Normales Allel: GG
Eine Mutation in EFHC1 wird mit juveniler myoklonischer Epilepsie in Verbindung gebracht.
Polymorphismus rs3804505 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
8737649 Juvenile myoklonische Epilepsie im Chromosom 6p12-p11: Locus-Heterogenität und Rekombinationen.
15258581 Mutationen in EFHC1 verursachen juvenile myoklonische Epilepsie.