX1, AVPR2, ANOS1, FGF8

Hyperphosphatasie mit geistigem Retardierungssyndrom PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY

Hypokalzämie GNA11

Hypoglykämie AKT2, GCK, INSR

Hypomagnesiämie TRPM6, CNNM2, EGF

Hypoparathyreoidismus PTH

Leigh-Syndrom LRPPRC, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS8

Lipidspeicherstörung NPC1, NPC2

Menkes-Krankheit ATP7A

Mitochondriale Erkrankung (fortschreitende äußere Ophthalmoplegie mit mitochondrialen DNA-Deletionen usw.) POLG2, ATP5A1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BRP44L, C10orf2, FBXL4, MPC1, PNPLA8, POLG, RRM2B, RTN4IP1, SDHD, SUCLA2, TMEM70, UQCC2, APOPT1, COX10, COX6B1, COX8A, FASTKD2, PET100, FOXRED1, NDUFA1, NDUFAF3, NDUFV1, NUBPL

Mukopolysaccharidose HGSNAT, IDS

Neuronale Ceroidlipofuszinose DNAJC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1

Thiaminstoffwechselstörungssyndrom SLC19A3, TPK1

Vitamin-D-abhängige Rachitis CYP27B1

Andere (Eisenansammlung im Gehirn, Salla-Krankheit usw.) ANKH, COL3A1, DNM1L, TTR, ARHGDIA, CYB5R3, ECM1, ETFDH, ETHE1, GAMT, GBA, HADHB, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, LARS2, MOCS2, PIGM, PLA2G6, SLC17A5, TANGO2, FTL, SLC16A1, WDR45, SLC6A8, GPHN

Kleinhirnataxie CAMTA1, SLC9A1

Dyskinesie PDE10A

Dystonie SGCE, ACO2, CRYAB, NALCN, TBCK, UNC80, GLRA1, SPR

Episodische Ataxie KCNA1, SLC1A3

Episodische Hemiplegie ATP1A3

Huntington-Krankheit HTT

Parkinson-Krankheit LRRK2, DNAJC6, SYNJ1

Spastische Ataxie AFG3L2, SACS

Spastische Paraplegie NIPA1, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ERLIN2, GJC2, HACE1, TECPR2, ZFYVE26, PLP1

Spastische Tetraplegie ADD3, ELOVL4, GAD1, SLC1A4

Spinozerebelläre Ataxie ATXN10, ITPR1, TBP, ANO10, GRM1, RUBCN, SNX14, SYT14, TDP2, TDP1

Alexander-Krankheit GFAP

Krabbe-Krankheit GALC

Leukodystrophie TUBB4A, AIMP1, ARSA, HSPD1, POLR3B, VPS11

Leukenzephalopathie CSF1R, DARS2, EIF2B1, HEPACAM, MLC1, RNASET2

Glioblastom BRCA2

Insgesamt wurden 73 Gene identifiziert, die mit der neurologischen Entwicklung in Zusammenhang stehen, während 536 Gene mit Epilepsie in Verbindung gebracht wurden. Das Vorhandensein beobachtbarer neurologischer Entwicklungsstörungen und körperlicher oder systemischer Unregelmäßigkeiten kann als entscheidende Indikatoren für die Diagnose dienen und wertvolle Erkenntnisse für die Entwicklung eines kosteneffizienten Gentestplans liefern, der auf eine bestimmte Patientenpopulation zugeschnitten ist.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Epilepsie:

Über den Autor

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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