Alelo salvaje: GG
La mutación en EFHC1 está asociada a la epilepsia mioclónica juvenil.
El polimorfismo rs3804505 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
8737649 Epilepsia mioclónica juvenil en el cromosoma 6p12-p11: heterogeneidad del locus y recombinaciones.
15258581 Las mutaciones en EFHC1 causan epilepsia mioclónica juvenil.
18823326 Variantes de ADN en la región codificante de EFHC1: los SNP no se asocian con la epilepsia mioclónica juvenil.
25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.