Норма аллель: GG
Мутация в EFHC1 связана с ювенильной миоклонической эпилепсией.
Полиморфизм rs3804505 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
8737649 Ювенильная миоклоническая эпилепсия в хромосоме 6p12-p11: локусная гетерогенность и рекомбинации.
15258581 Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию.
18823326 Варианты ДНК в кодирующей области EFHC1: SNP не связаны с ювенильной миоклонической эпилепсией.