Genes de epilepsia

Por Li Dali, Ph.D.

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Si las convulsiones son causadas por un defecto genético conocido o presunto o un problema relacionado con la epilepsia, se cree que la epilepsia tiene un origen genético. Es posible que la epilepsia genética no sea hereditaria. En algunos casos, un niño puede desarrollar ciertas variantes genéticas patogénicas (o alteraciones genéticas) sin heredarlas de ninguno de los padres. Además, determinadas epilepsias con base genética también pueden tener otros factores ambientales que contribuyan a su desarrollo.

Después de buscar en múltiples bases de datos (OMIM, HGMD y EpilepsyGene) y publicaciones recientes en PubMed, identificamos 977 genes relacionados con la epilepsia. Estos genes se clasificaron en cuatro categorías según la manifestación de la epilepsia en los fenotipos. Entre ellos, 84 genes fueron clasificados como genes de epilepsia, causando epilepsias o síndromes con epilepsia como síntoma principal. Además, se clasificaron 73 genes como genes asociados al desarrollo neurológico, relacionados tanto con malformaciones del desarrollo cerebral como con epilepsia. Otros 536 genes se consideraron relacionados con la epilepsia, asociados con anomalías físicas o sistémicas y con epilepsia o convulsiones. Finalmente, descubrimos 284 genes que pueden estar asociados con la epilepsia, pero es necesaria una mayor verificación.

Genes asociados con la epilepsia y el neurodesarrollo:

Holoprosencefalia PTCH1a

Calcificación en forma de banda con giro simplificado y polimicrogiria OCLN

Polimicrogiria frontoparietal bilateral GPR56

Polimicrogiria perisilviana bilateral GPR56

Polimicrogiria temporooccipital bilateral FIG4a

Síndrome de CK NSDHL

Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia PIK3R2a

Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico TUBA8

Epilepsia rolándica, dispraxia del habla y retraso mental SRPX2

Polimicrogiria simétrica o asimétrica TUBB2Ba

Heterotopía periventricular FLNA

Heterotopía periventricular con microcefalia ARFGEF2

Heterotopía nodular periventricular ERMARDa

Heterotopía laminar subcortical DCX, PAFAH1B1a

Esclerosis tuberosa TSC1, TSC2

Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales KIF2A, KIF5C, TUBB2A, TUBB3a, TUBG1a

Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal CNTNAP2

Malformaciones corticales occipitales LAMC3

Hipoplasia pontocerebelosa AMPD2, CLP1, EXOSC3a, PCLOa, SEPSECS, TSEN2a, TSEN54, VPS53, TSEN15

Retraso mental ligado al cromosoma X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva OPHN1a

Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana ATN1

Calcificación idiopática de los ganglios basales SLC20A2a, XPR1a

Materia blanca y otros.

Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica SLC12A6

Leucodistrofia y microcefalia adquirida con o sin distonía PLEKHG2a

Hidrocefalia no sindrómica CCDC88C, MPDZa

Porencefalia COL4A2a

Esquizencefalia EMX2

Malformación cerebral general

Lisencefalia TUBA1A, LAMB1, RELN, ARX, DCX, PAFAH1B1a

Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa CDK5a

Lisencefalia con microcefalia KATNB1, ECM1

Síndrome de epilepsia, pérdida auditiva y retraso mental SPATA5

Síndrome de Galloway-Mowat WDR73a

Retraso mental y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa CASK

Síndrome de microcefalia-malformación capilar STAMBP

Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes IER3IP1

Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo PNKP

Microcefalia, baja estatura y alteración del metabolismo de la glucosa PPP1R15Ba, TRMT10A

Microcefalia, talla baja y polimicrogiria con convulsiones RTTN

Microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o retraso mental KIF11

Microcefalia progresiva posnatal, convulsiones y atrofia cerebral MED17

Microcefalia primaria ANKLE2a, ASPM, CENPEa, CENPJa, MFSD2A, SASS6a

Microcefalia primaria con o sin malformaciones corticales WDR62a

Microcefalia progresiva con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa QARS

Convulsiones, ceguera cortical, síndrome de microcefalia DIAPH1

Macrocefalia, facies dismórfica y retraso psicomotor HERC1a

Polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática STRADA

Epilepsia ligada al cromosoma X con problemas de aprendizaje y trastornos de conducta variables SYN1

Retraso psicomotor, epilepsia y dismorfismo craneofacial SNIP1

Genes relacionados con la epilepsia:

Malformaciones cavernosas CCM1, KRIT1

Síndrome de QT largo CALM2, KCNQ1, KCNJ5, CAV3

Enfermedad de Moyamoya GUCY1A3, RNF213

Otros (angiopatía amiloide cerebral, etc.) COL4A1, PRNP, PROS1, CTC1, F2, JAM3

APP para la enfermedad de Alzheimer, PSEN1, PSEN2

Síndrome de Angelman UBE3A (IC)

Autismo CHD8, TMLHE, RPL10, SLC9A9

Síndrome X frágil FMR1

Demencia frontotemporal MAPT

Retraso mental ARID1A, ARID1B, ASXL1, AUTS2, BRAF, DEAF1, DYNC1H1, GNB1, HIVEP2, KAT6A, KIAA0442, KIF1A, MBD5, MED13L, MYT1L, NONO, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, SETBP1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SYNGAP1, TCF4, ZEB2, ANK3, ERCC6, FMN2, FTO, GRIK2, HERC2, KPTN, LMAN2L, MAN1B1, MED25, METTL23, NRXN1, PGAP1, PIGG, PUS3, SOBP, TRAPPC9, IQSEC2, SLC9A6, SYP, USP9X, ZDHHC15, AP1S2, ATP6AP2, CLIC2, CUL4B, DLG3, FGD1, GRIA3, HCFC1, IL1RAPL1, KDM5C, KIF4A, MECP2, MID2, PAK3, PHF6, RAB39B, SMS, TAF1, THOC2, UBE2A, CACNG2, COL4A3BP, DYRK1A, FTSJ1, GATAD2B, GDI1, GPT2, GRIN1, MEF2C (IC), SHROOM4

Otros (síndrome de McLeod, encefalopatía progresiva, etc.) RAI1 (IC), SERPINI1, BSCL2, XK, MTOR

Trastorno congénito de la glicosilación ALG1, ALG11, ALG2, ALG3, ALG6, CAD, COG4, COG6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, MOGS, MPDU1, NGLY1, RFT1, SLC39A8, STT3A, STT3B, SLC35A2, SSR4, ALG12, ALG9, COG7, COG8

Síndrome de Joubert AHI1, CC2D2A, CSPP1, OFD1

Microftalmia BMP4, OTX2, RBP4, SOX2, NAA10

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones PIGN, PIGT, PIGA

Distrofia muscular CHKB, LAMA2, TRAPPC11

Distrofia muscular-distroglicanopatía B3GNT1, B4GAT1, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2

Neurofibromatosis NF1

Neuropatía DNMT1, SPTLC2, ABHD12

Síndrome de Rett FOXG1 (IC)

Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva ASAH1

Síndrome de Sturge-Weber GNAQ

Síndrome de Zellweger PEX2, PEX13, PEX14, PEX19, PEX3

Otros (craneosinostosis, displasia tanatofórica, etc.) ACTB, ACTG1, ACVR1, ADNP, DNMT3A, EFTUD2, EHMT1 (IC), FAM111A, FGFR2, FGFR3, GATA6, HNF1B, KCNH1, KCNJ6, KMT2A, MAF, MAGEL2, MAPRE2 , MARCA2, MSX2, NOTCH1, NSD1, POGZ, PTEN, PUF60, SATB2, SETD2, SOX5, ZSWIM6, AGPS, ALDH18A1 (IC), AP3D1, ARNT2, ATP6V0A2, BRAT1, C12orf57, C19orf61, CCDC88A, CEP164, CLPP, COL18A1, CRB2, CRLF1, DHCR24, DOCK6, EPG5, EXT2, FAT4, GNPAT, GPSM2, GPX4, LRP2, MKS1, NANS, NIN, PARN, PEX5, PIGL, RAB18, RAPSN, ROGDI, SLC33A1, SLC35A3, TELO2, XPNPEP3, AMER1, DXS423E, NDUFB11, NHS, SMC1A

Encefalitis por herpes simple IRF3, TICAM1, TRAF3

Inmunodeficiencia BCL10, CORO1A, IFNAR2, ISG15, ORAI1, PGM3, PRKDC, STAT1, STAT2, ATP6AP1

Trastorno inflamatorio IFIH1, NOD2, CD59, PSMB8

Otros (candidiasis, neutropenia, etc.) RANBP2, CARD9, DOCK8, FADD, HAX1, CPT2

Aciduria ACADSB, AUH, C2orf25, CLPB, CTH, D2HGDH, DHTKD1, DPYS, GLYCTK, MMAA, MMADHC, MTR, SLC25A1, ACSF3, IDH2

Alteración metabólica de aminoácidos AASS, ALDH4A1, AMT, ARG1, GCH1, GLDC, GLUL, LIAS, PRODH, QDPR, SLC25A15

Deficiencia de coenzima Q10 COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS2

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, GTPBP3, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, RMND1, TXN2, VARS2, AIFM1

Diabetes mellitus ABCC8, KCNJ11, ZFP57

Deficiencia enzimática ATP1A2, RYR1, ABAT, ACADS, ACOX1, ACY1, ADK, ADSL, AMACR, ASNS, ATIC, BCKDHA, CPS1, DHFR, DLD, DPYD, FAR1, HIBCH, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MTHFR, NADK2, OPLAH, PC, PDHX, PDX1, PHGDH, PSAP, PSAT1, PSPH, SCO2, SLC25A20, UPB1, HSD17B10, PDHA1, GK, MAOA, NDP, OTC, PGK1, BCKDK, HADHA, HMGCS2, NAT8L, PEX7, POMC

Malabsorción de folato SLC46A1

Deficiencia de transporte de folato FOLR1

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno AGL, GYS1

Disfunción del metabolismo hormonal CACNA1D, GLI2, PROK2, THRB, MCM8, MRAP, HESX1, AVPR2, ANOS1, FGF8

Hiperfosfatasia con síndrome de retraso mental PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY

Hipocalcemia GNA11

Hipoglucemia AKT2, GCK, INSR

Hipomagnesemia TRPM6, CNNM2, EGF

Hipoparatiroidismo PTH

Síndrome de Leigh LRPPRC, NDUFA2, NDUFA6, NDUFS4, NDUFS8

Trastorno de almacenamiento de lípidos NPC1, NPC2

Enfermedad de Menkes ATP7A

Enfermedad mitocondrial (oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial, etc.) POLG2, ATP5A1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BRP44L, C10orf2, FBXL4, MPC1, PNPLA8, POLG, RRM2B, RTN4IP1, SDHD, SUCLA2, TMEM70, UQCC2, APOPT1, COX10, COX6B1, COX8A, FASTKD2, PET100, FOXRED1, NDUFA1, NDUFAF3, NDUFV1, NUBPL

Mucopolisacaridosis HGSNAT, IDS

Lipofuscinosis ceroide neuronal DNAJC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1

Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina SLC19A3, TPK1

Raquitismo dependiente de vitamina D CYP27B1

Otros (acumulación de hierro en el cerebro, enfermedad de Salla, etc.) ANKH, COL3A1, DNM1L, TTR, ARHGDIA, CYB5R3, ECM1, ETFDH, ETHE1, GAMT, GBA, HADHB, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, LARS2, MOCS2, PIGM, PLA2G6, SLC17A5, TANGO2, FTL, SLC16A1, WDR45, SLC6A8, GPHN

Ataxia cerebelosa CAMTA1, SLC9A1

Discinesia PDE10A

Distonía SGCE, ACO2, CRYAB, NALCN, TBCK, UNC80, GLRA1, SPR

Ataxia episódica KCNA1, SLC1A3

Hemiplejía episódica ATP1A3

HTT de la enfermedad de Huntington

Enfermedad de Parkinson LRRK2, DNAJC6, SYNJ1

Ataxia espástica AFG3L2, SACS

Paraplejía espástica NIPA1, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ERLIN2, GJC2, HACE1, TECPR2, ZFYVE26, PLP1

Cuadriplejía espástica ADD3, ELOVL4, GAD1, SLC1A4

Ataxia espinocerebelosa ATXN10, ITPR1, TBP, ANO10, GRM1, RUBCN, SNX14, SYT14, TDP2, TDP1

Enfermedad de Alexander GFAP

Enfermedad de Krabbe GALC

Leucodistrofia TUBB4A, AIMP1, ARSA, HSPD1, POLR3B, VPS11

Leucoencefalopatía CSF1R, DARS2, EIF2B1, HEPACAM, MLC1, RNASET2

Glioblastoma BRCA2

Se han identificado un total de 73 genes asociados con el desarrollo neurológico, mientras que 536 genes se han relacionado con la epilepsia. La presencia de anomalías observables del desarrollo neurológico e irregularidades físicas o sistémicas puede servir como indicadores cruciales para el diagnóstico y ofrecer información valiosa para desarrollar un plan de pruebas genéticas rentable y adaptado a una población de pacientes específica.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Epilepsia y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Epilepsia:

Acerca del autor

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

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