Información de SNP rs3804505
Alelo salvaje: GG
La mutación en EFHC1 está asociada a la epilepsia mioclónica juvenil.
El polimorfismo rs3804505 está relacionado con temas como este:
Si las convulsiones son causadas por un defecto genético conocido o presunto o un problema...
Investigaciones y publicaciones:
8737649 Epilepsia mioclónica juvenil en el cromosoma 6p12-p11: heterogeneidad del locus y recombinaciones.
15258581 Las mutaciones en EFHC1 causan epilepsia mioclónica juvenil.
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