Норма аллель: GG
Мутація в EFHC1 пов'язана з ювенільною міоклонічною епілепсією.
Поліморфізм rs3804505 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
8737649 Ювенільна міоклонічна епілепсія в хромосомі 6p12-p11: гетерогенність локусів і рекомбінації.
15258581 Мутації в EFHC1 викликають ювенільну міоклонічну епілепсію.
18823326 Варіанти ДНК у кодуючій області EFHC1: SNP не асоціюються з ювенільною міоклонічною епілепсією.