Informations sur les SNP rs3804505
Allèle normal: GG
Une mutation de EFHC1 est associée à l'épilepsie myoclonique juvénile.
Le polymorphisme rs3804505 est lié à des sujets comme celui-ci:
Si les crises sont causées par une anomalie génétique connue ou présumée ou par un problème lié à...
Recherche et publications:
8737649 Épilepsie myoclonique juvénile du chromosome 6p12-p11 : hétérogénéité des locus et recombinaisons.
15258581 Les mutations de EFHC1 provoquent une épilepsie myoclonique juvénile.
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